_ Să-și piardă cozile furnizate strămoșii noștri maimuțe cu un avantaj evolutiv, dar încă plătim prețul

Puneți cuvântul „evoluție” în imaginile Google și rezultatele sunt în mare parte variații pe o singură temă: ilustrația lui Ralph Zallinger, March of Progress. Alergând de la stânga la dreapta, vedem un cimpanzeu care merge treptat devenind mai înalt și stând drept.

Implicate în astfel de imagini — și titlul imaginii — sunt părtiniri în concepțiile comune despre evoluție: că suntem un fel de vârf, produsul perfect al procesului. Ne imaginăm că suntem într-adevăr cei mai apți supraviețuitori, cei mai buni putem fi. Dar văzut așa, există un paradox. Dacă suntem atât de uimitoare, de ce atât de mulți dintre noi suferă de boli de dezvoltare sau genetice?

Un nou studiu, publicat în Nature, oferă o explicație pentru dezvoltarea noastră timpurie predispusă la erori, analizând modificările genetice. care le-a permis strămoșilor noștri să-și piardă coada.

Estimările actuale sugerează că aproximativ jumătate din toate ouăle fertilizate nu ajung niciodată să fie sarcini recunoscute și că, pentru fiecare copil născut, aproximativ doi nu au ajuns la termen. La pești și amfibieni, o astfel de moarte timpurie este nemaiauzită. Dintre aceia dintre noi suficient de norocoși să ne naștem, puțin sub 10% vor suferi una dintre cele multe mii de boli genetice „rare”, precum hemofilia. Bolile nu atât de rare, cum ar fi siclemia și fibroza chistică, ne afectează și mai mulți.

Sigur nu ar fi cazul unei specii de succes evolutiv? Unde este progresul?

Există mai multe soluții posibile la această problemă. Una este că, în comparație cu alte specii, avem o rată de mutație neobișnuit de mare. Există o probabilitate relativ mare ca în ADN-ul tău să existe o schimbare care nu a fost moștenită nici de mama, nici de tatăl tău. Probabil te-ai născut cu între 10 și 100 de astfel de modificări noi ale ADN-ului tău. Pentru majoritatea celorlalte specii, acest număr este sub unu - adesea mult sub unu.

Există și alte soluții. Una dintre cele mai evidente diferențe dintre noi și multe rude primate este că nu avem coadă. Pierderea cozii s-a întâmplat cu aproximativ 25 de milioane de ani în urmă (pentru comparație, strămoșul nostru comun cu cimpanzeii a fost acum aproximativ 6 milioane de ani). Încă mai avem coccisul ca mahmureală evolutivă din acest ascendent purtător de coadă.

Pierderea cozii a avut loc la strămoșii noștri maimuțe în același timp cu evoluția unui spate mai erect și, la rândul său, cu tendința de a folosiți doar două din cele patru membre pentru a susține corpul. Deși putem specula de ce aceste schimbări evolutive pot fi cuplate, asta nu abordează problema modului în care (mai degrabă decât de ce) a evoluat pierderea cozii: care au fost modificările genetice de bază?

Studiul recent a analizat tocmai la acea întrebare. A identificat un mecanism genetic intrigant. Multe gene se combină pentru a permite dezvoltarea cozii la mamifere. Echipa a identificat că primatele fără coadă aveau o „genă de săritură” suplimentară – secvențe de ADN care se pot transfera în noi zone ale unui genom – într-o astfel de genă care determină coada, TBXT.

Mult mai multe dintre ele. ADN-ul nostru este rămășițele unor astfel de gene de săritură decât proteinele care specifică secvența (funcția clasică a genelor), așa că câștigul unei gene de săritură nu este nimic special.

Ceea ce era neobișnuit a fost efectul pe care această nouă adăugare a avut. Echipa a identificat, de asemenea, că aceleași primate aveau și o genă de săritură mai veche, dar similară, la doar puțină distanță în ADN, de asemenea încorporată în gena TBXT.

Efectul acestor două în imediata apropiere a fost pentru a modifica procesarea ARN-ului mesager TBXT rezultat (molecule create din ADN care conțin instrucțiuni despre cum se produc proteine). Cele două gene care sărită se pot lipi una de cealaltă în ARN, ceea ce face ca blocul de ARN dintre ele să fie exclus din ARN-ul care este codificat în proteină, rezultând o proteină mai scurtă.

Pentru a vedea efectul acestei excluderi neobișnuite, echipa a imitat genetic această situație la șoareci, făcând o versiune a genei Tbxt de șoarece care lipsește și secțiunea exclusă. Și într-adevăr, cu cât este mai mare forma de ARN cu secțiunea genei excluse, cu atât este mai probabil ca șoarecele să se nască fără coadă.

Avem atunci un candidat puternic pentru o schimbare mutațională care sta la baza evoluției de a fi fără coadă.

Dar echipa a observat altceva ciudat. Dacă faceți un șoarece cu doar forma genei Tbxt cu secțiunea exclusă, aceștia pot dezvolta o afecțiune care seamănă îndeaproape cu condiția umană spina bifida (atunci când coloana vertebrală și măduva spinării nu reușesc să se dezvolte corespunzător în uter, provocând un decalaj în coloana vertebrală). Mutațiile în TBXT uman au fost anterior implicate în această afecțiune. Alți șoareci au avut alte defecte ale coloanei vertebrale și ale măduvei spinării.

Echipa sugerează că, așa cum coccisul este o mahmureală evolutivă a evoluției de a fi fără coadă pe care o avem cu toții, la fel și spina bifida poate fi o rară. mahmureala rezultată din perturbarea genei care stă la baza lipsei noastre de coadă.

A fi fără coadă, sugerează ei, a fost un mare avantaj și, prin urmare, o creștere a incidenței spinei bifida a meritat încă. Acesta poate fi cazul multor boli genetice și de dezvoltare - sunt un produs secundar ocazional al unor mutații care, în general, ne-au ajutat. Lucrări recente, de exemplu, constată că variantele genetice care ne ajută să luptăm împotriva pneumoniei ne predispun, de asemenea, la boala Crohn .

Acest lucru arată cât de înșelător poate fi cu adevărat marșul progresului. Evoluția poate face față doar variației care este prezentă în orice moment. Și, după cum arată acest ultim studiu, multe schimbări vin și cu costuri. Nu atât un marș, cât o poticnire în stare de ebrietate.

Acest articol este republicat din The Conversation sub o licență Creative Commons. Citiți articolul original.

(Fluierul)