18:21
Comentarii Adauga Comentariu

_ Revoluție în autism, deoarece oamenii de știință descoperă 70 de gene „strâns legate” de condiție

descoperiri_de-autism.jpg strâns legate" de condiție

Oamenii de știință au descoperit zeci de gene care sunt strâns legate de autism, în ceea ce ar putea fi o descoperire.  

Cercetătorii speră că cele peste 70 de noi -variante genetice identificate ar putea deschide calea pentru noi teste și tratamente pentru afecțiune.

Autismul și afecțiunile înrudite, cum ar fi boala Asperger, afectează mai mult de unul din 100 de copii britanici și unul din 44 de tineri americani — de zece ori acum mai bine de 30 de ani.

În ciuda creșterii, afecțiunea este încă puțin înțeleasă și obținerea unui diagnostic poate fi lungă și stresantă pentru pacienți și familiile acestora.

Familiile sunt adesea forțate să participați la mai multe întâlniri la spital și puneți copiii prin mai multe teste psihologice.

În timp ce medicamentele pot fi administrate controlează simptomele precum agresivitatea sau hiperactivitatea, nu există leac.

În cel mai mare studiu de acest gen, cercetătorii americani au analizat ADN-ul a 150.000 de participanți, dintre care 20.000 au diagnosticat cu autism.

Ei au identificat 72 de gene care sunt „foarte puternic” legate de afecțiune și alte sute cu asocieri mai laxe.

Se speră că cel mai recent studiu, publicat în Nature Genetics, va ajuta cercetările viitoare echipele își restrâng atenția.

Coautorul studiului, Dr Joseph Buxbaum, directorul Centrului Seaver Autism for Research and Treatment de la Mount Sinai din New York, a spus: „Știm că multe gene, atunci când mutante, contribuie la autism.

„În acest studiu fără precedent, am reușit să reunim mai multe tipuri de mutații într-o gamă largă de mostre pentru a obține o înțelegere mult mai bogată a genelor și a arhitecturii genetice implicate în autism. . 

„Acest lucru este semnificativ, deoarece acum avem mai multe perspective cu privire la biologia modificărilor creierului care stau la baza autismului și mai multe ținte potențiale pentru tratament.”

Studiul a folosit o cohortă de autism care implică 63.000 de indivizi dintre care 20.000 aveau această afecțiune și o cohortă cu întârziere a dezvoltării care implică 91.000 de persoane.

Analiza statistică a relevat 72 de gene puternic asociate cu autismul , precum și încă 252 care sunt foarte probabil implicate în această afecțiune.

Genele legate de autism au avut tendința de a afecta neuronii maturi — care nu se mai pot diviza spre deosebire de alți neuroni și apar devreme în dezvoltare.

Pentru comparație, cele legate de întârzierile de dezvoltare sunt mai probabil să fie active în timpul dezvoltării unui neuron, deși cele două se pot „suprapune”.

Buxbaum a spus că va fi probabil necesară o „abordare a medicinei de precizie” pentru autism care se bazează pe genele unei persoane.

Iar oamenii ar trebui testați genetic pentru autism pentru a ajuta la dezvoltarea de noi medicamente care „aduc beneficii familiilor și persoanelor cu risc de tulburare din spectrul autist”, a spus dr. Buxbaum.

„Cu cât putem avansa mai mult în terapie, pe baza țintelor identificate în aceste descoperiri genetice, cu atât mai mulți oameni avem potențialul de a ajuta, ceea ce ar putea avea un impact semnificativ în abordarea autismului și a întârzierii dezvoltării la nivel mondial”, a adăugat el.  

Echipa sa a pus în comun date din inițiativele de cercetare a autismului, cum ar fi e Autism Sequencing Consortium, precum și Massachusetts Institute of Technology și Harvard.

Au analizat genomul a aproximativ 150.000 de persoane, dintre care 20.627 aveau autism.

Precum și 72 de gene care par a fi în spatele autismului, au observat alte 250 care sunt, de asemenea, legate de afecțiune. 

Autismul se referă la o gamă largă de afecțiuni caracterizate de provocări cu abilitățile sociale, comportamente repetitive, vorbire. și comunicarea non-verbală. 


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

_ Christian Pulisic „NU POATE fi de încredere” și nu este „punctul focal” al USMNT, avertizează Brian Dunseth

_ Procurorul districtului Tulsa a �njunghiat de mai multe ori acasă de fiica lui

_ Kyle și Jackie O dețin locul 1 pentru radioul Sydney FM pentru micul dejun

_ Mathieu van der Poel: un ciclist olandez din Turul Franței atacă fete tinere într-un hotel din Sydney

_ ALEX BRUMMER: Răspunsul său la criza financiară a dus la pierderea autorității lui Andrew's Bailey

_ Șeful Băncii Angliei este acuzat de conservatorii furioși că ar fi „adormit la serviciu” în timp ce inflația a crescut

_ Ryan Reynolds dezvăluie că Hugh Jackman reia personajul Wolverine pentru Deadpool 3 în clipul de actualizare

_ Al treilea pod peste Dunăre. Bulgaria și România au bătut palma

_ Deadpool 3, Ryan Reynolds: Hugh Jackman își confirmă revenirea ca Wolverine

_ Putin CÂȘTIGĂ referendumurile sale false! Kremlinul raportează că teritoriile ucrainene votează pentru alăturarea Rusiei

_ Foxtel semnează un acord de referință prin care le acordă drepturi exclusive asupra conținutului WWE din Australia

_ „Acesta este exact ca Ucenicul!” Fă-mă prim-ministru telespectatorii să „încernească” la un format familiar

_ O femeie australiană găsește un păianjen vânător „URIAș” pândit în toaleta ei după ce a dat apă de apă

_ Chrissie Swan își arată pierderea în greutate incredibilă într-un costum de baie

_ Licențiat: Jed McIntosh „planifică să se mute în America” înainte de difuzarea sezonului său

_ Kyly Clarke își prezintă rama subțire într-o rochie plisată la un eveniment Disney

_ Fermierul vrea o soție: Seven „a implorat un CEO din Fortune 500 să-și folosească ferma”

_ Actorul din Heartland Robert Cormier a murit la 33 de ani... deoarece familia spune că „a căutat mereu să obțină mai mult”

_ Micuța Simz decupează o siluetă elegantă în timp ce merge mână în mână cu un bărbat misterios

_ Norman Reedus cu logodnica Diane Kruger, fiul și mama, în timp ce obține o stea la Hollywood

_ Starul Corrie, Rebecca Ryan, anunță că s-a căsătorit cu iubitul Dan Acraman într-o postare pe Instagram.

_ Love Island Australia este acuzată că este FAKE deoarece este complet preînregistrată

_ BOOM! Tucker merge acolo � sugerează Joe Biden și SUA �n spatele sabotajului conductelor Nord Stream

_ STEPHEN WRIGHT dezvăluie selfie-urile groaznice ale criminalului Stephen Lawrence din celula sa de închisoare

_ Un refugiat ucrainean părăsit de iubitul ei britanic și ARESTAT spune că are inima zdrobită și nu are casă

_ Concurenții Bake Off sunt în siguranță pentru încă o săptămână, deoarece NIMENI nu pleacă după ce doi brutari bolnavi ratează săptămâna pâinii

_ Marcus Rashford „se pregătește să fie promovat FIT pentru derby-ul de la Manchester din acest weekend”

_ Leni Klum este luată din picioare de iubitul ei Aris Rachevsky

_ Clarke își salută jucătorii „fantastici” după ce Scoția a obținut promovarea la nivelul superior al Ligii Națiunilor

_ Magnatul fondurilor speculative Crispin Odey se laudă nerușinat cu pariurile sale profitabile împotriva UK PLC

_ Acum, Amber Heard angajează un alt avocat pentru a FORTA două firme de asigurări să-și ridice factura legală de 15 milioane de dolari

_ Moment emoționant Prințul William a făcut glume cu membrii congregației bisericii din Swansea

_ Bette Midler și Sarah Jessica Parker principalele vedete la premiera Hocus Pocus 2 din New York City

_ Ciolacu, despre economia forțată la energie: 'Noi ne-am plătit porţia de obligaţii, 50 de ani de comunism ne e suficient'

_ Paul Bettany și Jeremy Pope își reiau rolurile ca Andy Warhol și Jean-Michel Basquiat

_ Hayden Panettiere susține că Wladimir Klitschko și-a făcut semnul pentru custodia completă a fiicei Kaya în 2018

_ Proiectul: Carrie Bickmore își cere scuze pentru comportament neregulat, gafe

_ Vedeta de baschet dezvăluie de ce s-a luptat cu pumnii cu coechipierul ei la Cupa Mondială de la Sydney

_ Avertismentul experților pe fondul temerilor că ratele ar putea atinge 5,5% până în noiembrie, deoarece sute de tranzacții au încetat deja

_ �n ianuarie, Biden a spus că piața de valori a atins �record după record după record pe ceasul meu� � astăzi, acțiunile au pierdut 7,6 trilioane de dolari �n valoare de c�nd Biden a preluat mandatul

_ Acest set de pijamale confortabile din lână este perfect pentru vremea rece

_ Kim Kardashian își scoate pijamale elegante din satin în timp ce iese cu fiica ei North la Milano

_ Reporterul sportiv de canal Tony Jones rănit într-o cascadorie riscantă de caritate subacvatică

_ Abigail Breslin și Chloe Grace Moretz se alătură multitudinii de vedete care se îngrămădesc la Halloween Horror Nights

_ EDEN CONFIDENTIAL: Profituri mari pentru benzile desenate de birou de 6ft 7in Stephen Merchant

_ SARAH VINE: Pune în pericol casele oamenilor și jocul s-a terminat pentru tories...

_ MAFS Australia: descoperirea șocantă a lui Dean Wells că site-ul lui Dick Smith vinde produse picante

_ Gripa de iarnă ar putea ucide 20.000: furtuna perfectă de virus sezonier și Covid ar putea copleși NHS

_ USMNT: Alexi Lalas critică egalul „neinspirat și nemăgulitor” al SUA împotriva Arabiei Saudite

_ SCARA ECHIPĂRII CUPA MONDIALE A ANGLIEI: Shaw, Maguire, Alexander-Arnold - cine se află în avionul către Qatar?

_ Chris Redd, membru al distribuției Saturday Night Live, „se întâlnește cu fosta soție a co-starului Kenan Thompson”

_ Investigarea potențialului dezmembrare a activelor la Worcester este cheia unui acord de preluare de 17,5 milioane de lire sterline, spune Jim O'Toole

_ Familiile din Anglia au spus că ar putea fi nevoite să plătească până la 250 de lire sterline fiecare pentru o masă la Cupa Mondială

_ Rușii se laudă cu victorii pe linie la referendumurile din regiunile ucrainene: bine ați venit acasă, în Rusia!

_ Un rus a încercat să scape de mobilizare fugind peste graniță, cu o placă, pe râu

_ Love Island Australia: Amelia Marni debutează cu un nou iubit după despărțirea lui Josh Moss

_ Rușii au atacat puternic în Harkov: au lăsat un oraș întreg fără curent/ Video

_ Șeful CDU german i-a acuzat pe ucraineni de 'turism social': fac drumuri dus-întors între Ucraina şi Germania pentru a primi ajutoare

_ De ce a rămas căsătorită cu Domnul nostru cel mai poftitor: înainte de a muri Anna Thynn, i-a spus lui Richard Kay

_ Rosie Huntington-Whiteley arată senzațional într-o rochie adâncă la spectacolul Saint Laurent în timpul PFW


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6

Nr. de articole la aceasta sectiune: 334, afisate in 6 pagini.