21:22
Comentarii Adauga Comentariu

_ Grăgălirile iubitoare au dus tragic la moartea bebelușului James

_ Grăgălirile iubitoare au dus în mod tragic la moartea bebelușului James

Ca orice proaspătă mamă, Susie Thorndyke a fost mândră să-și arate băiețelul, dându-l prietenilor și familiei pentru o îmbrățișare.

James s-a născut cu 8 lb 8 oz pe 23 februarie 2016 și nu a prezentat semne de rău de sănătate. „Toată lumea a comentat ce bebeluș frumos era”, spune Susie.

Totuși, două luni mai târziu, Susie a aflat că acele îmbrățișări provocaseră daune ireparabile corpului minuscul al fiului ei.

James fusese o afecțiune genetică rară, imunodeficiență combinată severă (SCID). El sa născut, efectiv, fără un sistem imunitar, ceea ce face ca cea mai ușoară răceală să fie potențial fatală.

Dacă sunt diagnosticați la naștere, copiii cu SCID pot fi ținuți izolați până când sunt pregătiți pentru un transplant de măduvă osoasă, care dă un sistem imunitar nou, sănătos.

Cu acest tratament, 90% dintre așa-numiții „bebe cu bule” vor avea o viață normală și sănătoasă, spune Bobby Gaspar, profesor onorific în imunologie pediatrică la Universitatea. College London.

Dar un catalog de diagnostice greșite și întârzieri a însemnat că, până când James a fost diagnosticat, era prea târziu. A murit cu cinci zile înainte de prima zi de naștere.

„Deoarece nu a fost diagnosticat imediat, fiecare persoană care l-a văzut pe James l-a făcut mai prost – insectele care sunt inofensive pentru majoritatea bebelușilor erau mortale pentru el”, spune Susie, 38.

Pentru Susie și Justin, 45 de ani, un fermier din Norwich, încercarea lor a fost agravată de faptul că moartea lui James a fost evitabilă: există un test de 2,50 GBP care poate verifica această afecțiune. .

SCID este testat la naștere în 15 țări, dar nu este inclus în programul de screening al nou-născuților NHS.

Depistarea NHS implică un test de sânge prin înțepare la călcâi efectuat la cinci zile după naștere. și caută nouă afecțiuni genetice (drepanocită, fibroză chistică, hipotiroidism congenital și șase boli metabolice). În alte țări, sunt examinate până la 59 de afecțiuni.

„Când am aflat că un test de 2,50 GBP la naștere l-ar fi putut salva pe James, am fost supărată”, spune Susie. „Moartea lui a fost total inutilă. Este scandalos.”

De la moartea fiului lor, Susie și Justin au militat împreună cu alte familii și medici pentru modificări ale programului NHS de screening pentru nou-născuți.

Individual, majoritatea afecțiunilor pe care doresc să fie incluse sunt rare - în multe cazuri, fiecare afectează aproximativ 20 de copii pe an - dar, în mod colectiv, bolile rare afectează una din 17 persoane. Adică 3,5 milioane de persoane din Regatul Unit cu o boală rară, dintre care trei sferturi sunt genetice.

Aproximativ 20 de copii se nasc cu SCID în fiecare an în Regatul Unit și aproximativ jumătate dintre aceștia nu vor primi un diagnostic. până nu este prea târziu. Cu un test extins pentru nou-născuți, mulți dintre aceștia ar fi depistați mai devreme.

„Un test de 2,50 GBP ar fi putut diagnostica James și mulți alți copii cu SCID și alte afecțiuni genetice pentru care nu le analizăm acum.” spune profesorul Gaspar. „Pentru familiile implicate, este o farsă.”

Anul trecut, militanții au fost aruncați un colac de salvare când cancelarul Rishi Sunak a anunțat 5 miliarde de lire sterline pentru cercetarea în domeniul sănătății, inclusiv o nouă tehnologie care ar putea detecta aproximativ 200 de afecțiuni la naștere. .

Acest lucru implică screeningul întregului ADN al unui nou-născut pentru markeri ai bolii – spre deosebire de testul actual, care verifică compușii din sânge asociați cu afecțiuni specifice.

Secvențierea întregului genom, cum ar fi se știe că, la scurt timp după naștere, „are potențialul de a îmbunătăți în mod semnificativ diagnosticele și accesul la tratamente pentru afecțiuni genetice rare”, spune Chris Wigley, CEO al Genomics England, o companie sponsorizată de guvern care va derula un studiu pilot de secvențiere a ADN-ului de la cel puțin 100.000 de copii.

Deși această tehnologie ar putea revoluționa screening-ul nou-născuților, studiul pilot, care va dura cel puțin doi ani, urmează să înceapă până în 2023 – și chiar dacă rezultatele sunt pozitive, profesorul Gaspar estimează că ar putea fi încă zece ani înainte ca tehnologia să fie lansată în NHS.

„Este să arunce cu piciorul pe drum”, spune el. „În acest timp, zeci de copii cu boli genetice rare nu vor fi ridicați. Unii vor rămâne cu deficiențe pe termen lung; alții vor muri, din păcate.” Secvențierea întregului genom nu este, de asemenea, lipsită de controverse.

Deși scopul este de a identifica „un set specific de afecțiuni genetice rare care afectează un copil în primii ani de viață și care pot fi tratate”, spune Simon Wilde, de la Genomics England, „există considerații etice puternice... și trebuie să ne întrebăm cât de utile sunt acele date pentru individ”.

De exemplu, tehnologia ar putea detecta un risc genetic pentru boli precum cancerul, dar asta nu înseamnă că persoana va avea cu siguranță vreuna dintre ele. Cu toate acestea, poate însemna că rămân cu această anxietate care planează asupra lor și pot chiar să ia măsuri pentru a-și reduce riscul, cum ar fi să fie supuși unei intervenții chirurgicale preventive.

Dr. Max Pemberton, psihiatru NHS și columnist Mail, a spus a exprimat anterior astfel de preocupări în Good Health, avertizând că secvențierea întregului genom „deschide perspectiva unor lucruri mai sinistre și mai intruzive”.

El a adăugat că „ne uităm în josul țevii unui pistol eugenic, unde întreg grupuri de oameni ar putea „dispără” din populație din cauza caracteristicilor „nedorite”, cum ar fi surditatea”.

Comitetul național de screening al Regatului Unit, care supraveghează programul de screening al nou-născuților NHS, spune că, pe lângă întregul genom secvențierea, sunt luate în considerare alte abordări.

Se consultă dacă să adăugați un test pentru tirozinemia, o boală rară care provoacă simptome, de la probleme hepatice până la întârzieri în dezvoltare. Oamenii de știință investighează, de asemenea, screening-ul pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale.

Beneficiile trebuie să fie cântărite cu „daunele aduse persoanelor care participă”, spune Comitetul – adică, inevitabil, vor exista unele fals pozitive, în cazul în care părinților li se spune copilul lor are o afecțiune când ei nu.

Susie susține că ceea ce a trăit este mult mai rău decât a trata un rezultat fals pozitiv.

James avea cinci săptămâni când primul au apărut semne ale problemelor sale de sănătate: a răcit, apoi a tuse în urma imunizărilor de rutină, iar respirația i-a devenit rapidă.

Susie l-a dus la medicul de familie de mai multe ori, iar când starea lui James s-a agravat, a luat el la spital. Lui James i s-au administrat antibiotice și s-a însănătoșit, dar apoi s-a deteriorat din nou.

„Știam că ceva nu este în regulă”, spune Susie. „Nu am putut introduce lapte în el și sugea când respira. Când avea opt săptămâni, l-am dus înapoi la spital.’

Testele au arătat că nivelul de oxigen din sângele lui era de doar 47% (ar fi trebuit să fie peste 95). James a avut o criză și a fost mutat la Spitalul Addenbrooke, Cambridge, unde a fost diagnosticat cu SCID. Apoi a fost transferat la Spitalul Great Ormond Street din Londra.

„Totul a fost suprarealist”, își amintește Susie. „Într-o săptămână, am trecut de la a se spune că fiul meu are o infecție normală în piept la auz că acum ar putea muri.”

James luase citomegalovirusul. Pentru majoritatea oamenilor acest lucru provoacă simptome minore asemănătoare răcelii, dar pentru că James nu avea un sistem imunitar care să-l combată, a fost devastator, spune Susie, și a murit înainte de prima aniversare.

Anul următor, Susie a rămas din nou însărcinată, dar în loc să fie emoționată, era anxioasă.

„După ce s-a născut Katie, am devenit cu adevărat posesiv cu ea”, spune Susie. „Nu am vrut ca nimeni altcineva să o țină în brațe sau să o atingă, pentru că toată lumea l-a îmbrățișat pe James și asta l-a îmbolnăvit.

„Copiii [cuplul are gemeni Oliver și Ethan, zece, și Henry, 19, și Joe, 17, din relații anterioare] știu despre James și avem poze cu el în fiecare cameră.

'Tragedia este că moartea lui ar fi putut fi prevenită. Pentru mine este derutant că nu facem mai mult pentru a împiedica acest lucru să se întâmple altor familii.”


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:


Nr. de articole la aceasta sectiune: 0, afisate in 1 pagina.

ieri 01:21 _ ANDROID...
ieri 01:21 _ ELON SI PAPA...
ieri 01:20 _ Panică...