09:18
Comentarii Adauga Comentariu

_ Carol este cea mai recentă generație din familia ei care a murit de Alzheimer. Acum copiii ei îndurerați se confruntă cu o dilemă îngrozitoare...

_ Carol este cea mai recentă generație a ei familie să moară de Alzheimer. Acum copiii ei îndurerați se confruntă cu o dilemă îngrozitoare...

În anii 1980, Profesoara de la Nottingham Carol Jennings a scris o scurtă scrisoare prin care a schimbat modul în care lumea a înțeles Demența Alzheimer.

„Cred că familia mea ar putea fi de folos”, a început acesta.

Mulți ani și miliarde de lire sterline în finanțarea cercetării mai târziu, ar duce la primele medicamente eficiente pentru boala degenerativă a creierului, care au apărut recent. Scrisoarea lui Carol, către profesorul neurolog de top John Hardy, detalia modul în care familia ei a fost afectată de demență.

Tatăl ei, Walter, în vârstă de 63 de ani, a avut asta, a scris ea, „la fel ca și sora lui, Audrey. Fratele său, Arthur, ar putea avea de asemenea boala.'

La acea vreme, se știa relativ puțin despre boala Alzheimer, în afară de faptul că era văzută ca o inevitabilitate a bătrâneții pentru unii. „Doctorul meu îmi tot spune că nu se regăsește în familie, dar... clar că da”, a continuat scrisoarea lui Carol.

Profesorul Hardy spune că scrisoarea lui Carol a fost un moment decisiv. „Am încercat să găsim mutații genetice care ar putea duce la Alzheimer de ceva timp”, își amintește el. „Așa că am publicat un anunț în buletinul informativ al Societății Alzheimer în căutarea familiilor cu o istorie puternică a bolii. Scrisoarea lui Carol a fost primul răspuns pe care l-am citit.”

Cercetătorii au luat probe de sânge de la familia Jennings și, câțiva ani mai târziu, au ajuns la concluzia că mulți dintre ei aveau același defect genetic – care a declanșat o formă ereditară rară de Alzheimer.

Aceste evenimente remarcabile vor apărea într-un documentar BBC Two care a urmărit-o pe Carol, care a murit luna trecută la 70 de ani, și rudele ei apropiate timp de doi ani și jumătate. The Jennings Family vs Alzheimer's, difuzat pe 13 mai, dezvăluie, de asemenea, că cei doi copii ai lui Carol, John și Emily, se confruntă în continuare cu decizia de a face un test de sânge pentru a afla dacă poartă defectul genetic.

Ei au o șansă de 50/50 de a avea o greșeală ADN, deoarece este posibil să fi moștenit o copie sănătoasă a genei de la tatăl lor, care nu este afectat. Frații John, 38 de ani, și Emily, 42 de ani, se tem, destul de înțeles, că aflarea riscului lor le va schimba viața pentru totdeauna.

În cazul lui Emily, ar însemna și să-i spună fiicei sale de opt ani. Eleanor că ar putea dezvolta Alzheimer la o vârstă fragedă. Frații au amânat decizia deoarece, până acum, nu s-a putut face nimic pentru a opri boala degenerativă a creierului.

Dar, odată cu aprobarea Regatului Unit a două tratamente pentru Alzheimer așteptate în orice săptămână, asta ar putea schimba in curand. John, un profesor care locuiește în Edinburgh împreună cu soțul său Matt, descrie dilema ca fiind „cea mai dificilă decizie din viața mea”.

„Dorința de a avea testul a scăpat și a scăpat întotdeauna”. el spune. „Nu am niciun plan să îmbătrânesc pentru că nu îmi imaginez că o voi face. În acest moment, mă gândesc prea mult la tot ce ar putea fi un simptom al schimbării creierului meu.

„Nu poți să nu te gândești că poate mi se întâmplă deja. Cea mai mare frică a mea este să-mi pierd conexiunile cu oamenii din jurul meu. Cred că de asta mă tem, să fiu singură într-un loc înfricoșător.”

Emily, care locuiește în apropiere de Leicester, spune că „neagă destul de mult” cu privire la riscul ei de Alzheimer.

„Pe măsură ce am îmbătrânit și am avut-o pe Eleanor, mai trebuie să mă gândesc, pentru că are un impact asupra ei”, spune ea. „Dacă o primesc, ea are o șansă de 50/50 să o primească. Presupun că nu vreau să se gândească la asta.”

Dar ea spune: „Simt că nu-mi fac griji pentru nimic altceva în afară de asta. Nu trec niciodată în minte următorul an sau doi ani.”

Emily adaugă că soțul ei Mark a îndemnat-o în mod repetat să facă testul, spunându-i „îți trăiești viața ca și cum ai merge. pentru a obține [Alzheimer] oricum”.

Experții spun că dilema cu care se confruntă John și Emily este reprezentativă pentru natura în schimbare rapidă a îngrijirii bolii Alzheimer. Defectul genetic al familiei Jennings înseamnă că sistemul lor imunitar nu poate elimina o proteină toxică din creier – numită placă de amiloid.

Cercetătorii au ajuns la concluzia că, în timp, această placă se acumulează în creier, declanșând boala Alzheimer.

Defectul genetic purtat de Carol și familia ei este extrem de rar. Se știe că mai puțin de 100 de persoane din Marea Britanie au astăzi mutația lui Carol, una dintre cele trei cauze genetice ale bolii Alzheimer. Cu toate acestea, studiul la care au participat a fost revoluționar, deoarece a fost primul care a identificat o cauză a bolii Alzheimer – placa de amiloid.

Cercetătorii au observat în timpul post-mortums că creierul tuturor pacienților decedați cu Alzheimer era acoperit de aceste încurcături. proteine ​​– indiferent dacă au acest defect genetic rar.

Patru decenii și mii de studii mai târziu, majoritatea experților cred acum că cazurile de Alzheimer sunt cauzate de o acumulare de amiloid.

Și, în În 2022, s-a anunțat că două medicamente care au îndepărtat amiloidul din creier au fost capabile să încetinească progresul bolii Alzheimer cu până la o treime – deschizând posibilitatea unei vindecari.

Ambele medicamente, lecanemab și donanemab , se administrează prin perfuzie la fiecare două săptămâni. Acestea sunt concepute pentru a căuta și distruge placa de amiloid din creier.

Când rezultatele studiului cu lecanemab au fost publicate la sfârșitul anului 2022, unii medici l-au salutat drept „începutul sfârșitului” pentru boala Alzheimer. . Cu toate acestea, tratamentele nu sunt lipsite de controverse. Ambele medicamente au o rată mare de efecte secundare. Aproximativ unul din zece participanți la studiu a prezentat umflături la nivelul creierului și unul din șase a avut sângerare cerebrală.

Trei pacienți din studiul cu lecanemab au murit ca urmare a reacțiilor adverse suspectate. Au existat patru decese legate de efecte secundare în studiul cu donanemab. Medicamentele sunt, de asemenea, costisitoare. Un raport NHS publicat în februarie a sugerat că lansarea lecanemabului și donanemabului ar costa Serviciului de Sănătate până la 1 miliard de lire sterline pe an.

În plus, ambele tratamente sunt cele mai eficiente atunci când sunt administrate pacienților în stadiile incipiente ale bolii Alzheimer.  Puncția lombară și scanările PET cu amiloid pot arăta schimbări precoce în toate formele de boală Alzheimer, iar cercetătorii doresc să vină mai mulți oameni pentru a căuta diagnosticul dacă sunt îngrijorați. Cu toate acestea, experții spun că faptul că medicamentele pot încetini deloc boala Alzheimer înseamnă că există speranță că, în următorii ani, vor fi dezvoltate medicamente și mai eficiente – și mai sigure – împotriva amiloidului. La începutul acestui an, oamenii de știință din Marea Britanie au anunțat, de asemenea, că au dezvoltat cu succes un test de sânge care ar putea identifica boala Alzheimer - ceea ce înseamnă că pacienții ar putea fi, în cele din urmă, diagnosticați mult mai devreme, limitând daunele cauzate de amiloid.

„Suntem în tratament. faza acum pentru boala Alzheimer”, spune Dr. Cath Mummery, expert in dementa la University College London. — Avem un drog. Are un efect modest. Nu glonțul magic va inversa complet boala. Dar este piatra de temelie pe care ne putem construi.”

Experții spun că noile tratamente pentru Alzheimer ridică speranțe pentru pacienții cu cel mai mare risc de boală.

Deși defectul genetic de amiloid purtat de mulți membri ai familiei Jennings este extrem de rar, acesta nu este singurul semn de avertizare timpurie al bolii. Cercetările sugerează că aproximativ un sfert din populație poartă o copie a unei gene numită APOE4, care le dublează șansele de a dezvolta boala Alzheimer.

Aproximativ 3% dintre oameni au două copii ale APOE4, ceea ce poate crește riscul bolii. de opt ori. În 2022, actorul australian Chris Hemsworth, vedeta filmelor Thor, a dezvăluit că a făcut un test genetic care a arătat că are două copii ale APOE4.

Cu toate acestea, pentru acești pacienți, a existat foarte puține lucruri care ar putea fi făcut pentru a-i proteja împotriva bolii Alzheimer odată ce a apărut.

Profesorul Hardy consideră că placa de amiloid va fi tratată în cele din urmă ca un colesterol ridicat, care poate fi abordat cu o statină zilnică pentru a opri atacurile de cord sau accidentele vasculare cerebrale.

„Nu așteptați să faceți un atac de cord pentru a începe să luați o statină”, spune profesorul Hardy. „Cred că același lucru se va întâmpla cu medicamentele amiloide. Persoanele care sunt expuse riscului de boală vor începe să le ia devreme înainte de apariția simptomelor.”

El a adăugat: „Dacă ați fi întrebat acum cinci ani dacă am crezut că merită testat pentru APOE4, aș fi avut a spus că nu merită, pentru că nu poți face nimic. Dar acum, cu tratamente disponibile, care se vor îmbunătăți, cred că a cunoaște riscul tău este mult mai valoros.”

John Jennings spune că sosirea celor două noi medicamente pentru Alzheimer îl face să se simtă mai optimist cu privire la viitor – și l-ar putea îndrepta spre obținerea testului. „De fapt, simt că am mai mult timp”, spune el. — A scăpat o parte din această presiune. Este atât de grozav să văd că se întâmplă cu adevărat.”

El adaugă că îl face să se simtă „optimist”, generația nepoatei sale Eleanor va avea șanse și mai mari, pe măsură ce medicamentele amiloide continuă să se îmbunătățească. Cu toate acestea, sora lui Emily spune că este încă puțin probabil să-și afle riscul de Alzheimer, deoarece se îngrijorează de ce ar însemna testarea pozitivă pentru Eleanor.

„M-aș supăra mai mult sau mi-aș face mai multe griji pentru Eleanor, spune ea. — Aș vrea ca Eleanor să facă testul pentru că aș vrea să știu dacă i l-am dat. Sunt în negare. Cu siguranță nu vreau să mă gândesc la asta. Îmi fac griji dacă am vreun fel de simptom, cum ar fi creierul tulbure. Cred că acesta ar putea fi începutul.”

Tatăl lui John și Emily, vicarul pensionar Stuart, în vârstă de 66 de ani, spune că speră că copiii lui vor fi testați – și crede că este ceea ce și-ar fi dorit Carol.

„E prea târziu pentru Carol, mă tem, dar sper că nu Emily și John”, spune el. „La asta lucrează Carol de peste 30 de ani.”

Raportare suplimentară de Ethan Ennals.


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

_ Explosion Rocks Portul din Miami

_ Ne-am mutat pe o barcă de canal... iată de ce am decis să facem pasul - și cum arăta prima noastră zi la bord

_ National Lottery launches one million lottery tickets in TEAM Romania campaign dedicated to Paris Olympics

_ Faceți cunoștință cu Sophie Rain, tânăra vedetă OnlyFans care a câștigat 43 de milioane de dolari într-un an

_ Legislația stângii va distruge democrația americană

_ Adina Vălean, despre data aderării României la Shengen: 'Cred că, de fapt, nimeni nu ştie, poate doar Austria'

_ Echipele sunt pregătite pentru al treilea război mondial

_ Ce este energia întunecată? În interiorul universului nostru accelerat și în expansiune

_ Leo Hohmann: Raportează solicitările de limitări ale călătoriilor aeriene

Pentru prima dată în 34 de ani se joacă pe față: SOROȘ CONTRA RESTUL ȚĂRII

_ „Trebuie să se vorbească despre asta mai devreme”: Unii copii au menstruație la 8, cu ani înainte ca menstruația să fie predată la școală

_ Fostul campion mondial de F1 schimbă șoc cariera după ce a părăsit sportul

Călin Georgescu are dreptate: O companie din Elveția are cele mai multe nave din Europa, peste 800 de nave

_ Tot ce poate merge prost cu sânii tăi - și ce să faci în privința asta: ghidul definitiv al DR PHILIPPA KAYE

_ GEORGE FRIEDMAN: Pescuitul şi cel de-al patrulea ciclu instituţional

Sorina Matei despre Lovitura de Stat : Care Putin? Sistemul de la noi se comporta MAI RAU ca Putin

Primele douăzeci de companii maritime din lume

_ Exxon amenință că va scoate miliarde de dolari în investiții climatice din UE

_ Refacerile clasicelor TV britanice care sunt MAI BUNĂ decât originalele și unde să le vizionați în streaming (și emisiunile care au fost mai bune prima dată)

_ Judecătorul Joe Brown se oprește cu Barack Obama și �Lowdown Scummy Bastard� și �Piece of Urban Trailer Park Trash� Joe Biden �ntr-un interviu exploziv (VIDEO)

_ ROSIE GREEN: TOATE soluțiile de care veți avea nevoie vreodată pentru pielea uscată în această iarnă

_ SICK: un ofițer de poliție din Pennsylvania acuzat că a violat un copil de 1 an � c�ine �nvinovățit �n mod fals pentru rănile copilului

_ Mandisa, câștigătoarea premiului Grammy și concurentă la American Idol, a murit la vârsta de 47 de ani

_ Actualizare: Adolescentul din Missouri, bătut cu brutalitate, are leziuni cerebrale severe – leziuni ale lobului frontal – și fractură craniului

_ Dem NY care a votat pentru legea menită să-l susțină pe președintele Trump acum spune că legea este neconstituțională după procesul de viol �mpotriva lui

_ Ryan Garcia sărbătorește victoria șocantă în fața lui Devin Haney, sugerând că lunile sale de bufnii bizare au fost cumva doar un act: „Hai, băieți, chiar credeți că sunt nebun?”

_ Fanii Netflix sunt încântați de filmul „miraculos, de văzut” despre „eroi cărora le suntem cu toții datori”, în timp ce scenele emoționante îi fac să plângă

_ Vacanța noastră la plajă din Egipt a fost ieftină în comparație cu mediul Mediteran, cu apartamente sub 100 GBP pe noapte și mese de familie care costă doar 30 GBP

_ Întorsătura din saga Christian Horner pe care puțini au văzut-o venind - și ce ar putea sugera o semnare prin e-mail în jurul viitorului său, scrie JONATHAN McEVOY

_ Depozitul de gaz din Europa se golește la cel mai rapid ritm din 2016

_ Florin Barbu: Au început lucrările de modernizare la Sadova-Corabia

_ Rușii acuză atacuri cu arme chimice în Ucraina: `Atacă cu îngrășăminte, pesticide, defolianți, agenți de curățare caustici și chiar biotoxine`

_ Marele Bazar din Istanbul zguduit de temeri legate de bancnote false de 50 și 100 de dolari

_ Man City vs Tottenham - Premier League RECUP: Toată reacția ca Spurs SMASH echipa lui Pep Guardiola cu goluri de la James Maddison, Pedro Porro și Brennan Johnson

_ Traficantul de droguri, 27 de ani, care și-a călușat, torturat și sugrumat iubita de 40 de ani înainte de a-și arunca cadavrul este închis pe viață

_ De la paralizie post-accident auto la semimaratonul de la Iaşi. Povestea lui Andrei

Scula lui SOROS, Plicușor Ban, laudă Lovitura de Stat exact ca bolșevicii din anii 50

_ Scandalul continuă! Producătorul Antenei 1 dezvăluie adevărul despre despărțirea de Scărlătescu, Bontea și Dumitrescu

_ Mihai Chirica a fost trimis în judecată de către DIICOT: bubuie un dosar uriaș în Primăria Iași

_ Gisèle Pelicot critică societatea „macho” care „banalizează violul” în declarația de încheiere

_ Primăria Chișinăului a dat în judecată Guvernul și Ministerul Finanțelor din Republica Moldova

_ Papa sare peste omilia din Duminica Floriilor, o decizie neobişnuită pentru un eveniment major

_ Bombă nazistă neexplodata găsită în grădina Plymouth este detonată: un focos de 500 kg este distrus după ce dispozitivul a fost trimis în Canalul Mânecii și rezidenții evacuați s-au întors acasă

_ Ecologiștii dau în judecată pentru închiderea unei centrale electrice care furnizează 9% din puterea statului

_ Deficitul Californiei este de 222 de miliarde de dolari, iar statul are datorii de 1,6 trilioane de dolari

_ Fost primar din judeţul Vâlcea, acuzat de abuz în serviciu şi luare de mită, trimis în judecată

_ Cine o va juca pe Dorothy în Wicked: Part Two? Zvonurile izbucnesc după ce fanii observă detalii subtile pe covorul roșu

_ Rolul crucial pe care îl joacă România în războiul din Orientul Mijlociu: țara noastră a devenit nodul de legătură

_ Shooting horror în Cisiordania: o persoană este ucisă și șapte rănite în timp ce bărbații înarmați deschid focul asupra blocajului în trafic înainte ca forțele de securitate israeliene să „neutralizeze” toți cei trei atacatori

_ Antrenorul de întâlniri care este specializat în a-ți recupera EX-ul dezvăluie trei trucuri pentru a-l face pe un fost iubit să-și dorească să fie din nou cu tine

_ Parlamentarii speră să folosească această știință climatică emergentă pentru a taxa companiile petroliere pentru dezastre

_ Utilizarea excesivă a internetului perturbă părți cheie ale creierului adolescentului

_ Trafic blocat pe DN 1, la Sinaia, după ce un copac a căzut peste două autoturisme aflate în mers - Nu sunt persoane rănite

_ FARRAH STORR: Masculinitatea a fost asediată în ultimul deceniu și băieții s-au săturat de ea. Așa că cel mai rău lucru pe care să le spui este... să fii mai mult ca fetele!

_ Oamenii de știință descoperă o legătură lipsă între mâncarea nedorită și cancer - care ar putea explica explozia de tumori la tineri

_ Mama, în vârstă de 36 de ani, care a încercat să pretindă aproape 650.000 de lire sterline pentru „răniri de groază cauzate de accidente de mașină” își pierde revendicarea după ce a fost fotografiată câștigând un concurs de aruncare a pomului de Crăciun

_ Avioanele rusești sprijină contraofensiva siriană după ce insurgenții jihadiști au capturat Alep

_ Elon Musk este prăjit din cauza unei mișcări „manipulative” și „îngrijorate” în timp ce iese cu prietenul apropiat Donald Trump

_ O scurtătură pentru descoperirea medicamentelor: o nouă metodă prezice la scară largă modul în care moleculele mici interacționează cu proteinele

_ Temu și TikTok axe încălzitoare ieftine la vânzare în magazinele lor online după Care? ancheta descoperă că ar putea lua foc sau chiar exploda


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6

Nr. de articole la aceasta sectiune: 334, afisate in 6 pagini.