09:18
Comentarii Adauga Comentariu

_ Carol este cea mai recentă generație din familia ei care a murit de Alzheimer. Acum copiii ei îndurerați se confruntă cu o dilemă îngrozitoare...

_ Carol este cea mai recentă generație a ei familie să moară de Alzheimer. Acum copiii ei îndurerați se confruntă cu o dilemă îngrozitoare...

În anii 1980, Profesoara de la Nottingham Carol Jennings a scris o scurtă scrisoare prin care a schimbat modul în care lumea a înțeles Demența Alzheimer.

„Cred că familia mea ar putea fi de folos”, a început acesta.

Mulți ani și miliarde de lire sterline în finanțarea cercetării mai târziu, ar duce la primele medicamente eficiente pentru boala degenerativă a creierului, care au apărut recent. Scrisoarea lui Carol, către profesorul neurolog de top John Hardy, detalia modul în care familia ei a fost afectată de demență.

Tatăl ei, Walter, în vârstă de 63 de ani, a avut asta, a scris ea, „la fel ca și sora lui, Audrey. Fratele său, Arthur, ar putea avea de asemenea boala.'

La acea vreme, se știa relativ puțin despre boala Alzheimer, în afară de faptul că era văzută ca o inevitabilitate a bătrâneții pentru unii. „Doctorul meu îmi tot spune că nu se regăsește în familie, dar... clar că da”, a continuat scrisoarea lui Carol.

Profesorul Hardy spune că scrisoarea lui Carol a fost un moment decisiv. „Am încercat să găsim mutații genetice care ar putea duce la Alzheimer de ceva timp”, își amintește el. „Așa că am publicat un anunț în buletinul informativ al Societății Alzheimer în căutarea familiilor cu o istorie puternică a bolii. Scrisoarea lui Carol a fost primul răspuns pe care l-am citit.”

Cercetătorii au luat probe de sânge de la familia Jennings și, câțiva ani mai târziu, au ajuns la concluzia că mulți dintre ei aveau același defect genetic – care a declanșat o formă ereditară rară de Alzheimer.

Aceste evenimente remarcabile vor apărea într-un documentar BBC Two care a urmărit-o pe Carol, care a murit luna trecută la 70 de ani, și rudele ei apropiate timp de doi ani și jumătate. The Jennings Family vs Alzheimer's, difuzat pe 13 mai, dezvăluie, de asemenea, că cei doi copii ai lui Carol, John și Emily, se confruntă în continuare cu decizia de a face un test de sânge pentru a afla dacă poartă defectul genetic.

Ei au o șansă de 50/50 de a avea o greșeală ADN, deoarece este posibil să fi moștenit o copie sănătoasă a genei de la tatăl lor, care nu este afectat. Frații John, 38 de ani, și Emily, 42 de ani, se tem, destul de înțeles, că aflarea riscului lor le va schimba viața pentru totdeauna.

În cazul lui Emily, ar însemna și să-i spună fiicei sale de opt ani. Eleanor că ar putea dezvolta Alzheimer la o vârstă fragedă. Frații au amânat decizia deoarece, până acum, nu s-a putut face nimic pentru a opri boala degenerativă a creierului.

Dar, odată cu aprobarea Regatului Unit a două tratamente pentru Alzheimer așteptate în orice săptămână, asta ar putea schimba in curand. John, un profesor care locuiește în Edinburgh împreună cu soțul său Matt, descrie dilema ca fiind „cea mai dificilă decizie din viața mea”.

„Dorința de a avea testul a scăpat și a scăpat întotdeauna”. el spune. „Nu am niciun plan să îmbătrânesc pentru că nu îmi imaginez că o voi face. În acest moment, mă gândesc prea mult la tot ce ar putea fi un simptom al schimbării creierului meu.

„Nu poți să nu te gândești că poate mi se întâmplă deja. Cea mai mare frică a mea este să-mi pierd conexiunile cu oamenii din jurul meu. Cred că de asta mă tem, să fiu singură într-un loc înfricoșător.”

Emily, care locuiește în apropiere de Leicester, spune că „neagă destul de mult” cu privire la riscul ei de Alzheimer.

„Pe măsură ce am îmbătrânit și am avut-o pe Eleanor, mai trebuie să mă gândesc, pentru că are un impact asupra ei”, spune ea. „Dacă o primesc, ea are o șansă de 50/50 să o primească. Presupun că nu vreau să se gândească la asta.”

Dar ea spune: „Simt că nu-mi fac griji pentru nimic altceva în afară de asta. Nu trec niciodată în minte următorul an sau doi ani.”

Emily adaugă că soțul ei Mark a îndemnat-o în mod repetat să facă testul, spunându-i „îți trăiești viața ca și cum ai merge. pentru a obține [Alzheimer] oricum”.

Experții spun că dilema cu care se confruntă John și Emily este reprezentativă pentru natura în schimbare rapidă a îngrijirii bolii Alzheimer. Defectul genetic al familiei Jennings înseamnă că sistemul lor imunitar nu poate elimina o proteină toxică din creier – numită placă de amiloid.

Cercetătorii au ajuns la concluzia că, în timp, această placă se acumulează în creier, declanșând boala Alzheimer.

Defectul genetic purtat de Carol și familia ei este extrem de rar. Se știe că mai puțin de 100 de persoane din Marea Britanie au astăzi mutația lui Carol, una dintre cele trei cauze genetice ale bolii Alzheimer. Cu toate acestea, studiul la care au participat a fost revoluționar, deoarece a fost primul care a identificat o cauză a bolii Alzheimer – placa de amiloid.

Cercetătorii au observat în timpul post-mortums că creierul tuturor pacienților decedați cu Alzheimer era acoperit de aceste încurcături. proteine ​​– indiferent dacă au acest defect genetic rar.

Patru decenii și mii de studii mai târziu, majoritatea experților cred acum că cazurile de Alzheimer sunt cauzate de o acumulare de amiloid.

Și, în În 2022, s-a anunțat că două medicamente care au îndepărtat amiloidul din creier au fost capabile să încetinească progresul bolii Alzheimer cu până la o treime – deschizând posibilitatea unei vindecari.

Ambele medicamente, lecanemab și donanemab , se administrează prin perfuzie la fiecare două săptămâni. Acestea sunt concepute pentru a căuta și distruge placa de amiloid din creier.

Când rezultatele studiului cu lecanemab au fost publicate la sfârșitul anului 2022, unii medici l-au salutat drept „începutul sfârșitului” pentru boala Alzheimer. . Cu toate acestea, tratamentele nu sunt lipsite de controverse. Ambele medicamente au o rată mare de efecte secundare. Aproximativ unul din zece participanți la studiu a prezentat umflături la nivelul creierului și unul din șase a avut sângerare cerebrală.

Trei pacienți din studiul cu lecanemab au murit ca urmare a reacțiilor adverse suspectate. Au existat patru decese legate de efecte secundare în studiul cu donanemab. Medicamentele sunt, de asemenea, costisitoare. Un raport NHS publicat în februarie a sugerat că lansarea lecanemabului și donanemabului ar costa Serviciului de Sănătate până la 1 miliard de lire sterline pe an.

În plus, ambele tratamente sunt cele mai eficiente atunci când sunt administrate pacienților în stadiile incipiente ale bolii Alzheimer.  Puncția lombară și scanările PET cu amiloid pot arăta schimbări precoce în toate formele de boală Alzheimer, iar cercetătorii doresc să vină mai mulți oameni pentru a căuta diagnosticul dacă sunt îngrijorați. Cu toate acestea, experții spun că faptul că medicamentele pot încetini deloc boala Alzheimer înseamnă că există speranță că, în următorii ani, vor fi dezvoltate medicamente și mai eficiente – și mai sigure – împotriva amiloidului. La începutul acestui an, oamenii de știință din Marea Britanie au anunțat, de asemenea, că au dezvoltat cu succes un test de sânge care ar putea identifica boala Alzheimer - ceea ce înseamnă că pacienții ar putea fi, în cele din urmă, diagnosticați mult mai devreme, limitând daunele cauzate de amiloid.

„Suntem în tratament. faza acum pentru boala Alzheimer”, spune Dr. Cath Mummery, expert in dementa la University College London. — Avem un drog. Are un efect modest. Nu glonțul magic va inversa complet boala. Dar este piatra de temelie pe care ne putem construi.”

Experții spun că noile tratamente pentru Alzheimer ridică speranțe pentru pacienții cu cel mai mare risc de boală.

Deși defectul genetic de amiloid purtat de mulți membri ai familiei Jennings este extrem de rar, acesta nu este singurul semn de avertizare timpurie al bolii. Cercetările sugerează că aproximativ un sfert din populație poartă o copie a unei gene numită APOE4, care le dublează șansele de a dezvolta boala Alzheimer.

Aproximativ 3% dintre oameni au două copii ale APOE4, ceea ce poate crește riscul bolii. de opt ori. În 2022, actorul australian Chris Hemsworth, vedeta filmelor Thor, a dezvăluit că a făcut un test genetic care a arătat că are două copii ale APOE4.

Cu toate acestea, pentru acești pacienți, a existat foarte puține lucruri care ar putea fi făcut pentru a-i proteja împotriva bolii Alzheimer odată ce a apărut.

Profesorul Hardy consideră că placa de amiloid va fi tratată în cele din urmă ca un colesterol ridicat, care poate fi abordat cu o statină zilnică pentru a opri atacurile de cord sau accidentele vasculare cerebrale.

„Nu așteptați să faceți un atac de cord pentru a începe să luați o statină”, spune profesorul Hardy. „Cred că același lucru se va întâmpla cu medicamentele amiloide. Persoanele care sunt expuse riscului de boală vor începe să le ia devreme înainte de apariția simptomelor.”

El a adăugat: „Dacă ați fi întrebat acum cinci ani dacă am crezut că merită testat pentru APOE4, aș fi avut a spus că nu merită, pentru că nu poți face nimic. Dar acum, cu tratamente disponibile, care se vor îmbunătăți, cred că a cunoaște riscul tău este mult mai valoros.”

John Jennings spune că sosirea celor două noi medicamente pentru Alzheimer îl face să se simtă mai optimist cu privire la viitor – și l-ar putea îndrepta spre obținerea testului. „De fapt, simt că am mai mult timp”, spune el. — A scăpat o parte din această presiune. Este atât de grozav să văd că se întâmplă cu adevărat.”

El adaugă că îl face să se simtă „optimist”, generația nepoatei sale Eleanor va avea șanse și mai mari, pe măsură ce medicamentele amiloide continuă să se îmbunătățească. Cu toate acestea, sora lui Emily spune că este încă puțin probabil să-și afle riscul de Alzheimer, deoarece se îngrijorează de ce ar însemna testarea pozitivă pentru Eleanor.

„M-aș supăra mai mult sau mi-aș face mai multe griji pentru Eleanor, spune ea. — Aș vrea ca Eleanor să facă testul pentru că aș vrea să știu dacă i l-am dat. Sunt în negare. Cu siguranță nu vreau să mă gândesc la asta. Îmi fac griji dacă am vreun fel de simptom, cum ar fi creierul tulbure. Cred că acesta ar putea fi începutul.”

Tatăl lui John și Emily, vicarul pensionar Stuart, în vârstă de 66 de ani, spune că speră că copiii lui vor fi testați – și crede că este ceea ce și-ar fi dorit Carol.

„E prea târziu pentru Carol, mă tem, dar sper că nu Emily și John”, spune el. „La asta lucrează Carol de peste 30 de ani.”

Raportare suplimentară de Ethan Ennals.


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

_ Tot ce poate merge prost cu sânii tăi - și ce să faci în privința asta: ghidul definitiv al DR PHILIPPA KAYE

_ Hamas acuză Israelul că "sabotează" negocierile cu operaţiunea sa de la spitalul Al-Shifa din Gaza

_ Ucraina dezvoltă un submarin electric cu un design revoluţionar, ce poate lansa 6 torpile

_ Bărbatul cu dizabilități dezvăluie cu sinceritate realitățile vieții sale amoroase, de la a cere unui prieten sau îngrijitor să-l poziționeze înainte de întâlniri cu escorte până la a-i cere mamei să-i rezerve un lucrător sexual pentru Crăciun

_ Joe, 59 de ani, era „la ușa morții” – apoi o pastilă de pionierat, dar experimentală, i-a învins cancerul în doar șase luni

_ Alexander Stubb câștigă primul tur al alegerilor prezidențiale din Finlanda pentru a stabili un tur

_ „Dacă cineva mi-ar da un milion de lire, tot nu aș avea un copil”: Faceți cunoștință cu generația sfidătoare de femei care refuză să renunțe la stilul de viață și la cariere pentru a-și crește o familie. Egoist... sau doar admirabil de unic?

_ Atenție! Scobitul în nas crește riscul de a dezvolta principala formă de demență din lume

_ Secretele reginei antrenamentelor din Anglia de mijloc: influența de fitness, în vârstă de 51 de ani, CAROLINE IDIENS, inspiră mii de femei să-și transforme corpurile pentru 35 de lire sterline pe lună din sufrageria ei din Berkshire

_ Întoarcerea în iad: Familiile care au supraviețuit masacrului Hamas de la Be'eri au refuzat să se întoarcă... Eu nu le învinuiesc. Acum am văzut, auzit și chiar mirosit groaza a ceea ce a rămas în urmă în casele lor

_ Sunt un american care vizitează Marea Britanie - am încercat Nando's pentru prima dată... iată de ce îngroapă un lanț de fast-food din SUA

_ Revenirea Halep se încheie cu înfrângerea în primul tur cu Badosa la Miami

_ Europarlamentarul Vlad Gheorghe: Bodyguarzi USR nu m-au lăsat să particip la Comitetul Politic / Reacția partidului

_ „Habar n-aveam”: fondatorul Pret, Julian Metcalfe, în vârstă de 64 de ani, dezvăluie momentul în care o flacără veche i-a spus că are o fiică secretă de 19 ani – care a crescut crezând că tatăl ei este starul The Stud Oliver Tobias

_ Misterul astronautului: o statuie neobișnuită pe frizele unei biserici din anii 1500

_ Fondurile contribuabililor în joc: secretarul Blinken iese la Kiev, cântând ucrainenii „Rocking to the Free World” în timp ce trupele ruse avansează spre Harkov (VIDEO)

_ Se pune în mișcare Marele Plan: Marcel Ciolacu semnează acorduri pe bani mulți cu Emiratele Arabe

_ Eveniment de impact: Grupul care reunește liderii României și ai Europei

_ Spania va trimite rachete Patriot Ucrainei, însă Grecia exclude furnizarea de sisteme de apărare antiaeriană către Kiev

_ Rusia pregătește ceva mare! Germania: 'Moscova produce mai multe arme și muniție decât are nevoie pentru războiul din Ucraina'

_ Un șofer s-a urcat băut la volan și a lovit un polițist, aflat în timpul serviciului

_ Ion Cristoiu: Dem Dobrescu: Primarul Bucureştilor trebuie să îmbrace armură, să comande, să se războiască şi să cîştige

_ După ani de aşteptare Stadionul Dinamo devine realitate. Guvernul a aprobat!

_ TOM PARKER BOWLES evaluează mâncărurile confortabile de lux la Arlington, cunoscută anterior ca Le Caprice

_ Diferența între 'a se consuma până la…' și 'a se consuma de preferință înainte de…'. Puțini consumatori știu asta

_ Ciclonul care a făcut prăpăd în Europa ajunge în România/ ANM: revin ninsorile și temperaturile scad drastic

_ În ultimul său interviu în calitate de antrenor al lui Liverpool, JURGEN KLOPP recunoaște că înfrângerile au dus încă, dar antrenorul principal care ieșește insistă: „Mă uit în urmă cu un zâmbet”

_ Am avut zăpadă... acum pregătește-te de ploaia de sânge! Pena de praf din Sahara se pregătește să declanșeze mai mult haos pe măsură ce va lovi Marea Britanie de mâine

_ SUA declară că China și Rusia „revoltă” veto asupra rezoluției sale de încetare a focului din Gaza la ONU

_ Grevă fără precedent a jurnaliştilor, pentru a atrage atenţia asupra creşterii costului vieţii

_ Ce spune Israelul despre discuţiile desfăşurate la Paris pentru un armistiţiu în Fâşia Gaza

_ Israelul spune că se află în „pragul” unui război mai larg cu Hezbollah

_ Modelul de talie mare Hayley Hasselhoff dezvăluie noua politică Finnair de a cântări pasagerii înainte de zbor - susținând că declanșează persoanele cu tulburări de alimentație.

_ Bayern Munchen: Kingsley Coman va fi indisponibil două luni

_ Activiștii climatici perturbă maratonul de la Roma

_ EPHRAIM HARDCASTLE: Prințul Andrew este singura persoană care încă mai crede că infamul său interviu Newsnight a mers bine, susține sursa... deoarece o A DOUA dramă despre saga urmează să fie lansată

_ Un bărbat este acuzat după ce „una dintre camerele ULEZ ale lui Sadiq Khan a fost pulverizată cu vopsea”

_ Se pregătește o răsturnare totală de situație în coaliție: PSD și PNL negociază un plan de amploare (Surse)

_ Ce salariu are cel mai puternic lider al lumii democratice? Veniturile soților Biden, în creștere față de anii precedenți

_ Ministrul Justiției stă cu `lupa` pe judecătoarea din cazul lui Vlad Pascu: Mă bucur că CSM s-a sesizat. Am paralizat când am citit ce a întrebat

_ Kenya a avut vreme neobișnuit de caldă – un expert despachetează ce ar putea fi cauza

_ Aur vs. S&P 500: Care a crescut mai mult în cinci ani?

_ Comisia Europeană dă în judecată Bulgaria: Situație tensionată în Europa

_ România pregătește o mare lovitură: fonduri din Qatar pentru 5 proiecte uriașe, inclusiv cea mai controversată autostradă

_ Mirii stârnesc indignare pentru codul lor vestimentar FOARTE strict pe invitația de nuntă: „Agresiv”

_ O fetiță de opt ani se salvează pe ea și pe o soră mică de furt de mașină după ce un hoț a plecat cu viteză când tatăl lor spera să iasă la magazinul din Milwaukee

_ Premiile MOBO 2024: Jessica Ennis-Hill și-a prezentat o expoziție cu picioare într-o rochie de seară neagră elegantă, cu o despicare înaltă la coapsă, în timp ce participă la ceremonia anuală

_ "Mergeţi acasă": Turismul excesiv stârneşte reacţii în Spania

_ Schiţa unei gări din China stârneşte controverse deoarece clădirea seamănă cu un absorbant uriaş

_ PM Ciolacu on voluntary military service: What bothers me is the context as there is no danger coming from Russia

_ QUENTIN LETTS: De stânga se consideră virtuoși. Dar reacția plină de răutate a atâtor oameni la boala lui Charles arată că ei sunt cei plini de ură

_ UE și Marea Britanie îndeamnă oamenii de știință să se alăture programului de cercetare după preocupările legate de Brexit

_ Cercetătorul vede un risc „alarmant” de violență politică în SUA

_ URMĂȚI �N DIRECT: Senatul va vota proiectul de lege compromis la frontieră și proiectul de lege al Ucrainei � Schumer este gata să continue fără securitatea frontierei, dacă este necesar

_ 'Microbul fotbalului' a suferit 'mutații' în Europa: Descinderi la Federația Spaniolă de Fotbal și acasă la Luis Rubiales

_ RICHARD KAY: Este acest cuib secret de dragoste din Monaco al Prințului Albert chiar după colț de palatul pe care îl împarte cu soția sa?

_ Un diplomat britanic cere Israelului să ajute Ucraina: „Alianţele funcţionează în ambele sensuri”

_ Putin este pregătit să guverneze încă șase ani după realegerea în Rusia

_ Asus promite să îmbunătățească claritatea cererilor de garanție și a costurilor astronomice de reparații hardware

_ Georgia Harrison, din Love Island All Stars, îi spune lui Anton „momentul ei greu” cu bărbați care au făcut-o să se simtă „nesigură și vulnerabilă” – după saga porno răzbunată de Stephen Bear


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6

Nr. de articole la aceasta sectiune: 342, afisate in 6 pagini.