15:42
Comentarii Adauga Comentariu

_ Studiul evidențiază rolul genelor moștenite de la mame în bolile genetice ale copiilor

_ Repere ale studiului rolul genelor moștenite de la mame în bolile genetice ale copiilor

Dezvoltarea unui embrion este un șir de procese bine orchestrat, care asigură formarea și poziționarea corectă a organelor vitale ale organismului în creștere. La nivel molecular, aceste procese sunt controlate într-un mod precis prin activarea sau dezactivarea unor factori specifici, cum ar fi genele sau proteinele. Orice erori în aceste procese ar putea duce la defecte fizice sau boli ale organismului nou-născut.

O echipă de oameni de știință de la Universitatea Națională din Singapore (NUS) condusă de profesorul asistent Xue Shifeng de la Departamentul de Științe Biologice a a descoperit o nouă modalitate de a interpreta bolile mendeliane nerezolvate - boli moștenite de la oricare dintre părinți din cauza mutațiilor genelor în ovulul sau spermatozoizii în curs de dezvoltare - prin studierea moștenirii unei proteine ​​​​cunoscută sub numele de SMCHD1, care este codificată de gena SMCHD1. Mutațiile genei SMCHD1 pot provoca boli precum distrofia musculară facioscapulohumeral (FSHD), care este o afecțiune degenerativă musculară și sindromul microftalmiei Bosma arhinia (BAMS), care provoacă anomalii ale nasului și ochilor.

Cercetătorii au descoperit. că SMCHD1 de la mame controlează expresia unui grup de gene la descendenți, cunoscut sub numele de gene HOX, care determină poziția părților corpului într-un embrion de-a lungul axei de la cap la coadă. Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că inactivarea SMCHD1 la femelele de pește zebra are ca rezultat modificări ale expresiei genei HOX care duc la defecte ale scheletului la descendenții lor.

Studiul condus de cercetătorii NUS, în colaborare cu A*STAR, Yale- NUS și Universitatea Aix-Marseille, a fost publicat în Nature Communications pe 23 iunie 2022.

Moștenirea genelor mamei și a defectelor structurale

La mamifere, SMCHD1 joacă un rol cheie în inactivarea X. la femele, un proces în care una dintre copiile cromozomului X este selectată aleatoriu și dezactivată. Acest lucru face dificilă studierea rolului genei SMCHD1 moștenite de la mame, deoarece inactivarea genei SMCHD1 este letală pentru mamiferele de sex feminin.

Echipa de cercetare a decis să folosească peștele zebra, o vertebrată folosită în mod obișnuit ca organism model în cercetare biomedicală, pentru a ocoli această problemă. Peștele zebra nu are inactivarea X, permițând echipei să studieze rolul genei SMCHD1 moștenite de la mame. Cercetătorii au inactivat gena SMCHD1 la peștele zebra pentru a studia modul în care aceasta va afecta expresia genelor și dezvoltarea structurală la descendenții peștilor zebra.

Oamenii de știință de la NUS au observat că proteina SMCHD1 este plasată în ou de către mamă. Inactivarea genei SMCHD1 la femelele de pește-zebra a provocat modificări ale expresiei genei HOX în ouăle lor fertilizate. Genele HOX joacă un rol important în asigurarea tiparelor și identităților specifice diferitelor părți ale corpului la copil. Pierderea genei SMCHD1 a dus la activarea prematură a genelor HOX, ducând la defecte de modelare a scheletului la descendenții de pește zebra.

Asst. Prof. Xue și echipa ei au demonstrat un nou concept conform căruia produsele genetice, cum ar fi proteinele din oul mamei, pot controla expresia genelor care apar în embrionul în curs de dezvoltare. Factorii care controlează expresia genelor produse de mamă în ovulul în curs de dezvoltare pot crea condițiile pentru activarea corectă a genei după ce ovulul este fertilizat cu un spermatozoid. Prin studii de laborator ulterioare, echipa a descoperit că același principiu se aplică mamiferelor.

Interpretarea bolilor genetice nerezolvate

Rezultatele studiului ar putea schimba modul în care sunt interpretate bolile mendeliane nerezolvate. Pe baza acestui studiu, unele anomalii genetice la părinți s-ar putea manifesta la copiii lor, deschizând posibilități de explicare a malformațiilor congenitale observate la copii prin examinarea structurii genetice a părinților.

„Când ne gândim la boli genetice, de obicei ne gândim că o mutație a pacientului a cauzat boala. În studiul nostru, am descoperit că, folosind peștele-zebră, anomaliile la urmași nu sunt cauzate de o mutație genetică în individul, ci în mama sa. Acest lucru va schimba modul în care gândim despre bolile moștenite nerezolvate", a spus Asst. Prof. Xue.

Cercetări viitoare

În urma studiului lor actual, cercetătorii speră să continue să exploreze modul în care, la nivel molecular, genele materne controlează expresia genelor embrionare după naștere.

„Vrem să înțelegem, din punct de vedere molecular, ce urme lasă gena maternă SMCHD1 pe genomul descendenților care va afecta embrionul. De asemenea, suntem interesați să studiem proteina SMCHD1, mutațiile acesteia care sunt implicate în diferite boli, precum și modul în care funcționează”, a spus Asst. prof. Xue.


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

Europa dă semne că cedează: băncile europene reiau tranzacțiile cu obligațiuni rusești (Financial Times)

_ Se micșorează burgerii McDonald's? Maccas forțat să-și nege mâncarea este mai mică pe fondul plângerilor clienților

_ Poluare cu hidrocarburi în zona digului de nord al Portului Constanţa- Aceasta ar proveni de la două nave scufundate în zonă, în urmă cu 27 de ani

_ H1 turnover of motor vehicle, motorcycle trade up 4.5 pct YoY

_ Inflaţie, războaie şi raţionalizare. Ţi se pare că vine sfârşitul lumii? La fel credeau şi părinţii noştri în anii 80'

_ Video - Statul degeaba la stat: Nicolae Ciucă anunță că doar 30% din planul de investiții s-a realizat până la jumătatea anului

_ Curtis Stone și soția Lindsay Price dezvăluie secretul căsniciei lor fericite

_ Bucureştiul are nevoie de un colac de salvare iar capitala este abandonată de falşii salvatori şi toate proiectele majore sunt blocate, afirmă Firea

_ Maraton de nataţie în Marea Neagră, la sfârşitul acestei săptămâni - Sunt aşteptaţi la start peste 350 de sportivi

_ Direcția de informații a armatei ucrainene: Rușii își retrag avioane și elicoptere din Crimeea

_ Episodul din emisiunea australiană pentru copii Bluey este INTERZIS în America deoarece conține „conținut neadecvat”

_ Baseball Triple-A: mingea se blochează în pământ și nici măcar nu curăță cutia batătorului

_ Scheduled events for August 18

_ Studiul confirmă că taxele de speculație nu sunt un instrument eficient în reducerea prețurilor caselor

_ Suceava: Biserica Sfântu Gheorghe, obiectiv UNESCO, va fi restaurată

_ Ucigașul lui Star Hobson, Savannah Brockhill, se plimbă prin închisoare rânjind

_ Peter V'landys în retragere umilitoare față de stadioane, în timp ce marea finală a LNR rămâne la Sydney

_ Anthony Joshua se culcă susține că se va retrage dacă este învins de Oleksandr Usyk

_ MARTIN SAMUEL: Revanșa lui Anthony Joshua cu Oleksandr Usyk este o luptă CORECȚĂ pe care publicul o dorește

_ Focuri de avertisment trase de poliţişti pentru aplanarea unui conflict în care mai multe persoane ameninţau un bărbat şi pe familia acestuia

_ Almost 36pct of flights at Henri Coanda Airport delayed over half hour Aug.11-18

_ Starea sănătăţii campionului olimpic cubanez Alberto Juantorena se îmbunătăţeşte

_ Anamaria Prodan l-a uitat pe Laurențiu Reghecampf - Cadou de lux de la noul iubit

_ CE de kaiac-canoe: O nouă calificare în finală pentru Cătălin Chirilă, la canoe 500 metri

_ Dănuț Pop a izbucnit din cauza creșterii PIB pentru Apărare: Era bună intenția dacă nu se achiziționa armament învechit

_ Evoluţii financiar-bancare şi bursiere

_ Romania's Ghelber wins hammer throw gold at European Athletics Championships

_ Romania's Popovici named best male swimmer at European Aquatics Championships

_ Rezultate A-Level Day 2022 live: Battle for UCAS clearing and university places beings

_ Traian Băsescu apelează la o cale extraordinară de atac: cere revizuirea sentinței de colaborator al Securității

_ Mama îi sparge organele genitale iubitului „după ce acesta a încercat să-i violeze fiica de 14 ani” în India

_ Cătălin Chirilă, calificat direct în finală la canoe 1000 metri, la CE de kaiac-canoe de la Munchen

_ Romania ends European U-15 and Youth Weightlifting Championships with 27 medals

_ Aproape 840 de curse aeriene operate pe Aeroportul Internaţional Henri Coandă Bucureşti au înregistrat întârzieri mai mari de 30 de minute, în săptămâna 11-18

_ Un bărbat din Borca s-a împuşcat în cap cu un asomator; a fost transferat în comă la Iaşi

_ Grand Slam-ul lui Josh Donaldson pe locul 10 îi conduce pe Yankei la o victorie atât de necesară și provoacă sărbători sălbatice

_ Manchester United: Glazers ar putea vinde acțiuni minoritare, dar Ratcliffe dorește vânzarea completă pe măsură ce începe bătălia

_ Premierul Ciucă anunţă că Ministerul Energiei trebuie să prezinte până luni situaţia concretă cu proiectele de investiţii din energie, folosind toate pârghiile

_ Starul Los Angeles Angels, Mike Trout, plănuiește să revină vineri la acțiune împotriva Detroit Tigers

_ Notele la examene trebuie să scadă la ratele de dinainte de pandemie pentru a asigura „robustețe”, spune ministrul școlilor

_ Ministrul de Finanțe prezintă datele rectificării bugetare: două priorități ale Guvernului/ Video

_ „Captain America” Reed depune un proces de 750 de milioane de dolari pentru „atacuri rău intenționate”

_ Clienții Aldi nu sunt impresionați de noul semn de suprataxă care derutează plătitorii de carduri

_ Prețul laptelui a crescut cu 34%, al brânzei cu 17,9% și al ouălor cu 14,6% - deoarece inflația atinge cel mai mare nivel din ultimii 40 de ani

_ Familia îndurerată a lui Darius s-ar putea confrunta cu două luni de întârziere pentru a-i găsi cauza morții, pe măsură ce ancheta continuă

_ Privește frumos pe proscrisul lui Arsenal, Nicolas Pepe, cu clubul din Ligue 1 care speră să obțină un împrumut

_ Kate Mara aruncă o privire asupra umflăturii ei, pe care iese cu soțul Jamie Bell și fiica lor

_ Întrebări și răspunsuri „preluare” Man United: Sir Jim Ratcliffe se prezintă ca o alternativă autentică la Glazers

_ Official statistics: 4.3 pct increase in H1 construction volume

_ U Olimpia Cluj debutează joi în turul preliminar al UEFA Women’s Champions League

_ Patru românce vor arbitra în grupele preliminare ale UEFA Women’s Champions League

_ Madonna dansează o furtună în imagini de la ziua ei de naștere... cu fiica ei în vârstă de 25 de ani Lourdes

_ Nicolae Ciucă, întâlnire surpriză cu liderii PNL: se retrag la hotelul favorit al liberalilor

_ Miniștrii „ar putea dubla plățile de 350 de lire sterline pe lună pentru găzduirea refugiaților ucraineni”

_ NU RĂTAȚI �Moment of Truth Summit� din acest weekend, găzduit de Mike Lindell � LIVE ON FRANK SPEECH sau RSBN din sudul Missouri

_ A-Level Results Day 2022 LIVE: Fetele au învins din nou băieții în timp ce britanicii merg la UCAS Clearing

_ Un nou serial de comedie de la studiourile Marvel debutează la Disney+ : She-Hulk: Avocata apărării

_ Anchetă Salvaţi Copiii: 44% dintre copiii ai căror părinţi muncesc în străinătate nu au mama alături. Aproape 80% dintre părinţii plecaţi nu intenţionează să-şi

_ Inflaţia în zona euro a atins 8,9% / La nivelul UE, inflaţia este de 9,8%, iar în România de 13%

_ Probleme și la Moscova: întreg orașul este acoperit de un smog și un miros puternic de ars


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6 Pag.7
Pag.8 Pag.9 Pag.10 Pag.11 Pag.12 Pag.13 Pag.14 Pag.15
Pag.16 Pag.17 Pag.18 Pag.19 Pag.20 Pag.21 Pag.22 Pag.23
Pag.24 Pag.25 Pag.26 Pag.27 Pag.28 Pag.29 Pag.30 Pag.31
Pag.32 Pag.33 Pag.34

Nr. de articole la aceasta sectiune: 2001, afisate in 34 pagini.



ieri 20:12