15:42
Comentarii Adauga Comentariu

_ Studiul evidențiază rolul genelor moștenite de la mame în bolile genetice ale copiilor

_ Repere ale studiului rolul genelor moștenite de la mame în bolile genetice ale copiilor

Dezvoltarea unui embrion este un șir de procese bine orchestrat, care asigură formarea și poziționarea corectă a organelor vitale ale organismului în creștere. La nivel molecular, aceste procese sunt controlate într-un mod precis prin activarea sau dezactivarea unor factori specifici, cum ar fi genele sau proteinele. Orice erori în aceste procese ar putea duce la defecte fizice sau boli ale organismului nou-născut.

O echipă de oameni de știință de la Universitatea Națională din Singapore (NUS) condusă de profesorul asistent Xue Shifeng de la Departamentul de Științe Biologice a a descoperit o nouă modalitate de a interpreta bolile mendeliane nerezolvate - boli moștenite de la oricare dintre părinți din cauza mutațiilor genelor în ovulul sau spermatozoizii în curs de dezvoltare - prin studierea moștenirii unei proteine ​​​​cunoscută sub numele de SMCHD1, care este codificată de gena SMCHD1. Mutațiile genei SMCHD1 pot provoca boli precum distrofia musculară facioscapulohumeral (FSHD), care este o afecțiune degenerativă musculară și sindromul microftalmiei Bosma arhinia (BAMS), care provoacă anomalii ale nasului și ochilor.

Cercetătorii au descoperit. că SMCHD1 de la mame controlează expresia unui grup de gene la descendenți, cunoscut sub numele de gene HOX, care determină poziția părților corpului într-un embrion de-a lungul axei de la cap la coadă. Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că inactivarea SMCHD1 la femelele de pește zebra are ca rezultat modificări ale expresiei genei HOX care duc la defecte ale scheletului la descendenții lor.

Studiul condus de cercetătorii NUS, în colaborare cu A*STAR, Yale- NUS și Universitatea Aix-Marseille, a fost publicat în Nature Communications pe 23 iunie 2022.

Moștenirea genelor mamei și a defectelor structurale

La mamifere, SMCHD1 joacă un rol cheie în inactivarea X. la femele, un proces în care una dintre copiile cromozomului X este selectată aleatoriu și dezactivată. Acest lucru face dificilă studierea rolului genei SMCHD1 moștenite de la mame, deoarece inactivarea genei SMCHD1 este letală pentru mamiferele de sex feminin.

Echipa de cercetare a decis să folosească peștele zebra, o vertebrată folosită în mod obișnuit ca organism model în cercetare biomedicală, pentru a ocoli această problemă. Peștele zebra nu are inactivarea X, permițând echipei să studieze rolul genei SMCHD1 moștenite de la mame. Cercetătorii au inactivat gena SMCHD1 la peștele zebra pentru a studia modul în care aceasta va afecta expresia genelor și dezvoltarea structurală la descendenții peștilor zebra.

Oamenii de știință de la NUS au observat că proteina SMCHD1 este plasată în ou de către mamă. Inactivarea genei SMCHD1 la femelele de pește-zebra a provocat modificări ale expresiei genei HOX în ouăle lor fertilizate. Genele HOX joacă un rol important în asigurarea tiparelor și identităților specifice diferitelor părți ale corpului la copil. Pierderea genei SMCHD1 a dus la activarea prematură a genelor HOX, ducând la defecte de modelare a scheletului la descendenții de pește zebra.

Asst. Prof. Xue și echipa ei au demonstrat un nou concept conform căruia produsele genetice, cum ar fi proteinele din oul mamei, pot controla expresia genelor care apar în embrionul în curs de dezvoltare. Factorii care controlează expresia genelor produse de mamă în ovulul în curs de dezvoltare pot crea condițiile pentru activarea corectă a genei după ce ovulul este fertilizat cu un spermatozoid. Prin studii de laborator ulterioare, echipa a descoperit că același principiu se aplică mamiferelor.

Interpretarea bolilor genetice nerezolvate

Rezultatele studiului ar putea schimba modul în care sunt interpretate bolile mendeliane nerezolvate. Pe baza acestui studiu, unele anomalii genetice la părinți s-ar putea manifesta la copiii lor, deschizând posibilități de explicare a malformațiilor congenitale observate la copii prin examinarea structurii genetice a părinților.

„Când ne gândim la boli genetice, de obicei ne gândim că o mutație a pacientului a cauzat boala. În studiul nostru, am descoperit că, folosind peștele-zebră, anomaliile la urmași nu sunt cauzate de o mutație genetică în individul, ci în mama sa. Acest lucru va schimba modul în care gândim despre bolile moștenite nerezolvate", a spus Asst. Prof. Xue.

Cercetări viitoare

În urma studiului lor actual, cercetătorii speră să continue să exploreze modul în care, la nivel molecular, genele materne controlează expresia genelor embrionare după naștere.

„Vrem să înțelegem, din punct de vedere molecular, ce urme lasă gena maternă SMCHD1 pe genomul descendenților care va afecta embrionul. De asemenea, suntem interesați să studiem proteina SMCHD1, mutațiile acesteia care sunt implicate în diferite boli, precum și modul în care funcționează”, a spus Asst. prof. Xue.


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

Elon Musk anunță că cumpără Manchester United

_ Heidi Klum uimește în rochie maxi de vară cu imprimeu floral și pene de piersică în timp ce se îndreaptă către AGT

_ Polițiștii „Bărbat Karen” reacţionează pentru un videoclip plin de insulte despre Woolworths

_ Un lider sârb bosniac critică în termeni duri Germania, după anunțul că a trimis soldați în Bosnia-Herțegovina: 'Nu se bucură de încrederea noastră!'

_ Numărul arestărilor în reprimarea bandelor din El Salvador ajunge la 50.000

_ Fosta soție a lui Darius Campbell Danesh, Natasha Henstridge, împărtășește un omagiu emoționant - după moartea lui șocantă

Europa dă semne că cedează: băncile europene reiau tranzacțiile cu obligațiuni rusești (Financial Times)

_ Peste 150 de copii ucişi de rujeolă şi mai mult de 2.000 de cazuri raportate

_ Joanne Harris sub presiune în timp ce ea numește dispută cu JK Rowling „fabricat”

_ Starul Radio 1 Charlie Hedges dă naștere unei fetițe pe nume Summer Rose

_ Ultimele poze cu Darius Campbell Danesh înainte de a fi găsit mort la 41 de ani

_ Sondajele se închid în Wyoming, unde se așteaptă ca Liz Cheney să-și piardă locul în Camera

_ Biden semnează schimbarea climatică majoră, legea privind sănătatea

_ Britanicii au plănuit modificarea legilor rutiere bicicliștii obligați să aibă plăcuțe de înmatriculare și asigurare

_ Pete Waterman îi aduce un omagiu lui Darius Danesh, dezvăluind că plănuiau să lucreze împreună

_ O cronică a războiului din Ucraina, cu discursurile preşedintelui Volodimir Zelenski - din această săptămână în librării

_ Biroul de Meteorologie emite avertismente de culoare chihlimbar și galbenă pentru anumite părți din Anglia și Țara Galilor

_ Doi magistrați ies la pensie, Klaus Iohannis a semnat decretele

_ În ciuda temerilor, imprimarea 3D are efecte pozitive asupra comerțului global

_ Vești excelente pentru acești angajați! Nu le vor fi tăiate salariile

_ Liz Cheney, reprezentanta republicanilor anti-Trump, a pierdut alegerile primare în faţa unei protejate a miliardarului

_ Sam Frost răspunde la troll punându-și la îndoială decizia de a nu lua numele de familie al logodnicului ei, Jordie Hansen

_ Cumpărătorii își bat joc de o pereche de încălzitoare bizare din denim de la Shein, dar aspectul intră în stil

_ Gabriela Firea vrea să introducă obligația prezenței a două femei la concursurile pentru șefia companiilor de stat

_ Regizorul „Das Boot” Wolfgang Petersen a murit la 81 de ani

_ Marea Britanie se confruntă cu o altă zi de furtuni, în timp ce meteorologii emit 29 de alerte de inundații

_ Cea mai mică balenă din Europa, marsuina, înflorește în estuarul Tamisei

_ Procurorii l-au 'albit' pe Olaf Scholz în scandalul din 2016 legat de banca Warburg

_ ACTUALIZĂRI �N DIRECT: Rezultatele primare din Wyoming 2022 � Harriet Hageman preia conducerea timpurie

_ Prognoza meteo din Marea Britanie: Străzile se transformă în râuri în timp ce Marea Britanie este lovită de furtuni

Universitățile franceze au trecut în clasamentul Shanghai al celor mai bune școli din lume

_ Coronavirus în România, 17 august. Numărul de persoane infectate s-a dublat faţă de ieri

_ Fondul suveran de investiţii al Norvegiei raportează pierderi de 174 miliarde de dolari

_ Legenda tulburată AFL, Ben Cousins, dezvăluie ce crede despre porecla lui „Prințul de Perth”

_ Campioana Sepsi Sf. Gheorghe va juca turneul preliminar al Euroligii la Belgrad

_ Cristiano Ronaldo este ATENȚIONAT de poliție după ce a spart telefonul unui copil

_ Ce s-a întâmplat cu Toby, câinele de la sediul PNL?. Orban: "Pigonii instalaţi la ordin la butoanele partidului l-au alungat” / Şefa de la Protecţia Animalelor Ilfov: Toby l-a muşcat pe paznicul de la partid, câinele a fost dus într-un adăpost"

_ Cum să creați o configurație de camping cu produse de la Kmart, BCF și Autobarn

_ Tammin Sursok este cea mai recentă celebritate care a prezentat diagnosticul de ADHD

_ Rachel Bilson râde în timp ce dă un răspuns FOARTE NSFW când a fost întrebată ce îi lipsește la fostul Bill Hader

_ WhatsApp lansează o aplicaţie nativă de Windows

_ Coreea de Nord a lansat două rachete de croazieră din oraşul Onchon de pe coasta de vest a ţării

_ 'France's withdrawal comes as jihadist violence once again threatens Bamako'

_ Lukașenko bate cu pumnul în masă: 'Avem nevoie de dictatură în agricultură!'

_ Fostele flăcări ale lui Darius Campbell Danesh, de la soția actriței la relația cu modelul Daisy Lowe

_ Megan Blake Irwin își arată silueta într-o singură piesă în timp ce se apropie de un bărbat misterios din Malibu

_ Kim Kardashian arată decolteul în timp ce conectează colecția Beats Fit Pro în instantanee de lângă piscină

_ Drake trece de The Beatles cu cele mai multe top cinci hituri din istoria topului Billboard Hot 100

_ Precomenzile lui Sir Cliff Richard pentru calendarul 2023 sunt „prin acoperiș”

_ Serena Williams învinsă de Răducanu la WTA Cincinnati Masters

_ Brooklyn Beckham iese după ce a fost făcut la grătar de un Tik Toker

_ Charlotte Dawson recunoaște că avortul ei tragic a lăsat-o într-o „gaură întunecată”

_ EPHRAIM HARDCASTLE: O chestiune de închiriere pentru Prințul Andrew

_ Fostul congresman democrat din California, TJ Cox, arestat � acuzat pentru 28 de infracțiuni, inclusiv fraudă electronică, spălare de bani

_ Criticul lui Trump, Liz Cheney, a estimat că va pierde primarul republican din Wyoming

_ Sophie Ellis-Bexter își dezvăluie talentul ascuns în timp ce deschide o sticlă de bere cu DINTII

_ Chrishell Stause admite că imobiliare nu este „unicul ei obiectiv”, deoarece se concentrează pe revenirea la actorie

_ Jimmy Bartel împărtășește un omagiu iubitei sale Amelia Shepperd în timp ce aceasta își sărbătorește ziua de naștere

_ Reprimarea poliției care abuzează femei ar putea vedea infractorii concediați automat și interziși să se întoarcă

_ Atenție la febra fânului tunătoare! Doctorul susține că furtunile din această săptămână vor declanșa „febra tunetelor”


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6 Pag.7
Pag.8 Pag.9 Pag.10 Pag.11 Pag.12 Pag.13 Pag.14 Pag.15
Pag.16 Pag.17 Pag.18 Pag.19 Pag.20 Pag.21 Pag.22 Pag.23
Pag.24 Pag.25 Pag.26 Pag.27 Pag.28 Pag.29 Pag.30 Pag.31
Pag.32 Pag.33 Pag.34 Pag.35 Pag.36 Pag.37 Pag.38 Pag.39
Pag.40 Pag.41 Pag.42 Pag.43 Pag.44 Pag.45 Pag.46 Pag.47
Pag.48 Pag.49 Pag.50 Pag.51 Pag.52 Pag.53 Pag.54 Pag.55

Nr. de articole la aceasta sectiune: 3242, afisate in 55 pagini.



ieri 17:27