09:11
Comentarii Adauga Comentariu

_ Ce face ca o boală rară să fie rară?

Ce face ca o boală rară să fie rară?

29 februarie este o zi specială - o dată pe an, Ziua Bolilor Rare aduce în atenţia publicului subiectul bolilor orfane. Această zi este dedicată atragerii atenţiei asupra nevoilor celor afectaţi de bolile rare şi asupra provocărilor deosebite cu care se confruntă cercetarea şi dezvoltarea de terapii.

Bolile rare se află de mult timp în umbra bolilor comune în ceea ce priveşte cercetarea şi dezvoltarea de medicamente şi terapii eficiente. Din fericire, progresele înregistrate în înţelegerea biologiei bolilor rare, împreună cu schimbarea continuă a mentalităţii, conduc la dezvoltarea unor tratamente care ar putea face o diferenţă în viaţa persoanelor afectate de boli rare. Un exemplu este fibroza chistică (FC).

De fapt, bolile rare sau orfane nu sunt atât de neglijabile pe cât ar putea părea la prima vedere. În total, numărul bolilor rare este estimat în prezent la peste 10.000, iar pacienţii cu boli rare sunt consideraţi a reprezenta până la 10% din populaţia generală. Cei afectaţi sunt afectaţi nu numai de boala în sine, ci şi de raritatea acesteia, deoarece bolile rare ar putea însemna că medicii pot avea puţină sau nicio experienţă în tratarea lor. La urma urmei, este nevoie adesea de foarte mult timp şi de nenumărate vizite la o gamă largă de medici pentru a primi un diagnostic, a găsi specialistul potrivit şi o terapie. Timpul mediu necesar pentru ca pacienţii cu boli rare să primească un diagnostic precis este de aproximativ 4,8 ani.

Cu toate acestea, bolile orfane afectează un număr semnificativ de persoane, aproximativ 400 de milioane la nivel mondial. Şi prezintă provocări unice pentru pacienţi, familii şi sisteme de sănătate. Există diverse boli rare într-o gamă largă de domenii de boli. Un accent major este pus pe bolile genetice rare, deoarece se estimează că 80% dintre bolile orfane au o origine genetică. Deoarece bolile ereditare devin de obicei evidente la o vârstă fragedă, adesea copiii sunt cei care prezintă primele simptome. Cei afectaţi de o boală rară, adesea ereditară, tind să sufere de o povară mare a bolii, iar multe dintre aceste afecţiuni sunt, de asemenea, asociate cu o speranţă de viaţă redusă. Exemple relativ bine cunoscute de boli orfane sunt scleroza multiplă, boala celulelor secerătoare, distrofia musculară Duchenne, atrofia musculară spinală, hemofilia, deficitul de alfa-1 antitripsină şi fibroza chistică.

Un exemplu de boală rară destul de frecventă este fibroza chistică (FC), care afectează peste 160.000 de persoane din întreaga lume. FC este o boală cronică, progresivă şi multisistemică, care duce la moarte prematură. Este cauzată de mutaţii în gena CFTR (aşa-numita genă a regulatorului de conductanţă transmembranară a fibrozei chistice), care codifică proteina CFTR, care acţionează ca un canal ionic în membrana celulelor epiteliale. Să trăieşti cu fibroza chistică este o provocare dificilă pentru cei afectaţi. Persoanele cu fibroză chistică se confruntă cu afectarea progresivă a numeroase organe, ceea ce duce la o povară severă a simptomelor, complicaţii frecvente şi, în cele din urmă, la mortalitate prematură. Cauza bolii, lipsa sau funcţionarea defectuoasă a proteinei CFTR, duce la acumularea de mucus gros şi lipicios în plămâni (şi în alte organe), ceea ce, în timp, duce la infecţii pulmonare cronice şi la insuficienţă respiratorie progresivă. De asemenea, FC afectează funcţia pancreatică, ceea ce duce la deficienţe nutritive, creştere slabă şi alte comorbidităţi şi complicaţii legate de FC.Familiile copiilor cu FC se luptă cu incertitudinea, durerea, izolarea socială, discordia familială, problemele de sănătate mintală şi dificultăţile economice. În prezent, nu există un tratament pentru FC, dar intervenţia timpurie este crucială pentru a ajuta la încetinirea progresiei bolii şi pentru a preveni alte daune.

Pentru cele mai frecvente mutaţii ale genei CFTR, este disponibilă o terapie pentru a trata în mod specific defectul proteic care stă la baza FC. Introducerea acestor medicamente, aşa-numitele modulatoare CFTR, a schimbat viaţa celor afectaţi. De când acestea au devenit disponibile, speranţa de viaţă cu FC a crescut dramatic, iar multe afecţiuni ale organelor ar putea fi prevenite prin tratament în copilăria timpurie. Pentru a permite un diagnostic şi o terapie cât mai precoce, fibroza chistică a fost inclusă, de asemenea, în screeningul nou-născuţilor în multe ţări. Exemplul fibrozei chistice dezvăluie modul în care o terapie eficientă pentru o boală rară poate schimba în mod fundamental viaţa celor afectaţi.

Transformarea unei ştiinţe inovatoare într-un nou medicament pentru o boală rară este o provocare. Medicamentele pentru bolile rare sunt supuse aceluiaşi proces riguros de evaluare ştiinţifică ca orice alt medicament experimental. În general, dezvoltarea unui nou medicament şi obţinerea aprobării de comercializare a acestuia durează de obicei între 10 şi 15 ani şi necesită un buget foarte important. Din cauza complexităţii sale, descoperirea şi dezvoltarea medicamentelor sunt recunoscute pe scară largă ca fiind un efort şi o provocare majoră pentru industria biomedicală.

Pentru majoritatea bolilor rare, ştiinţa este, din păcate, încă departe de a înţelege cauza bolii. Acesta este motivul pentru care extinderea cercetării fundamentale în domeniul bolilor rare este atât de importantă. Cunoaşterea proceselor bolii este doar începutul pe drumul către un medicament orfan eficient şi sigur. După descoperirea genei CFTR în 1989, de exemplu, a fost nevoie de mai mult de două decenii de cercetare intensivă înainte de a fi disponibil un tratament care să trateze cauza bolii - nu doar simptomele, ci şi defectele proteice cauzate de mutaţia genetică. În 2012, a fost autorizat primul modulator CFTR, care îmbunătăţeşte funcţia unor proteine CFTR defecte. În ciuda acestui mare succes, cercetarea în domeniul fibrozei chistice a continuat şi a fost nevoie de dezvoltarea altor modulatori CFTR pentru a trata tot mai multe mutaţii CFTR care cauzează fibroza chistică.

Acest lucru arată că, odată ce cunoştinţele de bază sunt disponibile, trebuie derivate din acestea abordări terapeutice adecvate, trebuie identificate şi testate substanţele active şi formele de aplicare. Aceasta este o călătorie lungă, plină de incertitudini, care durează în medie 10 ani.

Aceasta dă speranţe că Zilele anuale ale Bolilor Rare îşi vor îndeplini misiunea şi vor creşte gradul de conştientizare cu privire la bolile orfane şi la persoanele afectate. La urma urmei, această conştientizare deschide calea pentru ca cercetarea să avanseze şi, pas cu pas, să găsească terapii pentru cât mai multe dintre aceste boli.


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

_ Zvonuri despre canibalism în Haiti: adevărat sau fals?

_ Planeta maimuţelor: Noul Regat, o nouă aventură distopică despre supravieţuire şi lupta dintre specii, din mai pe marile ecrane

_ 'Canibalii' lui Biden aprind un scandal diplomatic - Reacție fulminantă din Papua Noua Guinee în urma afirmațiilor halucinante despre unchiul președintelui SUA

_ Preşedintele iranian face o vizită oficială în Pakistan. Relaţiile dintre cele două ţări, tensionate

_ Procesul istoric al lui Donald Trump pe banii tăcuți va auzi „dovezi dinamite mai devastatoare decât Michael Cohen”, susține avocatul, în timp ce procesul începe astăzi, iar David Pecker, de la National Enquirer, urmează să fie primul martor.

_ O sală de jocuri de lângă București s-a făcut scrum - Patron ar fi un candidat AUR

_ Republica Moldova reacționează la formarea blocului politic 'Victorie': 'O ţară întreagă i-a văzut pe trădătorii de ţară la Moscova'

_ Romania's crude oil production declines 2.9pct two months into 2024

_ EHF European Cup: vicecampioana României, CS Minaur Baia Mare, a suferit cel mai drastic eşec al său din acest sezon

_ VIDEO/ Scene ca în filme: Ce ascundea în microbuz șoferul împușcat, după ce a 'spart' filtrul de Poliție

_ Sidney Powell a câștigat după ce judecătorii au respins efortul disciplinar din partea Baroului de Stat din Texas

_ Hypermarketul românesc care lovește puternic Lidl, Mega Image și Kaufland

_ Alertă: Gaz radioactiv descoperit în 25% din școlile și grădinițele din țară. Copiii, expuși riscului crescut de a face cancer pulmonar

_ Doncic, Jokic şi Gilgeous-Alexander, finaliştii pentru trofeul MVP al NBA

_ Întârzierea ajutorului american a avut consecințe reale în Ucraina: Ucrainenii au fost depășiți de luni de zile, cu aproximativ unu la cinci, unul la 10

_ Distribuţia originală a filmului The Blair Witch Project cere plăţi retroactive odată cu anunţarea unui reboot

_ Apărarea pentru Ucraina şi sancţiunile impuse Iranului, pe masa miniştrilor de externe ai UE

_ DEZVLUIT: Fostul Barack Obama și Hillary Clinton, consilier principal pentru politici, acuzați de infracțiuni sexuale asupra copiilor

_ Președintele PNL Neamț și-a depus candidatura pentru funcția de președinte al Consiliului Județean

_ Lavrov amenință SUA și NATO: Cresc riscul de război nuclear, prin obsesia de a înfrânge Rusia

_ Four in ten Romanians are eating plant-based foods (study)

_ FMI avertizează: Italia şi Franţa trebuie să reducă cheltuielile mai rapid

_ Rareș Bogdan bate cu pumnul în masă în ședința din coaliție: 'E nevoie să avem mintea la noi!'

_ PSG, fără Mbappe şi Dembele, victorie categorică în meciul cu Olympique Lyon (4-1)

_ Box office nord-american - Civil War al companiei A24 rămâne pe primul loc în faţa a trei debuturi

_ Lovită de un eveniment cu consecințe devastatoare, după ce a ridicat o bancnotă găsită pe jos: 'Am simțit ceva care-mi apăsa pe umeri'

_ „Ghidul audio LGBTQ” al Muzeului din Londra susține în mod greșit că monarhul britanic era „persoană de culoare”

_ Procesul fără precedent al lui Trump se mută la declarații de deschidere

_ Rachetele lansate din nordul Irakului vizează baza coaliției condusă de SUA din Siria

_ Orașul din California de Nord relaxează regulile fără adăpost pe fondul procesului federal

_ Arta Zilei Pământului îndeamnă Marea Britanie să gândească verde înainte de alegeri

_ Aproape un sfert dintre londonezi au fost atacați sau amenințați cu violență în ultimii cinci ani, arată un nou sondaj șoc

_ Congresmenii sunt „îngroziți de agențiile Intel”; Tucker Carlson avertizează că îi vor încadra cu „porno pentru copii”

_ 'Orașul care inspiră': Bucureștiul, destinație favorită a turiștilor, în finala competiției Destinația Anului 2024

_ VIDEO - Un polonez în vârstă de 53 de ani, 'îndrăgostit de frig', a depășit toate recordurile la scufundarea în gheață

_ Două persoane au murit după un infern în locuința din nordul Londrei: șase mașini de pompieri și aproximativ 40 de pompieri s-au grăbit să aprindă în timp ce sonda este lansată

_ O femeie care ține 1.000 de păpuși în șopronul ei de grădină dezvăluie zdrobirea inimii în spatele colecției sale incredibile - pe care o pulverizează cu parfum și se îmbracă în haine la comandă

_ Culturistul Stalker, în vârstă de 32 de ani, este catalogat de monstru de către iubita lui după ce i-a distrus casa - după ce a fost scutit de închisoare pentru că a amenințat că va împărtăși fotografii explicite cu fostul său iubit

_ Rusia renaște la nivel mondial prin forța sa militară: cheltuielile cu armata au devenit cele mai mari de la prăbușirea URSS (raport)

_ Tot ce poate merge prost cu sânii tăi - și ce să faci în privința asta: ghidul definitiv al DR PHILIPPA KAYE

_ Cheltuielile militare la nivel global au crescut la un nivel record în 2023. SUA, China şi Rusia sunt ţările care alocă cei mai mulţi bani pe apărare

_ Manevra care poate aduce şoferilor o amendă de 2.900 de lei. Avertismenul polițiștilor

_ Feyenoord Rotterdam a cucerit Cupa Olandei pentru a 14-a oară

_ Vestea momentului pentru milioane de pensionari! Când intră banii de Paște

_ Cât de mortală „Franken-drog” care inundă Marea Britanie este promovată pe X și SoundCloud – cu mii de postări eliminate pe fondul temerilor că rețelele sociale alimentează răspândirea „nitazenelor” legate de peste 100 de decese în Regatul Unit

_ Bază americană din Siria sub tirul rachetelor lansate din Irak

_ Anunțul care pune pe jar Orientul Mijlociu și Occidentul: Bashar al-Assad, întâlniri de taină cu oficiali din SUA / Ce se pune la cale

_ Hezbollah a doborât o dronă israeliană deasupra Libanului - Armata investighează incidentul

_ Cazul Emiliano Sala: Cardiff cere 120 de milioane de euro clubului FC Nantes

_ China modifică forțele de putere și dă poate cea mai mare lovitură în industria petrolieră: importuri record din Rusia

_ Se deschide o nouă fabrică în România: Francezii de la Michelin mută producția de anvelope din Polonia

_ Israelul a lovit Iranul cu o rachetă supersonică de o jumătate de tonă: ce mesaj a vrut să transmită Teheranului

_ Bunica, în vârstă de 97 de ani, a prețuit „o viață de amintiri” aruncată în timp ce se află în îngrijire de răgaz - după ce contractorilor li s-a spus că a murit

_ În cadrul rutinei neobișnuite de anti-îmbătrânire a lui Simon Cowell, de la „un pic de botox” la tratamente faciale cu placenta de oaie

_ Caitlin Clark ajunge la o afacere istorică cu pantofii Nike �n valoare de milioane chiar �nainte de �nceperea sezonului ei de �ncepători

_ Gențile 'pungi de chipsuri', noul fenomen viral din lumea modei: prețul acestora denotă nebunie curată

_ Blue-State Paradise: Vitrinele libere din New York �Creating Havoc�, aproape duble de la pandemie

_ Fostul ministru de interne Sajid Javid le cere miniștrilor să respingă definiția propusă a islamofobiei din cauza temerilor că va înăbuși dezbaterea legitimă

_ Jurnalistul Terry Anderson, care a devenit cel mai longeviv ostatic al Americii, după ce a fost răpit în Libanul sfâșiat în 1985, a murit la vârsta de 76 de ani.

_ Victoria Beckham țâșnește că reunirea cu Spice Girls a fost „cel mai bun cadou pe care și l-ar fi dorit” în timp ce împărtășește o poză de grup de la cea de-a 50-a petrecere


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6 Pag.7
Pag.8 Pag.9 Pag.10 Pag.11 Pag.12 Pag.13 Pag.14 Pag.15
Pag.16 Pag.17 Pag.18

Nr. de articole la aceasta sectiune: 1040, afisate in 18 pagini.