_ „Mi-a mai rămas mai puțin de un an cu copilul meu și sunt obosit de durere - dar medicamentul minune ne va oferi mai mult timp împreună ca familie'

Părinții unui băiețel cu o boală rară de pierdere a mușchilor se luptă cu disperare să strângă bani pentru un medicament miraculos pentru a-și menține fiul în viață. 

Ted Chadwick, acum în vârstă de opt luni, a avut dificultăți de somn și de hrănire la scurt timp după ce s-a născut.

Apoi, când a fost La doar șase săptămâni, părinții lui au aflat că acestea sunt simptome ale unei afecțiuni numite atrofie musculară spinală de tip unu (SMA1).

Aceasta este cea mai gravă formă de afecțiune neuromusculară care vede neuronii motori ai măduvei spinării, celulele critice. la guvernarea modului în care ne mișcăm, ne deteriorăm treptat, afectând mișcarea. 

Ted a suferit deja o terapie genetică care i-a schimbat viața, despre care medicii cred că i-a prelungit speranța de viață după a doua zi de naștere. 

Cu toate acestea, tot de la Londra, încă se luptă să-și țină capul sus sau chiar să înghită mâncare. Familia lui speră că medicamentul, Risdiplam, îi va ajuta să-și păstreze puterea. 

Dar Ted, care a urmat terapia genică în Bulgaria, este încă prea rău pentru a se întoarce în Marea Britanie și a accesa medicamentul acasă.   

Reamintindu-și calvarul lui Ted, mama lui Daniela Marinova a declarat pentru MailOnline: 'M-am simțit vinovată, ca și cum ar fi ceva a fost cauza asta.

„A fost un rollercoaster de emoții și, deși avem un băiețel minunat, care este inteligent, amuzant și foarte iubitor, ne este greu ca familie să avem vreo normalitate. .

„Inițial, nu credeam că mai avem mult timp și am simțit că suntem în proces de doliu pentru cineva care este încă aici.

„Dar acum noi” mi s-a dat speranță datorită unei opțiuni de tratament unice — dar are un preț.”

Risdiplam, vândut sub numele de marcă Evrysdi, a fost primul medicament oral aprobat de NHS pentru a trata SMA1.

Luat zilnic, siropul poate fi administrat în câteva zile de la naștere și s-a dovedit în studiile că încetinește evoluția afecțiunii și, în unele cazuri, chiar o inversează. 

Se crește nivelurile unei proteine ​​necesare pentru a menține în viață neuronii motori ai măduvei spinării – celule nervoase vitale care trimit instrucțiuni către mușchi. 

Spre deosebire de spinraza, un alt tratament pentru afecțiune care este injectat în coloană la fiecare patru luni Risdiplam poate fi luat cu ușurință acasă. Dar are un preț de listă de aproape 8.000 GBP (10.000 USD) per doză. 

În timp ce risdiplam este disponibil pe NHS, deoarece Ted s-a născut în Bulgaria și nu a reușit să călătorească înapoi în Marea Britanie, nu este înregistrat la NHS. 

Acest lucru lasă familia blocată, nu pot călători până când Ted nu este suficient de bine, dar se confruntă cu o factură uriașă. pentru tratamentul pe care l-a petrecut în străinătate. 

Doamna Marinova, care l-a întâmpinat pe Ted împreună cu partenerul ei Louis Chadwick în iulie 2023, după o luptă de doi ani de a concepe prin FIV, au spus că inițial și-au asumat problemele cu hrănirea și somnul erau tipice pentru un nou-născut.

Dar în timpul unei călătorii la Corfu, în Grecia, în august 2023, pentru a-i vizita pe părinții domnului Chadwick, Ted a dezvoltat pete roșii pe corp și a devenit „șchiopăt”. 

Doamna Marinova, 44 de ani, a spus: „Am fost la școală în Grecia, așa că am luat de la medici că erau îngrijorați de bolile neuromusculare și speram că aceasta a fost o greșeală.

„Dar a început să se instaleze, deoarece niciun alt test nu arăta probleme, iar apoi un test genetic a confirmat starea lui.

„Nu știam ce este SMA – am crezut că este formula de lapte pentru copii – dar când am văzut informații despre boală, lumea mea a lovit podeaua. Eram fără noi înșine.’

Atrofia musculară spinală este cauzată de o defecțiune a unei gene numită SMN1. 

Defecțiunea face ca neuronii motori ai măduvei spinării să se deterioreze treptat, afectând atât cei voluntari. mișcări cum ar fi ridicarea unui braț și mișcări involuntare, cum ar fi respirația.

Simptomele includ membrele flocate și dificultăți de a se ridica, târâi, respira și înghiți. 

Deoarece persoanele care suferă nu pot tusi corect, mucusul se poate acumula în căile respiratorii ducând la infecții recurente.

De asemenea, copiii mai mari pot dezvolta probleme osoase, inclusiv scolioză, atunci când coloana vertebrală se răsucește și se curbează în lateral. 

Există nu există un sistem de screening NHS de rutină pentru a preleva nou-născuții cu SMA, care afectează aproximativ 70 de copii în fiecare an în Marea Britanie și 400 în SUA. 

Deoarece majoritatea bebelușilor nu prezintă simptome clare timp de câteva săptămâni sau luni, experții se tem că mulți continuă să scape printre crăpături. 

Campanierii i-au îndemnat de mult timp pe miniștri să susțină planurile de a testa bebelușii la naștere. 

Hotărâți să-i ofere lui Ted tot ce este mai bun posibilă șansă în viață, părinții lui au cercetat diferitele forme de terapie disponibile imediat după diagnosticul său. 

Și în octombrie, au zburat înapoi în Bulgaria, astfel încât Ted să poată supus terapiei genice Zolgensma gratuit pe sistemul de sănătate al țării.

Zolgensma s-a dovedit în studii că îi ajută pe pacienții să stea, să se târască și să meargă — ceva ce nu ar putea în mod normal să facă — și, de asemenea, îi împiedică să fie pus pe un ventilator.

Infuzia unică, administrată în doar o oră, folosește un virus inofensiv pentru a furniza o versiune sănătoasă a genei SMN1.

Trece în celulele nervoase pentru a înlocui cel defecte. genei și restabilește funcția normală, permițând bebelușului să trăiască o viață sănătoasă, cu simptome minime.

„Speranța lui de viață a crescut acum la peste doi ani – dar în ce măsură, după aceasta, nu știm” , doamna Marinova a declarat pentru MailOnline.

„Are dificultăți cu mișcarea și este puțin probabil să atingă vreo etapă fără o intervenție medicală suplimentară.

„Dar există puțin sau deloc. cercetarea asupra efectelor de durată ale acestui lucru asupra copiilor, deoarece toate medicamentele pentru SMA sunt relativ noi.”

Ea a adăugat: „Ted trece în prezent prin fizioterapie și s-au înregistrat unele îmbunătățiri, dar nimic permanent.

„Este foarte slab și se luptă să-și ridice capul, precum și să înghită alimente solide.

„Dar el se îmbunătățește pe zi ce trece.”

În încercarea de a își păstrează puterea și îi prelungește viața, strâng bani pentru Risdiplam.

Au lansat un GoFundMe  pentru a ajuta la creșterea acoperirii costului tratamentului de conservare a vieții, strângând peste 30.000 de lire sterline din decembrie. 

„Din cauza costului, cei 30.000 de lire sterline ne vor primi doar pentru aproximativ trei luni de aprovizionare și el are nevoie de asta pe viață”, a spus doamna Marinova. 

„Banii strânși sunt, de asemenea, direcționați către ajutoare terapeutice și fizioterapie.

„Deși strângerea de fonduri este grozavă, nu avem „Nu a atins părțile nevoilor sale în viitor. 

„Ne-am autofinanțat câteva sticle până atunci, dar nu mai putem susține acest lucru.”

Ea a adăugat: „Suntem întristat pentru viața pe care am fi avut-o și pentru faptul că este atât de multă muncă și noroc pentru ca el să ajungă la fiecare pas următor.

„Noi amândoi vor să-i dedicăm tot timpul și energia noastră și, deși a avut un impact financiar și emoțional uriaș, cu un viitor atât de necunoscut, vrem să-i oferim cea mai bună calitate a vieții.

„Ca orice părinți. , dorim ca el să aibă o viață lungă și împlinită — toate eforturile noastre se vor îndrepta spre a face acest lucru posibil.'

(Fluierul)