21:44 2024-02-20
science - citeste alte articole pe aceeasi tema
Comentarii Adauga Comentariu
_ Genomul antic dezvăluie sindromul Down în societățile trecute
_ Genomul antic dezvăluie sindromul Down în societățile trecute
De mulți ani, cercetătorii de la MPI-EVA au colectat și analizat ADN antic de la oameni care au trăit în ultimele zeci de mii de ani. Analiza acestor date a permis cercetătorilor să urmărească mișcarea și amestecul oamenilor și chiar să descopere agenți patogeni străvechi care le-au afectat viața. Cu toate acestea, nu a fost încercat un studiu sistematic al afecțiunilor genetice neobișnuite. Una dintre acele afecțiuni neobișnuite, cunoscută sub numele de sindrom Down, afectează în prezent aproximativ una din 1.000 de nașteri.
Spre surprinderea lor, Adam „Ben” Rohrlach și colegii săi au identificat șase indivizi cu un număr neobișnuit de mare de secvențe ADN din cromozomi. 21, care ar putea fi explicat doar printr-o copie suplimentară a Cromozomului 21. Lucrarea a fost publicată în Nature Communications.
Un caz dintr-un cimitir de biserică din Finlanda a fost datat din secolul al XVII-lea până la al XVIII-lea. Restul de cinci indivizi erau mult mai în vârstă: datând cu între 5.000 și 2.500 de ani înainte de prezent, au fost găsiți în situri din epoca bronzului din Grecia și Bulgaria și situri din epoca fierului din Spania. În toate cazurile, cercetătorii au reușit să obțină o mulțime de informații suplimentare despre rămășițe și înmormântări.
În timp ce persoanele cu sindrom Down pot trăi astăzi o viață lungă, adesea cu ajutorul medicinei moderne, aceasta nu a fost cazul în trecut. Într-adevăr, estimările de vârstă din rămășițele scheletice au arătat că toți cei șase indivizi au murit la o vârstă foarte fragedă, doar un copil atingând vârsta de aproximativ un an.
Cele cinci înmormântări preistorice au fost toate localizate în așezări și în unele cazuri. însoțite de obiecte speciale, cum ar fi coliere de mărgele colorate, inele de bronz sau scoici. „Aceste înmormântări par să ne arate că acești indivizi au fost îngrijiți și apreciați ca parte a societăților lor antice”, spune Rohrlach, autorul principal al studiului.
Deși studiul a avut ca scop găsirea cazurilor de Down. sindrom, cercetătorii au descoperit, de asemenea, un individ cu o afecțiune diferită.
Dintre cele aproximativ 10.000 de mostre de ADN testate, o persoană avea o fracțiune neașteptat de mare de secvențe ADN antice din Cromozomul 18 care arăta că avea trei copii ale acest cromozom. Se știe că trei copii ale cromozomului 18 cauzează sindromul Edwards, o afecțiune asociată cu probleme de sănătate mai severe decât sindromul Down.
Cu o incidență de mai puțin de un caz la 3.000 de nașteri, sindromul Edwards apare, de asemenea, mult mai rar. decât sindromul Down. De asemenea, această descoperire a fost făcută la unul dintre siturile spaniole din Epoca Fierului, lăsând cercetătorilor un mister de rezolvat.
„În acest moment, nu putem spune de ce găsim atât de multe cazuri în aceste site-uri, ", spune Roberto Risch, un arheolog al Universitatii Autònoma de Barcelona care lucrează la rituri funerare intramurale, "dar știm că au aparținut puținilor copii care au primit privilegiul de a fi îngropați în case după moarte. Acesta este deja un indiciu că ei au fost percepuți ca niște bebeluși speciali.”
Pe măsură ce numărul de mostre de ADN de la indivizi antici continuă să crească, autorii intenționează să-și extindă în continuare cercetările în viitor.
„Ce am fi noi. Îmi place să învețe este modul în care societățile antice au reacționat la indivizii care ar fi avut nevoie de o mână de ajutor sau pur și simplu erau puțin diferiți”, spune Kay Prüfer, care a coordonat analiza secvenței.
Comentarii:
Adauga Comentariu