_ Modificarea codului genetic poate explica modul în care omul strămoșii și-au pierdut cozile

O schimbare genetică a strămoșilor noștri antici ar putea explica parțial de ce oamenii nu au cozi precum maimuțele, arată un nou studiu condus de cercetătorii de la NYU Grossman School of Medicine.

Publicată online pe 28 februarie, sub forma revistei Nature, lucrarea a comparat ADN-ul maimuțelor fără coadă și al oamenilor cu cel al maimuțelor cu coadă și a găsit o inserție de ADN comună de maimuțe și oameni, dar lipsă la maimuțe.

Când echipa de cercetare a proiectat o serie de șoareci pentru a examina dacă inserția, într-o genă numită TBXT, le-a afectat cozile, au descoperit o varietate de efecte ale cozii, inclusiv unii șoareci născuți fără coadă.

„Studiul nostru începe să explice modul în care evoluția ne-a îndepărtat cozile, o întrebare care m-a intrigat încă de când eram tânăr”, spune autorul corespondent al studiului Bo Xia, Ph.D., student la momentul studiului în laboratoare. de studiu, co-autori seniori Jef D. Boeke, Ph.D., și Itai Yanai, Ph.D. la NYU Grossman School of Medicine. Xia este acum un membru junior al Societății Harvard de Fellows și un cercetător principal la Broad Institute of MIT și Harvard.

Peste 100 de gene au fost legate prin lucrările anterioare de dezvoltarea cozii în diverse specii de vertebrate, iar autorii studiului au emis ipoteza că pierderea cozii a avut loc prin modificări ale codului ADN (mutații) ale unuia sau mai multor dintre ele.

În mod remarcabil, spun autorii studiului, noul studiu a constatat că diferențele în Cozile nu provin din mutațiile TBXT, ci din inserarea unui fragment de ADN numit AluY în codul de reglementare al genei la strămoșii maimuțelor și ai oamenilor.

Noua descoperire provine din procesul prin care instrucțiunile genetice sunt transformate în proteine, moleculele care alcătuiesc structurile și semnalele corpului. ADN-ul este „citit” și convertit într-un material înrudit în ARN și, în cele din urmă, în ARN mesager matur (ARNm), care produce proteine.

Într-o etapă cheie care produce ARNm, secțiunile „distațiatoare” numite introni sunt decupat din cod, dar înainte de aceasta ghidează îmbinarea împreună (splicing) doar a secțiunilor de ADN, numite exoni, care codifică instrucțiunile finale.

În plus, genomul animalelor vertebrate a evoluat pentru a prezenta îmbinare alternativă. , în care o singură genă poate codifica mai mult de o proteină, omițând sau adăugând secvențe de exon. Dincolo de splicing, genomul uman a devenit și mai complex, evoluând pentru a include comutatoare „nenumărate”, o parte din „materia întunecată” prost înțeleasă care activează gene la diferite niveluri în diferite tipuri de celule.

Încă alte lucrări. a arătat că jumătate din această „materie întunecată” non-genică din genomul uman, care se află atât între gene, cât și în interiorul intronilor, constă din secvențe de ADN foarte repetate. Mai mult, majoritatea acestor repetări constau din retrotranspozoni, numiți și „gene săritoare” sau „elemente mobile”, care se pot deplasa și se pot introduce în mod repetat și aleatoriu în codul uman.

Adunând aceste detalii împreună, curentul Studiul a constatat că inserția transpozonului de interes, AluY, care a afectat lungimea cozii, a avut loc aleatoriu într-un intron din codul TBXT. Deși nu a schimbat o porțiune de codificare, inserția intronului, așa cum a arătat echipa de cercetare, a influențat îmbinarea alternativă, ceva nemaivăzut înainte, pentru a avea ca rezultat o varietate de lungimi de coadă.

Xia a găsit o inserție AluY care a rămas în aceeași locație în cadrul genei TBXT la oameni și maimuțe a dus la producerea a două forme de ARN TBXT. Una dintre acestea, teoretizează ei, a contribuit direct la pierderea cozii.

„Această descoperire este remarcabilă, deoarece majoritatea intronilor umani poartă copii ale ADN-urilor repetitive, săritoare, fără niciun efect asupra expresiei genelor, dar această inserție specială de AluY a făcut ceva la fel de evident ca a determinat lungimea cozii”, a spus Boeke, Solul. și Judith Bergstein Director al Institutului de Genetică Sistemică de la NYU Langone Health.

Pierderea cozii în grupul de primate care include gorilele, cimpanzeii și oamenii se crede că a avut loc acum aproximativ 25 de milioane de ani, când grupul a evoluat departe de maimuțele din Lumea Veche, au spus autorii.

În urma acestei divizări evolutive, grupul de maimuțe care include oamenii de astăzi a evoluat formând mai puține vertebre ale cozii, dând naștere coccisului sau coccisului. . Deși motivul pierderii cozii este incert, unii experți propun că poate avea o viață mai potrivită pe sol decât în ​​copaci.

Orice avantaj care a venit cu pierderea cozii a fost probabil puternic, spun cercetătorii, pentru că s-ar fi putut întâmpla în ciuda faptului că a venit cu un cost. Genele influențează adesea mai multe funcții în organism, așa că schimbările care aduc un avantaj într-un singur loc pot fi dăunătoare în altă parte. Mai exact, echipa de cercetare a constatat o mică creștere a defectelor tubului neural la șoareci odată cu inserarea studiului în gena TBXT.

„Experimentele viitoare vor testa teoria potrivit căreia, într-un vechi compromis evolutiv, pierderea a unei cozi la om a contribuit la malformațiile congenitale ale tubului neural, cum ar fi cele implicate în spinal bifida, care se observă astăzi la unul din o mie de nou-născuți umani”, a spus Yanai, de asemenea, la Institutul de Genetică a Sistemelor.

(Fluierul)