_ Are deja primul copil cu trei părinți din Marea Britanie te-ai născut?

Puține descoperiri științifice s-au dovedit a fi la fel de importante – sau la fel de controversate – precum tratamentul de fertilitate care a deschis calea pentru copiii cu trei părinți. 

Excepționalul tehnica folosită pentru a crea acești copii, descrisă ca fiind cel mai mare progres în medicina fertilității de la FIV în sine, a fost dezvoltată pentru a ajuta familiile afectate de afecțiuni moștenite devastatoare să aibă copii sănătoși.

Folosirea materialului genetic de la trei persoane – sperma de la tatăl, un ovul de la mamă și un ovul de donator de la o altă femeie – procedura creează embrioni care sunt practic lipsiți de aceste greșeli ereditare în gene.

Prima naștere cu succes din lume folosind tehnica a fost raportată în Mexic acum cinci ani. 

Nu există niciun anunț similar a fost încă făcut de oamenii de știință din Marea Britanie, în ciuda faptului că este așteptat cu nerăbdare. 

Dar acum o investigație Mail on Sunday a ridicat semne de întrebare dacă primii bebeluși cu trei părinți din Marea Britanie au fost deja primiți – în liniște și fără fanfară.

În timp ce unii susțin că procedura se amestecă cu natura, denumind-o „Frankenscience” care creează copii de designer, celor aproximativ 15.000 de familii britanice care ar beneficia, nu există nicio îndoială că oferă o speranță enormă pentru prima dată. . 

Sunt afectați de defecte ereditare găsite în ADN-ul din mitocondrii – bateriile care alimentează toate celulele – care pot fi transmise de la mamă la copil și pot duce la o serie de efecte devastatoare și adesea de viață- scurtarea bolilor mitocondriale.

Crearea unui copil cu trei părinți, cunoscută sub numele de donație mitocondrială, implică în esență transferul fertului centrul ilizat al ovulului unei femei, care conține ADN-ul ambilor părinți, dar doar urme minuscule ale genelor deteriorate, în ovulul fertilizat sănătos al unei a doua femei, căruia i s-a îndepărtat cea mai mare parte a propriului ADN pentru a lăsa doar mitocondriile sănătoase.  ;

Acest lucru se face în cel mai timpuriu stadiu al dezvoltării embrionului, înainte ca celulele să înceapă să se reproducă.

Prin corectarea acestor greșeli genetice și implantând numai embrioni sănătoși înapoi în mamă. uter, aceste tragedii ar putea, teoretic, fi evitate.

În martie 2017, după ce ani de cercetare nu au găsit probleme de siguranță cu procedura, aceasta a fost aprobată de Guvern și de autoritățile de reglementare a fertilității, Human Fertilization și Autoritatea de Embriologie (HFEA). 

Profesorul Sir Doug Turnbull, de la Centrul Wellcome pentru Cercetare Mitocondrială de la Universitatea Newcastle, care a petrecut ani de zile adunând dovezile pentru licență, a descris-o drept o „zi importantă” .

Deși au existat, desigur, critici care au ridicat e preocupări etice, s-a raportat, de asemenea, la acea vreme, că femeile se aliniau pentru procedură și au existat speculații că primii copii cu trei părinți s-ar putea naște în decursul unui an.

De atunci, însă, există Nu a existat niciun anunț public despre tratament – ​​și nici, în mod esențial, știri despre dacă acesta a dus cu adevărat la copii sănătoși.

Dar acum, documentele văzute de acest ziar dezvăluie că medicii de la Newcastle Fertility Center - singura clinică autorizată să efectueze procedura în Marea Britanie – au solicitat HFEA permisiunea de a-l folosi pe 26 de femei.

Acum doi ani, o solicitare privind libertatea de informare a relevat că, până atunci, a existat Au fost aprobate 17 aplicații și că procedura a fost utilizată la mai puțin de cinci pacienți.

Când a fost abordată, Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust a spus doar că nu a existat „nicio actualizare publică”. 

Dar faptul că au fost acordate atât de multe aprobări sugerează că medicii au încredere în tehnică. Două dintre cazuri au primit undă verde chiar recent în octombrie.

Aplicațiile sunt toate anonimizate pentru a proteja identitatea familiilor în cauză. Cu toate acestea, știm că 13 dintre cele 26 se referă la femei care poartă mutații care înseamnă că copiii lor suferă de neuropatie optică ereditară Leber sau LHON. 

Această afecțiune duce la pierderea bruscă și severă a vederii la vârsta adultă tânără și poate provoca, de asemenea, probleme cardiace și neurologice.

Altele implică familii afectate de sindromul MERRF, o afecțiune rară care provoacă spasme musculare, convulsii și demență precoce, precum și o mutație care poate provoca sindromul MELAS, o tulburare neurodegenerativă care poate provoca lăsați pacienții într-un scaun cu rotile.

Alte aplicații au fost aprobate pentru a trata o mutație a genei MT-TI care poate duce la insuficiență cardiacă la o vârstă fragedă.

Dr David Clancy, un cercetător în genetică mitocondrială de la Universitatea din Lancaster, a declarat săptămâna trecută pentru podcastul The Mail on Sunday Medical Minefield că HFEA i-a confirmat că până în decembrie 2019 au fost „mai puțin de cinci” sarcini și nicio naștere vii.

Dar o pacientă din program a spus că a înțeles că a avut n Au fost „câteva cupluri de succes”.

Cruzimea bolilor mitocondriale este crudă. Unele cupluri afectate au suferit avorturi repetate după ce au transmis greșelile genetice copiilor nenăscuți. Unii au avut copii care apoi au murit tineri. 

Alții trăiesc ei înșiși cu simptome, dar sunt hotărâți să aibă copii care nu sunt afectați.

Una dintre cele 26 de femei a căror cerere la HFEA a fost aprobată spune că speră că îi va oferi șansa de a avea un copil fără mutația genetică LHON care o cauzează orbire pe care știe că o poartă.

Laura și soțul ei Leon – nu numele lor reale – sunt încă pentru a concepe cu succes și știm că poate fi un drum dificil de urmat, dar ea spune: „Suntem hotărâți să avem copii care sunt înrudiți genetic cu noi și care nu ar avea mutația LHON – făcând-o în acest fel, am tăiat iese din linia familiei pentru totdeauna.”

Laura plângea și descrie cum un membru apropiat al familiei și-a pierdut brusc vederea în adolescență, mai întâi într-un ochi, apoi în celălalt, luni mai târziu. 

Testele au arătat în cele din urmă că LHON a fost cauza. Medicii i-au spus Laurei că, în ciuda faptului că ea însăși nu avea simptome, era probabil să fi moștenit aceeași mutație. 

A fost testată, iar rezultatele – pe care le-a primit a doua zi după nuntă – au confirmat temerile ei.

„Boala ne-a lovit puternic ca familie”, spune ea. „Am văzut o rudă apropiată orbând și și-a pierdut toată încrederea. Ea nu a putut face nimic pentru ea însăși și a afectat-o ​​mental până la punctul în care sa gândit să se sinucidă.

„Știam că era probabil să am și eu, dar a fost totuși un șoc de spus. Ideea că aș putea să o transmit și să-mi pun copilul să treacă prin ceea ce am văzut pe altcineva trecând, și pentru ca asta să continue generație după generație, este pur și simplu de neconceput. 

„Întotdeauna ai fi ai-o în fundul minții tale. Nu vreau să las așa ceva să se întâmple.”

Restul familiei imediate a Laurei nu este afectat de mutație, dar se înțelege că o străbunică și-a pierdut vederea.

Procesul de aprobare a donației mitocondriale a durat „șase până la opt luni”, adaugă ea. Laura se află acum pe lista de așteptare pentru un ovul de donator – iar timpii de așteptare, la fel ca majoritatea tratamentelor, au crescut mai mult de când a lovit Covid.

Ovulele de donatoare pot proveni de la femeile supuse FIV, care primesc o reducere a taxelor pentru donează orice piese de schimb sau de la femei care aleg să-și doneze în mod altruist ovule cuplurilor infertile. 

Unii optează să folosească prieteni sau rude ca donatori de ovule, dar distanța geografică până la clinica din Newcastle înseamnă că acest lucru are nu a fost posibil pentru Laura.

„Așteptarea este cu adevărat grea”, spune ea. „M-a afectat mental, dar aș prefera să trec prin asta, chiar dacă durează foarte mult timp. Este decizia corectă.

Neurologul Robert Pitceathly de la University College London, care este co-conducător pentru Serviciul de înaltă specializare NHS din Londra pentru tulburări mitocondriale rare și lucrează îndeaproape cu echipa din Newcastle, spune: „În aceste situații, șansele de a avea un copil complet eliberat de boală în mod normal este extrem de scăzut.

„Există și alte opțiuni de reproducere disponibile – adopție sau donarea de ovule. Dar singura opțiune deschisă acestor familii de a avea un copil sănătos și genetic al lor este donarea mitocondrială. 

„Munca este atât de importantă, deoarece reduce riscul transmiterii acestor stări potențial devastatoare. .'

Liz Curtis, directorul executiv al organizației caritabile pentru bolile mitocondriale The Lily Foundation, spune: „A avea copii când ești afectat de boala mitocondrială este o adevărată loterie – există multă vinovăție și frică. 

„Realitatea este că nu știi ce s-ar putea întâmpla și cât de grav ar putea fi afectate.

„Familiile sunt devastate de aceste boli. Mulți au trecut prin multe și au văzut membrii familiei suferind. 

„Donarea mitocondrială oferă cel mai minunat lucru – șansa de a avea un copil fără aceste complicații. De ce nu ai face-o, dacă ai putea?’

Mitocondriile sunt structuri minuscule din aproape toate celulele corpului, inclusiv ouăle, care produc energia celulelor. 

Majoritatea din cele aproximativ 20.000 de gene care ne determină identitatea se găsesc în partea centrală a celulelor, cunoscută sub numele de nucleu. 

Dar sute până la mii de mitocondrii, care au 37 de gene proprii, se găsesc în corpul înconjurător al celulei. Ei pot dezvolta mutații care opresc funcționarea corectă a celulei.

La concentrații scăzute, aceste mutații pot să nu provoace multe simptome grave. Dar la concentrații mai mari pot avea un impact sever.

Cele mai afectate sunt zonele corpului care necesită cea mai mare cantitate de energie – țesutul creierului, inima și mușchii – motiv pentru care multe boli mitocondriale au o astfel de impact devastator asupra mobilității, funcției creierului și, uneori, speranței de viață. 

Simptomele se dezvoltă în copilărie și se înrăutățesc progresiv.

Dar nu există tratamente autorizate, iar pacienții au în schimb simptomele gestionate. .

Spre deosebire de multe alte afecțiuni genetice, bolile mitocondriale sunt transmise exclusiv pe linie feminină. 

Aceste mame își vor transmite, cu certitudine totală, condițiile lor genetice – singura întrebare este cât de grav vor fi afectați copiii lor, ceea ce oamenii de știință nu pot prevedea încă cu exactitate. 

Chiar dacă familiile pot fi afectate de aceeași mutație genetică, simptomele – și severitatea lor – vor varia în funcție de individ. .

Dr Pitceathly spune: „Acea inevitabilitate și cunoscut, este un lucru îngrozitor pentru familii cu care să trăiască.”

Donarea mitocondrială înlocuiește mitocondriile defecte din ouă cu mitocondrii sănătoase de la un donator.

Acest lucru este inițial similar cu FIV standard – un ovul de la mamă este fertilizat cu spermatozoizi de la tată în laborator. 

Dar în cea mai timpurie etapă a dezvoltării sale, înainte de a începe să se împartă și să se reproducă, oamenii de știință îndepărtează nucleul ovulului fertilizat și introduceți-l într-un ovul donator, care a fost, de asemenea, fertilizat de spermatozoizii tatălui, dar căruia i-a fost îndepărtat nucleul.

Mitocondriile defecte rămase în ovulul original al mamei sunt apoi aruncate.

Ovulul donatorului conține acum materialul genetic de la mamă și tată, dar este înconjurat de mitocondrii noi și sănătoase de la donator. Acesta este apoi implantat în pântecele mamei pentru a crește

Aproximativ 0,2% din ADN-ul rezultat al bebelușului va fi provenit de la donator – un fragment mic și nu suficient pentru a afecta caracteristicile individuale, cum ar fi culoarea ochilor sau a părului.

Copiii născuți prin tehnică vor avea, la fel ca bebelușii născuți prin FIV care folosesc donatori de spermă sau ovule, acces la informații limitate despre femeia care a furnizat ovulul sănătos al donatorului când împlinesc 16 ani.

Acesta poate include detalii medicale sau o scrisoare de la donator. Dar, spre deosebire de alți copii născuți din donatori, nu li se vor oferi informații de contact pentru donatorul lor.

Primul și singurul copil cu trei părinți confirmat din lume s-a născut din părinți iordanieni în Mexic în 2016, cu ajutorul lui Dr. John Zhang, un endocrinolog din New York. Familia nu a fost niciodată identificată, iar copilul ar avea acum cinci ani.

Există motive importante pentru păstrarea secretului. Orice copii născuți folosind tehnica vor fi urmăriți îndeaproape de oamenii de știință – dacă familia este de acord – pentru a se asigura că rămân sănătoși.

Și există încă un risc mic ca fragmente de mitocondrii defecte să poată fi transmise în continuare, în ciuda eforturilor depuse.

Profesorul Sir Doug Turnbull, care acum este pensionat, dar care a vorbit cu The Mail on Sunday în 2013, a descris cum, în studiile timpurii, unii embrioni încă mai conțineau aproximativ 2% din mitocondriile defecte. . „Există dovezi că acest lucru probabil nu va apărea mai târziu [în generațiile viitoare de copii]”, a spus el.

„Șansele sunt foarte mici. Preferiți să aveți riscul decât să nu aveți opțiunea de a reproduce în primul rând?

„Probabil că nu vom ajunge niciodată la zero defecte, dar putem ajunge sub limitele de detectare.”

Centrul de Fertilitate Newcastle trebuie să raporteze orice rezultat advers în urma donării mitocondriale către HFEA. 

Când a fost întrebat dacă au fost primite astfel de rapoarte, HFEA a spus că „nu este posibil să se furnizeze orice informații suplimentare fără riscul identificării pacienților”.

HFEA a adăugat: „Deoarece donarea mitocondrială este o tehnică nouă, medicii doresc să înțeleagă cât mai mult posibil despre modul în care afectează copiii și generațiile viitoare. Acest lucru va asigura că aceștia primesc cea mai bună îngrijire posibilă în viitor, precum și contribuția la înțelegerea noastră continuă a bolii mitocondriale.” 

(Fluierul)