13:02
Comentarii Adauga Comentariu

_ Sindromul de regresie caudală: ce este boala lui Ghanim al Muftah, vedeta ceremoniei de deschidere a Cupei Mondiale de fotbal

Sindromul de regresie caudală: ce este boala lui Ghanim al Muftah, vedeta ceremoniei de deschidere a Cupei Mondiale de fotbal

Această boală rară începe să apară încă în pântecele mamei.

Vedeta neaşteptată a ceremoniei de deschidere a Cupei Mondiale din Qatar a fost Ghanim al Muftah. Pe scenă alături de Morgan Freeman, tânărul youtuber a reuşit să-şi realizeze visele, în ciuda deficienţelor fizice produse de sindromul de regresie caudală.

Sindromul de regresie caudală este o afecţiune rară care rezultă din incapacitatea tubului neural de a se dezvolta în porţiunea sa cea mai inferioară a embrionului. Întreruperea dezvoltării tubului neural, care are loc în primele săptămâni de gestaţie, poate duce la modificări ale creşterii corecte a segmentelor osoase (vertebre şi membre inferioare), a sistemului genito-urinar, intestinal şi nervos.

„Tabloul clinic al sindromului de regresie caudală este complex şi divers în manifestările sale. Din punct de vedere embriologic, anomaliile legate de regresia caudală apar în jurul săptămânii a patra de sarcină, când tesuturile embrionare se dezvoltă şi se organizează. Malformaţiile capătului caudal afectează aşadar toate ţesuturile care provin din acesta”, explică dr. Giacomo Esposito, neurochirurg al Unităţii de Neurochirurgie a Spitalului Bambino Gesù din Roma.

Cauzele dezvoltării afectate a embrionului care stau la baza sindromului de regresie caudală nu sunt complet clare. Se presupune că geneza este multifactorială şi că printre factorii implicaţi se numără predispoziţia genetică, consumul de alcool şi droguri de către mamă în timpul sarcinii, evenimentele ischemice ale embrionului şi diabetul gestaţional.

„Factorul care pare a fi cel mai strâns legat de acest sindrom este expunerea la diabetul matern, gestaţional sau preexistent. De altfel, se apreciaza că, în astfel de cazuri, regresia caudală este de 200-250 de ori mai frecventă decât normal, mai ales în formele severe”, subliniază dr. Esposito. În general, sindromul afectează un nou-născut din 60.000 de născuţi vii şi este mai frecvent la bărbaţi decât la femei, cu un raport de aproximativ 3/1.

Sindromul de regresie caudal pare să aibă mai mult de un spectru de manifestări, de la cele mai uşoare la cele mai severe forme. „Din punct de vedere al clasificării, mai multe sunt raportate în literatură, dar cele mai cunoscute sunt cele ale lui Pang şi Renshaw. În ambele cazuri, regresiile caudale sunt clasificate în 5 grade de severitate.

În clasificarea lui Pang, gradul 5 este cel mai blând, în care există exclusiv o lipsă de dezvoltare a coccisului, în timp ce gradul 1 este cel mai grav, cu ageneză, adică absenţa completă a vertebrelor sacrului şi lombare. În schimb, gradul 5, cunoscut şi sub numele de sirenomielie, prezintă cea mai severă imagine din clasificarea Renshaw.

Indiferent de clasificarea aleasă, cu cât forma este mai gravă, cu atât problemele şi nevoia de tratament sunt mai mari. Forma mai gravă, ca în cazul lui Ghanim al Muftah, se prezintă cu o subdezvoltare sau agenezie completă a segmentelor mai caudale, care în unele cazuri pot fi topite, ca în figura mitologică a sirenei” continuă dr. Esposito.

Astăzi, sindromul de regresie caudală poate fi diagnosticat în al doilea/al treilea trimestru de sarcină cu o evaluare ecografică atentă, care poate evidenţia modificări sacrococcigiene sau medulare şi anomalii renale şi intestinale. În caz de suspiciune, rezonanţa magnetică fetală este al doilea nivel de examinare care poate confirma diagnosticul.

Din punct de vedere clinic, majoritatea persoanelor cu sindrom de regresie caudală pot avea anomalii ale pliului intergluteal şi o musculatură slabă a fesiei. Printre cele mai frecvente manifestări osteo-articulare se numără problemele de genunchi şi şold, deformările pelvine, sindactilia (fuziunea a două sau mai multe degete) sau polidactilia (un număr de degete mai mare de 5).

Manifestările intestinale şi urinare includ malrotaţia intestinală şi atrezia, ageneza sau displazia renală, dezvoltarea şi funcţionarea anormală a vezicii urinare şi malformaţii genitale. Deficitul neurologic depinde de severitatea sindromului, dar în general persoanele afectate au o dezvoltare mentală şi cognitivă normală.

Având în vedere eterogenitatea manifestărilor clinice, este necesar ca subiecţii cu sindrom de regresie caudală să fie urmăriţi de o echipă multidisciplinară incluzând neurourolog, chirurg digestiv, chirurg ortoped, fiziat şi neurochirurg.

„Recent, grupul nostru a publicat un articol despre managementul pacienţilor care suferă de regresie caudală severă şi a reieşit că chiar şi sprijinul unui psiholog poate oferi un ajutor valid în gestionarea şi acceptarea acestei situaţii, care în unele cazuri poate avea efect şi asupra calitatea vieţii” spune dr. Esposito.

Deşi acest sindrom în sine nu poate fi tratat chirurgical, există tratamente chirurgicale care pot ajuta la stoparea şi contracararea progresiei semnelor şi simptomelor.


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

_ Economia SUA a pierdut de fapt 2,5 milioane de locuri de muncă �n ianuarie � Raportat ca un �c�știg� de 517.000

_ Mișcarea de secesiune face progrese în a convinge județele din estul Oregon să se separe de statul lor de trezire și să devină parte a Idaho

_ Vizualizarea marjelor de profit de neegalat ale Tesla

_ Șapte puncte despre investiția în apele perfide

_ Disney lansează emisiunea pentru copii �Proud Family� pentru copii � Radical Children�s Show �mpinge marxismul BLM, rasismul anti-alb și reparațiile (VIDEO)

Ce să mai zici? Papa Francisc: 'Oamenii cu înclinații homosexuale sunt copii ai lui Dumnezeu. Dumnezeu îi iubește și îi însoțește!'

_ Cindy Crawford orbiește într-o fustă strălucitoare în timp ce se bucură de un cocktail înainte de o ieșire

_ Proprietar �n v�rstă de 90 de ani al magazinului emblematic de bomboane din New York, bătut cu brutalitate de bandiți, arestați

_ China reacționează cu „nemulțumire puternică” după ce SUA a doborât balonul spion

_ Florence Pugh și Cate Blanchett câștigă la Critics' Circle Film Awards

_ Dale Moss spune că nu are „nimic decât dragoste” pentru fosta logodnică Clare Crawley după recenta căsătorie

_ Mama a folosit o racletă de siguranță de 7 dolari de la Bunnings pentru a scăpa de reziduurile de săpun de pe paravanul ei de duș de sticlă

_ Carnea falsă eșuează: vânzările se prăbușesc dincolo de carne, alimente imposibile, deoarece 20% din personal au fost concediați

_ „Este dezinformare”: Trump și foști oficiali reclamă raportul anonim despre baloanele spion chineze sub supravegherea lor

_ Urmăriți: Hoții conduc prin mall într-un Audi negru furat după ce au jefuit un magazin de electronice

_ Premiile Grammy 2023: Sam Smith întoarce capetele în haină roșie de teatru în timp ce Kim Petras uimește în mini roșu

_ Premiile Grammy 2023: Kelsea Ballerini arată însorită în rochie galbenă în cea mai mare noapte a muzicii

_ Rolul sub acoperire al lui Amol Rajan! Jurnalistul BBC a avut un loc de muncă ca model pentru registrul foto al mătușii agonie

_ Keke Palmer le dorește fanilor săi o „duminică fericită din partea mea și a cucuiului” în timp ce își arată stomacul

_ Premiile Grammy 2023: Anitta se prezintă într-o rochie neagră în cascadă cu texturi mixte

_ Lee Mead este logodit cu logodnica Issy Szumniak

_ Șefa UFC, Dana White, uită numele lui Islam Makhachev înainte de lupta UFC 284 împotriva lui Alex Volkanovski

_ Premiile Grammy 2023: Daryl Hannah optează pentru business chic în rochie blazer neagră și ciorapi cu dungi

_ CAIET: Fanii Spurs sunt nebuni îndrăgostiți de golgheterul record Harry Kane

_ Texas: Peste 35.000 de clienți din Austin Energy �NCĂ FĂRĂ curent după furtuna de gheață de săptăm�na trecută

_ Megxit 2.0: Prințesa Eugenie ar putea să-i urmeze pe Prințul Harry și Meghan Markle în California. susțin prietenii

_ Internetul din Italia a fost restabilit după o întrerupere la nivel național; Rapoarte despre un atac global ransomware

_ O întoarcere la „Nebunia care plesnește capul”? Cântărețul miliardar al fondului speculativ avertizează că „piața ursului nu s-a încheiat încă”

_ De ce 0DTE este atât de important și de ce VIX este acum lipsit de sens

_ Facebook, Instagram amenință să restricționeze sau să interzică proiectul Veritas

_ Agenda climatică a administrației Biden va deteriora două treimi din conturile de pensionare din SUA: Kobach

_ Ford și-a vândut aproape toată participația la Rivian anul trecut

_ La ce oră sunt premiile Grammy în Marea Britanie și cum le urmăresc live?

_ Daniel Johns și iubita DJ participă la concertul Red Hot Chilli Peppers

_ Peru prelungește starea de urgență după luni de proteste mortale

_ Megan Fox este o Jessica Rabbit modernă, în timp ce se alătură lui Machine Gun Kelly la gala pre-GRAMMY a lui Clive Davis

_ Zara din Insula Iubirii insistă că nu are regrete, în ciuda sărutului lui Tom

_ Grammys 2023 WORST dressed: FEMAIL dezvăluie că moda vedetelor pe covorul roșu eșuează

_ Antonio Conte îl sună pe Harry Kane pentru a-l felicita că a devenit principalul marcator al lui Tottenham

_ Jamie Carragher sugerează că Erling Haaland a făcut o EROARE s-a alăturat lui Man City

_ Sfaturile de curse ale lui Robin Goodfellow: Cele mai bune pariuri pentru luni, 6 februarie

_ Gigantul Melbourne Storm Nelson Asofa-Solomona a exclus din NRL All Stars după ce a fost atacat de un câine

_ Horoscopul meu săptămânal: Ce aduce 6 februarie pentru zodia MEA? Oscar Cainer spune totul

_ Mamici din SUA s-au lovit de bâtă de cricket în episodul Bluey al programului TV pentru copii

_ DR MAX PEMBERTON: Conform testului, și eu am ADHD. Ridicol!

_ Realitatea dură se ascunde în timp ce antrenorul Angliei Steve Borthwick se confruntă cu o operațiune uriașă de salvare

_ SIR CLIVE WOODWARD: Au fost prea multe lovituri fără scop din Anglia împotriva Scoției

_ Charlie Munger: Exemplar Of Cantilionaire Privilege

_ Netflix încheie un parteneriat cu GM pentru a include vehicule electrice pe titlurile sale

_ Roșu Bill Maher compară stânga americană trezită cu revoluția culturală a lui Mao (VIDEO)

_ Starul din Happy Valley, Rhys Connah, dezvăluie de ce a fost „cel mai tare copil din școală” datorită emisiunii

_ Emisiunea ITV dezvăluie cât de convingătoare – și, prin urmare, periculoase – pot fi videoclipurile „deepfake”.

_ Mărturisirea sexului SHOCK a lui Steph Claire Smith despre un exercițiu de zi cu zi care o excită

_ Teresa Giudice îi urează fiicei sale asemănătoare Milania la mulți ani de 17 ani, cu un tribut Instagram

_ Tommy Lee Royce de la Happy Valley se dă foc după o confruntare epică cu sergentul Catherine Cawood

_ Sheryl Crow îmbracă o rochie neagră fără bretele, iar Bonnie Raitt sfârâie într-un blazer când ajung la Grammy

_ Fanii Love Island îl salută pe Tom pentru „sfatul bun” pe care i l-a dat Lanei, în timp ce o convinge să se cupleze cu Casey

_ Insula Iubirii 2023: Tot ce ai ratat în episodul 21

_ Carolina Panthers ajung la o înțelegere pentru a-l angaja pe Ejiro Evero ca coordonator defensiv

_ Adolescenții din Perth își amintesc de momentul în care o tânără de 16 ani, Stella Berry, lovită de rechin la Swan River


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6 Pag.7
Pag.8 Pag.9 Pag.10 Pag.11

Nr. de articole la aceasta sectiune: 608, afisate in 11 pagini.



ieri 10:52 _ IMAGINA ACESTA
ieri 10:52 _ TREBUIE CITIT
ieri 10:52 _ THRILLERE
ieri 10:52 _ ISTORIC
ieri 10:52 _ COPII
ieri 10:18