14:26 2023-03-26
science - citeste alte articole pe aceeasi tema
Comentarii Adauga Comentariu
_ Cercetătorii au folosit ADN-ul din părul lui Beethoven pentru a face lumină asupra sănătății sale precare – și au dat peste un secret de familie
_ Cercetătorii au folosit ADN-ul din părul lui Beethoven pentru a face lumină asupra sănătății sale precare – și a dat peste un secret de familie
Mulți oameni uimitor de creativi au trăit vieți întrerupte tragic de boală. Johannes Vermeer, Wolfgang Amadeus Mozart, Jane Austen, Franz Schubert și Emily Brontë sunt câteva exemple celebre.
Viața lui Ludwig van Beethoven nu a fost chiar atât de scurtă; avea 56 de ani când a murit în 1827. Cu toate acestea, a fost suficient de scurt pentru a ne atrăge cu privire la ce ar fi putut obține mai mult, dacă ar fi avut o sănătate mai bună.
Pentru o mare parte a vieții sale de adult, Beethoven a fost frecvent chinuit. de durere și sănătate precară – ca să nu mai vorbim de pierderea auzului. El s-a gândit cu tristețe la aceste suferințe, în special la pierderea auzului, și a sperat că într-o zi vor fi înțelese și explicația va fi făcută publică.
Uneori, a disperat și a gândit la sinucidere; uneori a încetat să mai compună.
S-au scris cărți întregi despre sănătatea lui Beethoven, pe baza înregistrărilor din epocă. Cu toate acestea, eu și colegii mei am abordat subiectul dintr-o altă perspectivă. Am întrebat ce indicii ar putea oferi genomul lui Beethoven – ADN-ul său.
Am găsit câteva răspunsuri și câteva surprize, așa cum explicăm într-o nouă cercetare publicată în Current Biology.
Colaborarea noastră multinațională a început cu Tristan Begg — un pasionat de Beethoven și student la antropologie biologică, apoi la Universitatea din California Santa Cruz.
În timp ce lucra la Centrul Brillant de Studii Beethoven Ira F. de la Universitatea de Stat din San José, Begg a întâlnit directorul centrului la acea vreme, muzicologul istoric William Meredith.
Sămânța proiectului a fost semănată atunci, dar a fost nevoie de opt ani și de contribuția altor câțiva specialiști pentru a-l dezvolta până în punctul de a fi publicat. În ciuda tuturor colaborărilor multidisciplinare complexe, singura persoană care a lucrat cu normă întreagă la proiect este însuși Begg, aflat acum la final de doctorat. an la Universitatea din Cambridge.
Este foarte dificil să extragi și să analizezi ADN-ul din rămășițele unei persoane moarte (sau ale altui animal) – mult mai mult decât din țesuturile vii. Cu toate acestea, progresele tehnice uriașe au transformat domeniul studiilor ADN-ului antic.
În general, cele mai bune surse de ADN din rămășițele umane includ dinții și osul pietros din craniu, dar niciunul dintre oasele sau dinții lui Beethoven nu au fost disponibile pentru noi.
Ceea ce era disponibil era părul. Pe vremea lui Beethoven, era obișnuit să colectezi lacăte de la oameni celebri sau de la cei dragi. Zeci de șuvițe atribuite lui Beethoven sunt păstrate în colecții publice și private.
Cu toate acestea, părul fără rădăcini este o sursă mai puțin manevrabilă de ADN. Acest ADN tinde să existe în secvențe scurte și uneori degradate. Acestea trebuie asamblate cu grijă, folosind software-ul de calculator specializat, pentru a construi cât mai mult posibil dintr-o secvență genomică completă.
Proiectul nostru a folosit mostre din opt încuietori din surse independente atribuite lui Beethoven. Dintre acestea, cinci au produs ADN de la același individ de sex masculin, cu grade de deteriorare în concordanță cu originile de la începutul secolului al XIX-lea.
Lucrând cu firma de ascendență FamilyTreeDNA, am urmărit descendența acestei persoane până în centrul de vest. Europa. Suntem încrezători că este Beethoven, deoarece două dintre ecluze există alături de înregistrări neîntrerupte de proveniență încă din anii 1820.
Alte trei lacăte, identice genetic cu celelalte două, au avut și ele bune (deși nu complet). neîntreruptă) înregistrări de proveniență.
Combinația de proveniențe documentate excelent cu acord genetic perfect între cinci mostre din surse independente a făcut foarte dificil să se îndoiască că aceste mostre de păr provin de la Beethoven.
Asta au rămas trei șuvițe de păr. Două dintre acestea au fost în mod clar diferite din punct de vedere genetic de celelalte cinci: unul este al unei femei. Nu știm cum au ajuns acestea să fie atribuite lui Beethoven.
Una dintre atribuții greșite este semnificativă în sine, deoarece a stat la baza cercetărilor anterioare care au concluzionat că Beethoven a fost supus intoxicației cu plumb. Descoperirile noastre arată că această concluzie nu mai este valabilă.
A opta lacăt a dat prea puțin ADN pentru a fi declarat autentic sau nu.
Nu ne așteptam să găsim o bază genetică pentru cea mai mare parte a lui Beethoven. problemă de sănătate larg cunoscută - pierderea auzului - și acest lucru a fost confirmat. Beethoven a avut o pierdere a auzului la adulți, care este rareori atribuită unor cauze în principal genetice.
El a fost, totuși, de mulți ani afectat de alte probleme de sănătate, în special de probleme gastrointestinale (durere și diaree) și boli hepatice. .
Colaborând cu echipa de genetică medicală de la Universitatea din Bonn, nu am descoperit că Beethoven este deosebit de susceptibil genetic la vreo afecțiune gastrointestinală anume, cum ar fi boala inflamatorie a intestinului, sindromul colonului iritabil, boala celiacă sau intoleranța la lactoză ( după cum au emis ipoteza unii). Principalele noastre descoperiri legate de bolile hepatice.
Știam deja prin documentare că Beethoven avea atacuri de icter. Lucrarea lui Begg a arătat acum că Beethoven avea două copii ale unei anumite variante a genei PNPLA3, care este legată de ciroza hepatică. De asemenea, a avut copii unice ale a două variante ale unei gene care provoacă hemocromatoză, o afecțiune care dăunează ficatului.
Destul de remarcabil, analizele au arătat, de asemenea, că Beethoven a fost infectat cu virusul hepatitei B în ultimele luni ale sale. viața (și poate înainte). Este posibil ca infecția cu hepatita B să fi fost obișnuită în Europa la acea vreme, dar detaliile despre aceasta sunt puține.
Mai mult, consumul de alcool poate să fi exacerbat riscul de boală hepatică a lui Beethoven. Au existat controverse cu privire la amploarea și natura consumului său de alcool, la care se face referire, dar nu este cuantificată, în înregistrările supraviețuitoare.
Begg a revizuit cu atenție înregistrările și a concluzionat că consumul de alcool al lui Beethoven a fost probabil neexcepțional pentru vremea respectivă. și locul, dar este posibil să fi fost încă la niveluri considerate acum dăunătoare.
Ne-a mai fost o surpriză pregătită. Ca parte a activității noastre, am căutat să legăm genomul lui Beethoven cu cel al membrilor vii ai descendenței Beethoven. Pentru a face acest lucru, ne-am concentrat asupra cromozomului Y, care este moștenit numai pe linia masculină (urmând un model similar cu numele de familie în majoritatea tradițiilor europene).
Cinci bărbați cu numele de familie Beethoven și-au adus probele de ADN. Ei nu erau strâns înrudiți unul cu celălalt și locuiau în Belgia de astăzi, de unde provine numele de familie. Toți aveau în esență același cromozom Y, care ar putea fi atribuit descendenței unui strămoș masculin comun: Aert van Beethoven (1535-1609).
Surpriza a fost că pletele lui Ludwig van Beethoven aveau un Y diferit. cromozom. Luând în considerare alte explicații, am dedus că la un moment dat în cele șapte generații dintre Aert și Ludwig, tatăl cuiva în scopuri sociale și juridice nu era tatăl lor biologic.
Dar nu am putut descifra, pe baza dovezi disponibile, despre ce generație ar fi putut fi aceasta.
Vom pune la dispoziția publicului genomul pe care l-am secvențiat, deoarece ar putea fi mai multe de descoperit din analize ulterioare.
Dincolo de Beethoven, nostru proiectul este un exemplu de posibilități mai largi care se deschid în domeniul analizei ADN. Demonstrează că pot fi obținute rezultate semnificative chiar și din surse de ADN nepromițătoare, cum ar fi șuvițele istorice de păr.
Până în prezent, genetica populației și-a dus rareori analizele la nivelul unui singur individ. Este greu de făcut, dar arătăm că nu este imposibil.
Cine ar putea urma? Poate că altcineva despre care trebuie să răspundă la o întrebare distinctă – sau chiar cineva care ar fi dorit ei înșiși să se răspundă la acea întrebare.
Acest articol este republicat din The Conversation sub o licență Creative Commons. Citiți articolul original.
Comentarii:
Adauga Comentariu