_ Mama împărtășește durerea din cauza bătăliei fiicei sale Ember cu epilepsie terminală KCNT1

O mamă a vorbit despre momentul în care lumea ei a fost răsturnată cu susul în jos, când fetița ei a fost diagnosticată cu o boală rară și terminală. 

Jacalyn Kerr , de la Ipswich, Queensland, a fost devastată când și-a aflat fiica Ember, în vârstă de doi ani, suferea de KCNT1 - o boală care afectează funcționarea creierului.

Tânăra de 35 de ani și partenerul ei Joshua nu știau ce se întâmplă când fetița lor a suferit-o. prima criză la doar nouă luni. 

Medicii au pus problema la un „episod inexplicabil pe scurt, rezolvat” (un BRUE), dar când s-a întâmplat din nou două săptămâni mai târziu, Jacalyn a bănuit că se întâmplă ceva mult mai sinistru. . 

Convulsiile lui Ember s-au agravat până la punctul în care ar putea avea până la 60 de episoade pe zi înainte de a fi diagnosticată cu forma fatală de epilepsie care afectează doar 300 de persoane la nivel global.

Jacalyn are grijă de Ember, care a împlinit doi ani în urmă cu doar câteva săptămâni, toată ziua în fiecare zi și dorește să crească gradul de conștientizare cu privire la starea debilitantă care o poate face pe fiica ei să nu trăiască până la a 10-a aniversare. 

„Mi-am dorit să fiu mamă de când m-am născut, iar Ember va fi singurul meu copil. Trăiesc și respir Ember”, a spus Jacalyn pentru FEMAIL. 

„Eu sunt Ember și Ember sunt eu, m-am pierdut”.

Jacalyn are grijă non-stop de copilul ei a cărui afecțiune genetică a creierului provoacă epilepsie severă.

Mulți copii cu KCNT1 nu trec de prima aniversare a diagnosticului lor, o piatră de hotar care se află la câteva zile de la a lovi Ember.

Ember era un copil fericit înainte ca ea să înceapă să prezinte semne ale bolii când avea nouă luni și a avut o criză inexplicabilă. 

Jacalyn a spus că trupul lui Ember se va înțepeni și că ea își va ține respirația punctul în care avea să devină violet. 

Prima criză a fost redusă la o singură dată, dar după a doua, Ember a fost supusă unei serii de teste până când a fost diagnosticată cu epilepsie. 

Ember a primit medicamente, dar corpul ei nu răspundea și crizele ei au crescut până când a început să le aibă de până la 60 de ori pe zi. 

„Ei întrerupeau somnul și într-adevăr scuturați-o timp de șase așa cum v-ați aștepta, a spus Jacalyn. 

„Odată ce neurochirurgii au văzut tipul de convulsii pe care le avea Ember, a fost considerat nesigur să ne întoarcem acasă fără un control mai bun asupra acelor convulsii. „

După teste suplimentare, Jacalyn și Joshua au primit vestea devastatoare pe care Ember a avut KCNT1 chiar după prima ei aniversare. 

„(Doctori) a spus că convulsiile ei nu vor fi niciodată controlată și va face parte din viața noastră de zi cu zi și va provoca întârzieri catastrofale în dezvoltare la nivel local”, și-a amintit mama îndurerată. 

„Ni s-a spus că nu va învăța niciodată să meargă, să vorbească, că va pierde capacitatea de a mânca și limita foarte mult viața.”

După ce au transmis vestea pe care niciun părinte nu vrea să o audă, medicii i-au oferit lui Jacalyn și lui Joshua o sclipire de speranță spunând că există șansa ca Ember să nu sufere întârzierile severe de dezvoltare care sunt de obicei văzute la pacienții KCNT1. 

În urma diagnosticului ei, Ember a început să se dezvolte din nou și mergea cu un mers, târa, stătea în picioare, mănâncă și începea să vorbească.

Ea încă intra și ieși din spital cu o multitudine de complicații, dar încă se dezvolta, apoi o criză catastrofală a văzut lumea familiei prăbușindu-se. p> Criza severă și o criză de pneumonie l-au dus pe Ember în spital timp de nouă săptămâni, intrând și ieșind din UTI. 

Când, în sfârșit, familiei au primit permisiunea de a merge acasă, Jacalyn a spus că Ember este „ca un nou-născut în corpul unui copil mic”. 

„Nu mai vorbește, așa că a fost nevoie de îndepărtați toate „mamele” și „dadas”, a spus Jacalyn printre lacrimi. 

„Nu mai merge, nu poate să stea singură, așa că are un scaun de susținere, nu există tonuri musculare și nu controlul gâtului.' 

Deoarece Ember nu poate înghiți, i s-a dat o sondă gastrică pentru a o hrăni și are nevoie de monitorizare 24/7, deoarece căile ei respiratorii s-ar putea prăbuși, un rol care a preluat viața lui Jacalyn.  

„Am sticle de oxigen în fiecare cameră a casei noastre. Casa mea arată ca un spital, avem materiale medicale peste tot', a spus Jacalyn.  

'Nu mănânc, nu beau, nu mă duc la baie până partenerul meu termină munca.” 

Jacalyn, o fostă asistentă medicală, acum suferă de PTSD și nu mai poate intra într-un spital fără să fie declanșată. 

„De fiecare dată Da, nu știu dacă îmi aduc copilul acasă', a spus ea. 

Joshua lucrează cu normă întreagă pentru a-și întreține familia, o luptă continuă în timp ce costul vieții continuă să crească , a spus Jacalyn.

Părinții trebuie, de asemenea, să fie precauți cu privire la boli, deoarece chiar și o „snifle” ar putea avea consecințe grave pentru Ember. 

Jacalyn a spus în timp ce ea este deja îndurerată și-a pierdut fiica, ea și-a găsit mângâiere în comunitatea online a ei și a lui Ember, formată din mii de urmăritori. 

Ea a împărtășit detalii despre viața și starea lui Ember, de la degustări de pastă de dinți până la desfacerea consumabilelor medicale, până la răspândire. conștientizarea bolii crude. 

Deoarece părinții nu își pot scoate copilul din casă, o pagină de Facebook numită Ember dragostea noastră pentru tine este atât de mare încât a ajuns la... creat de susținătorii lor pentru a o duce virtual în jurul lumii.  

„Nici măcar nu a fost la plajă, nu putem merge în parc și s-o împingem pe un leagăn, așa cum ai face orice altcineva. în vârstă de doi ani”, a spus Jacalyn. 

Cu toate acestea, comunitatea ei de susținători a dus-o pe Ember pe tot globul, din Japonia la Disneyland, pentru a înota cu delfinii în Thailanda și chiar în orașul natal al lui Joshua, Bellingen ( NSW).

Jacalyn face tot posibilul pentru a o ajuta pe Ember să-și trăiască cea mai bună calitate a vieții și să creeze interacțiuni semnificative, în ciuda faptului că știe că își poate „și câștiga aripi de înger” în orice zi.

Mama vrea să „lumineze” boala îngrozitoare care în cele din urmă îi va lua copilul de la ea.

„Vreau doar ca oamenii să știe că fetița mea a fost aici”, a spus Jacalyn.

p>„Vreau ca oamenii să știe cât de puternică și hotărâtă este Ember în toate provocările ei.” 

Jacalyn împrumută ajutoarele medicale lui Ember pe măsură ce crește din ele familiilor cu „cu abilități diferite” copii care se luptă să-și obțină ai lor prin NDIS. 

Ea caută să-și facă rost de o cameră în casa Ronald McDonald, unde familia a petrecut multe nopți, după Ember și vrea să facă tot ce poate. pentru a-i ajuta pe cei afectați de epilepsie în onoarea fiicei ei. 

Epilepsia Queensland a fost, de asemenea, un sprijin mare pentru familie și lucrează pentru a strânge fonduri vitale și pentru a conștientiza cei 280 de australieni diagnosticați cu epilepsie în fiecare săptămână. 

(Fluierul)