18:21
Comentarii Adauga Comentariu

_ Revoluție în autism, deoarece oamenii de știință descoperă 70 de gene „strâns legate” de condiție

descoperiri_de-autism.jpg strâns legate" de condiție

Oamenii de știință au descoperit zeci de gene care sunt strâns legate de autism, în ceea ce ar putea fi o descoperire.  

Cercetătorii speră că cele peste 70 de noi -variante genetice identificate ar putea deschide calea pentru noi teste și tratamente pentru afecțiune.

Autismul și afecțiunile înrudite, cum ar fi boala Asperger, afectează mai mult de unul din 100 de copii britanici și unul din 44 de tineri americani — de zece ori acum mai bine de 30 de ani.

În ciuda creșterii, afecțiunea este încă puțin înțeleasă și obținerea unui diagnostic poate fi lungă și stresantă pentru pacienți și familiile acestora.

Familiile sunt adesea forțate să participați la mai multe întâlniri la spital și puneți copiii prin mai multe teste psihologice.

În timp ce medicamentele pot fi administrate controlează simptomele precum agresivitatea sau hiperactivitatea, nu există leac.

În cel mai mare studiu de acest gen, cercetătorii americani au analizat ADN-ul a 150.000 de participanți, dintre care 20.000 au diagnosticat cu autism.

Ei au identificat 72 de gene care sunt „foarte puternic” legate de afecțiune și alte sute cu asocieri mai laxe.

Se speră că cel mai recent studiu, publicat în Nature Genetics, va ajuta cercetările viitoare echipele își restrâng atenția.

Coautorul studiului, Dr Joseph Buxbaum, directorul Centrului Seaver Autism for Research and Treatment de la Mount Sinai din New York, a spus: „Știm că multe gene, atunci când mutante, contribuie la autism.

„În acest studiu fără precedent, am reușit să reunim mai multe tipuri de mutații într-o gamă largă de mostre pentru a obține o înțelegere mult mai bogată a genelor și a arhitecturii genetice implicate în autism. . 

„Acest lucru este semnificativ, deoarece acum avem mai multe perspective cu privire la biologia modificărilor creierului care stau la baza autismului și mai multe ținte potențiale pentru tratament.”

Studiul a folosit o cohortă de autism care implică 63.000 de indivizi dintre care 20.000 aveau această afecțiune și o cohortă cu întârziere a dezvoltării care implică 91.000 de persoane.

Analiza statistică a relevat 72 de gene puternic asociate cu autismul , precum și încă 252 care sunt foarte probabil implicate în această afecțiune.

Genele legate de autism au avut tendința de a afecta neuronii maturi — care nu se mai pot diviza spre deosebire de alți neuroni și apar devreme în dezvoltare.

Pentru comparație, cele legate de întârzierile de dezvoltare sunt mai probabil să fie active în timpul dezvoltării unui neuron, deși cele două se pot „suprapune”.

Buxbaum a spus că va fi probabil necesară o „abordare a medicinei de precizie” pentru autism care se bazează pe genele unei persoane.

Iar oamenii ar trebui testați genetic pentru autism pentru a ajuta la dezvoltarea de noi medicamente care „aduc beneficii familiilor și persoanelor cu risc de tulburare din spectrul autist”, a spus dr. Buxbaum.

„Cu cât putem avansa mai mult în terapie, pe baza țintelor identificate în aceste descoperiri genetice, cu atât mai mulți oameni avem potențialul de a ajuta, ceea ce ar putea avea un impact semnificativ în abordarea autismului și a întârzierii dezvoltării la nivel mondial”, a adăugat el.  

Echipa sa a pus în comun date din inițiativele de cercetare a autismului, cum ar fi e Autism Sequencing Consortium, precum și Massachusetts Institute of Technology și Harvard.

Au analizat genomul a aproximativ 150.000 de persoane, dintre care 20.627 aveau autism.

Precum și 72 de gene care par a fi în spatele autismului, au observat alte 250 care sunt, de asemenea, legate de afecțiune. 

Autismul se referă la o gamă largă de afecțiuni caracterizate de provocări cu abilitățile sociale, comportamente repetitive, vorbire. și comunicarea non-verbală. 


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

_ Gays Against Groomers deplatformați definitiv din PayPal și Venmo

_ COSMO LANDESMAN: Aș fi vrut cu Dumnezeu să fi fost mai bun

_ Jorgie Porter confirmă că așteaptă un BĂIAT cu logodnicul Oliver Piotrowski

_ Lui Maisie Smith i se spune că este „al naibii de groaznic” după instrucțiunile SAS

_ Ant și Dec oferă o privire asupra vieții lor din Africa de Sud în timp ce filmează spin-off-ul I'm A Celebrity

_ Scoția va fi fără Kieran Tierney și Scott McKenna împotriva Ucrainei

_ Muncii va viza doar DOUA locuri de liberal-democrat pentru a câștiga următoarele alegeri într-o manevră anti-Tory

_ Fosta co-gazdă a proiectului a Lisei Wilkinson răspunde la apelul ei de a conduce utilizatorii de marijuana medicală

_ ABC Insiders: David Speers surprins într-un moment fierbinte cu microfonul în timp ce aruncă în aer trolii „oribili”

_ Heather Rae Young arată un cucui în creștere și împărtășește „actualizarea lui El Moussa pentru băiețel” despre prima lovitură

_ Lily James dezvăluie că și-a pierdut multe locuri de muncă pentru că a trăit în personajul Pamela Anderson

_ Rușii fug în Georgia pentru a scăpa de ordinul de recrutare al lui Putin, în timp ce trupele arestează 2.000 de protestatari

_ Stan Serial original de întâlniri Love Triangle: Faceți cunoștință cu distribuția

_ Sophie Monk rămâne uluită de un produs sălbatic din meniul McDonald's din Spania

_ „Seamănă cu Ryan Gosling!”: Aaron Rodgers sosește la confruntarea cu Tom Brady cu o nouă tunsoare

_ Mandarină decojită la vânzare în supermarketul din Sydney la prețul „nebunesc” de 9,50 USD

_ Căsătorit la First Sight George Roberts s-a căsătorit cu un străin „în ciuda afirmațiilor privind comportamentul abuziv”

_ Jennifer Garner este un stil casual, într-o fustă neagră, în timp ce face treburile de dimineață în Santa Monica

_ EXCLUSIVITATE Bali 2002: Cum este cu adevărat pe platourile de filmare ale miniseriei foarte așteptate a lui Stan

_ Jamal Musiala insistă că nu regretă că a ales să joace pentru Germania în detrimentul Angliei

_ Michelle Heaton este „gata și nerăbdătoare să plece” în timp ce se înscrie la Celebrity SAS: Who Dares Wins

_ SUA avertizează Rusia cu privire la consecințele „castastrofice” ale atacului nuclear

_ Zeci de morți în accidentul cu feribotul din Bangladesh, mai mulți dispăruți

_ VIDEO: Bătăușii regimului iranian trag asupra protestatarilor din motocicletele lor din Teheran � Foc asupra femeilor de pe străzi

_ DEEP STATE CUGHT: Luke Robinson, alias #GingerGun, a fost doar un protestatar filmat cu o armă pe 6 ianuarie, FBI-ul l-a scos ulterior din lista celor mai căutați � O fotografie nouă �l arată purt�nd o cască pe J6

_ Ellie Simmonds dezvăluie că a fost „deja” bătută online după spectacolul Strictly Come Dancing

_ ANDREW PIERCE: Muncii a fost avertizat să evite glumele cu decapitarea

_ Eddie Redmayne poza cu fanii pe covorul rosu la premiera The Good Nurse din Elvetia

_ Nemanja Matic etichetează trollingul lui Harry Maguire drept „dezastru”

_ Cate Blanchett arată plină de farmec într-o rochie neagră cu paiete la Sustainable Fashion Awards 2022

_ Robert De Niro este onorat de Meryl Streep și alții la gala A Celebration of Film din Austin, Texas

_ ABC Insiders: David Speers surprins într-un moment fierbinte cu microfonul în timp ce aruncă în aer trolii „oribili”

_ Bradley Cooper este un tată practic în timp ce participă la evenimentul History Talks cu fiica sa

_ Shawn Mendes pare odihnit și relaxat în timp ce face o plimbare casual cu prietenii în West Hollywood

_ Bradley Cooper este un tată practic în timp ce participă la evenimentul History Talks cu fiica sa

_ Angela Rayner și Andy Burnham diferă de Keir Starmer cu privire la noile ascensiuni

_ Paul Pogba „este înainte de termen și vrea să revină la Juventus luna viitoare”

_ Lara Worthington arată incredibil de tânără în timp ce aterizează emoționată la Sydney

_ Jucătorii de golf americani pun A NOUA victorie consecutivă în Cupa Președintelui împotriva echipei internaționale

_ Shawn Mendes pare odihnit și relaxat în timp ce face o plimbare casual cu prietenii în West Hollywood

_ Kenneth Branagh se îmbracă în costum pentru a juca rolul fostului prim-ministru într-o nouă dramă

_ Campionul Geelong, Tom Hawkins, se înnebunește la sărbătorile marii finale AFL Cats Swans MCG

_ Jurnalele secrete ale lui Alan Rickman dezvăluie de ce actorul a continuat să joace rolul lui Severus Snape

_ Rob Page insistă că Țara Galilor „are nevoie de fiecare jucător în formă și disponibil” pentru a avea vreo șansă de victorie

_ Nota vecinului care se plânge de nepoții zgomotoși din suburbia Sydney desparte Australia

_ Kate Ritchie își mănâncă tortul de nuntă la 12 ani de la căsnicia ei eșuată

_ CHRISTOPHER STEVENS revizuiește televiziunea din weekend: slog de două ore, dar DS Pirie abia aproape de închiderea cazului

_ Palatul pentru a proteja reputația regelui Carol de dramatizarea „exploatatoare” Netflix a divorțului său

_ Mark Wright și Michelle Keegan arată baia nou-nouță a conacului lor, lăsând fanii uimiți

_ MAFS: Ella Ding confirmă despărțirea de starul Made in Chelsea, Miles Nazaire

_ „Este o zonă totală de război:” doi morți în Canada, în timp ce uraganul mortal Fiona provoacă o devastare „immensă”

_ Mama dezvăluie cum își DUBLĂ spațiul valizei atunci când călătorește

_ Pete Evans reapare online cu o tunsoare sălbatică inspirată de Viking

_ Rețelele de socializare se dezlănțuie pe măsură ce Tweet începe vânătoarea de oameni pentru „Ben”, care „o înșală pe Rosie”

_ Paul Pogba „este înainte de termen și vrea să revină la Juventus luna viitoare” înainte de Cupa Mondială

_ Catherine Zeta Jones, 53 de ani, și Michael Douglas, 78 de ani, își sărbătoresc ziua de naștere comună într-un elicopter

_ Allan finalizează ieșirea de la Everton în timp ce clubul emirat Al Wahda confirmă semnarea mijlocașului brazilian

_ Sharon Johal și Ankur Dogra de la The Block îi reproșează producătorilor Channel Nine pentru editarea lor negativă

_ Frank Leboeuf îl etichetează pe Trent Alexander-Arnold de la Liverpool drept fundaș „la nivel de campionat”

_ Toni Kroos „prelungește contractul cu Real Madrid cu un an după un început excelent de sezon”


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6 Pag.7

Nr. de articole la aceasta sectiune: 393, afisate in 7 pagini.