_ „Mașina timpului genomic” dezvăluie secretele ADN-ului nostru

00:03 2024-01-31 science - citeste alte articole pe aceeasi tema
Comentarii Adauga Comentariu

_ „Mașina timpului genomic ' dezvăluie secretele ADN-ului nostru

Genomul uman, o tapiserie complicată de informații genetice pentru viață, s-a dovedit a fi un tezaur de trăsături ciudate. Printre acestea se numără segmente de ADN care se pot „sări” și se pot mișca în interiorul genomului, cunoscute sub denumirea de „elemente transposabile” (TE).

Pe măsură ce își schimbă poziția în genom, TE-urile pot provoca mutații și modifică profilul genetic al celulei, dar sunt și maeștri orchestratori ai organizării și exprimării genomului nostru. De exemplu, TE-urile contribuie la elementele de reglare, la situsurile de legare a factorului de transcripție și la crearea de transcripte himerice - secvențe genetice create atunci când segmente din două gene sau părți ale genomului diferite se unesc pentru a forma o nouă moleculă de ARN hibrid.

Potrivit importanței lor funcționale, TE au fost recunoscute că reprezintă jumătate din ADN-ul uman. Cu toate acestea, pe măsură ce se mișcă și îmbătrânesc, TE-urile primesc modificări care maschează forma lor originală. De-a lungul timpului, TE-urile „degenerează” și devin mai puțin recunoscute, îngreunând oamenii de știință să le identifice și să le urmărească în modelul nostru genetic.

Într-un nou studiu, cercetătorii din grupul lui Didier Trono de la EPFL au descoperit o modalitate de a îmbunătăți detectarea TE-urilor în genomul uman prin utilizarea genomilor ancestrali reconstruiți de la diferite specii, ceea ce le-a permis să identifice TE-uri degenerate nedetectabile anterior în genomul uman. Studiul este publicat în Cell Genomics.

Oamenii de știință au folosit o bază de date cu genomi ancestrali reconstruiți de la diferite tipuri de specii, precum o „mașină a timpului” genomică. Comparând genomul uman cu genomul ancestral reconstruit, ei au putut identifica TE din acestea din urmă care, de-a lungul a milioane de ani, au devenit degenerate (uzate) la oameni.

Această comparație le-a permis să detecteze (" adnotare") TE-uri care ar fi putut fi omise în studiile anterioare care au folosit date numai din genomul uman.

Folosind această abordare, oamenii de știință au descoperit un număr mai mare de TE decât se cunoștea anterior, adăugând semnificativ ponderea ADN-ul nostru care este contribuit de TE. Mai mult, ei ar putea demonstra că aceste secvențe TE nou descoperite au jucat aceleași roluri de reglementare ca rudele lor mai recente, deja identificate.

Aplicațiile potențiale sunt vaste: „O mai bună înțelegere a TE și a reglementatorilor lor ar putea duce la perspective. în boli umane, dintre care multe se crede că sunt influențate de factori genetici”, spune Didier Trono. „În primul rând, cancerul, dar și tulburările autoimune și metabolice și, în general, răspunsul organismului nostru la stresul mediului și îmbătrânirea.”

(Fluierul)