16:47 2023-03-22 science - citeste alte articole pe aceeasi tema
Comentarii Adauga Comentariu

_ Genomul lui Beethoven oferă indicii despre sănătatea compozitorului și istoria familiei

_ Genomul lui Beethoven oferă indicii despre compozitorul sănătate și istorie familială

Genomul lui Ludwig van Beethoven a fost secvențiat pentru prima dată de o echipă internațională de oameni de știință folosind cinci șuvițe de păr ale binecunoscutului compozitor, care se potrivesc genetic.

p>

Cercetarea, condusă de Universitatea din Cambridge, Centrul Beethoven San Jose și Societatea Americană Beethoven, KU Leuven, FamilyTreeDNA, Spitalul Universitar Bonn și Universitatea din Bonn, Beethoven-Haus, Bonn și Max Institutul Planck pentru Antropologie Evoluționistă, descoperă informații importante despre starea de sănătate a compozitorului și pune noi întrebări despre strămoșii lui recenti și cauza morții.

În 1802, Beethoven i-a cerut medicului său să descrie boala lui și să facă publică această înregistrare. . Sănătatea marelui om și cauza morții au fost dezbătute de atunci, dar fără beneficiul cercetării genetice.

Cercetări publicate în Current Biology arată că ADN-ul din cinci șuvițe de păr - toate datând din ultimii șapte ani. din viața lui Beethoven — provin dintr-un singur individ care se potrivește cu descendența documentată a compozitorului. Combinând datele genetice cu istoriile de proveniență examinate îndeaproape, cercetătorii concluzionează că aceste cinci încuietori sunt „aproape sigur autentice”.

Scopul principal al studiului este de a face lumină asupra problemelor de sănătate ale lui Beethoven, care includ pierderea progresivă a auzului, începând cu la mijlocul până la sfârșitul anilor 20 și în cele din urmă a dus la surditatea funcțională până în 1818. Echipa a investigat, de asemenea, posibilele cauze genetice ale plângerilor gastrointestinale cronice ale lui Beethoven și o boală hepatică severă care a culminat cu moartea sa în 1827.

p>Începând din anii săi de la Bonn, compozitorul a suferit de probleme gastro-intestinale „jale”, care au continuat și s-au agravat la Viena. În vara anului 1821, Beethoven a avut primul dintre cel puțin două atacuri de icter, un simptom al bolii hepatice. Ciroza a fost mult timp privită drept cea mai probabilă cauză a morții sale la vârsta de 56 de ani.

Echipa de oameni de știință nu a reușit să găsească o cauză definitivă pentru surditatea sau problemele gastrointestinale ale lui Beethoven. Cu toate acestea, au descoperit o serie de factori genetici semnificativi de risc pentru bolile hepatice. Ei au găsit, de asemenea, dovezi ale unei infecții cu virusul hepatitei B în lunile dinaintea bolii finale a compozitorului.

Autorul principal, Tristan Begg, de la Universitatea din Cambridge, a spus: „Putem presupune din „cărțile de conversație ale lui Beethoven”. ," pe care l-a folosit în ultimul deceniu al vieții sale, că consumul său de alcool era foarte regulat, deși este dificil de estimat volumele consumate. În timp ce majoritatea contemporanilor săi susțin că consumul său a fost moderat la standardele vieneze de la începutul secolului al XIX-lea, există nu este un acord complet între aceste surse, iar acest lucru se ridica probabil la cantități de alcool cunoscute astăzi ca fiind dăunătoare pentru ficat.Dacă consumul său de alcool a fost suficient de mare pe o perioadă suficient de lungă de timp, interacțiunea cu factorii săi de risc genetic prezintă un posibilă explicație pentru ciroza sa.”

Echipa de cercetare sugerează, de asemenea, că infecția cu hepatita B a lui Beethoven ar fi putut conduce la boala hepatică severă a compozitorului, exacerbată de consumul de alcool și riscul genetic. Cu toate acestea, oamenii de știință avertizează că natura și momentul acestei infecții - care ar fi influențat foarte mult relația ei cu boala hepatică a lui Beethoven - nu ar putea fi determinate în prezent și, în mod similar, avertizează că amploarea reală a consumului său de alcool rămâne necunoscută.

Pierderea auzului lui Beethoven a fost legată de mai multe cauze potențiale, printre care boli cu diferite grade de contribuții genetice. Investigarea probelor de păr autentificate nu a relevat o simplă origine genetică a hipoacuziei. Dr. Axel Schmidt de la Institutul de Genetică Umană de la Spitalul Universitar din Bonn, a spus:

„Deși nu a putut fi identificată o bază genetică clară pentru pierderea auzului lui Beethoven, oamenii de știință avertizează că un astfel de scenariu nu poate fi exclus cu strictețe. Datele de referință, care sunt obligatorii pentru interpretarea genomului individual, se îmbunătățesc constant. Prin urmare, este posibil ca genomul lui Beethoven să dezvăluie indicii pentru cauza pierderii auzului în viitor.”

S-a dovedit imposibil de găsit o explicație genetică pentru plângerile gastrointestinale ale lui Beethoven, dar cercetătorii susțin că boala celiacă și Intoleranța la lactoză este foarte puțin probabilă pe baza datelor genomice. De asemenea, s-a descoperit că Beethoven are un anumit grad de protecție genetică împotriva riscului de sindrom de colon iritabil (IBS), adesea suspectat ca o cauză, ceea ce face ca aceasta să fie o explicație mai puțin probabilă.

„Nu putem spune cu siguranță ce l-a ucis pe Beethoven. , dar acum putem confirma cel puțin prezența unui risc ereditar semnificativ și o infecție cu virusul hepatitei B”, a spus Johannes Krause, de la Institutul Max Planck de Antropologie Evolutivă. „Putem elimina, de asemenea, câteva alte cauze genetice mai puțin plauzibile.”

„Luând în considerare istoricul medical cunoscut, este foarte probabil că a fost o combinație a acestor trei factori, inclusiv consumul de alcool, acționând. de comun acord, dar cercetările viitoare vor trebui să clarifice măsura în care fiecare factor a fost implicat”, adaugă Tristan Begg.

În total, echipa a efectuat teste de autentificare pe opt mostre de păr achiziționate din colecții publice și private în Marea Britanie, Europa continentală și SUA. Făcând acest lucru, cercetătorii au descoperit că cel puțin două dintre încuietori nu provin din Beethoven, inclusiv un celebru lacăt despre care se credea că a fost tăiat din capul compozitorului recent decedat de muzicianul Ferdinand Hiller, în vârstă de 15 ani.

Analizele anterioare ale „lacătului Hiller” au susținut sugestia că Beethoven ar fi suferit otrăvire cu plumb, un posibil factor în plângerile sale de sănătate, inclusiv pierderea auzului. William Meredith, care a făcut parte dintr-o echipă implicată în analizele științifice anterioare ale rămășițelor lui Beethoven și a inițiat prezentul studiu cu Tristan Begg, a spus: „Din moment ce știm acum că „lacătul Hiller” a venit de la o femeie și nu de la Beethoven, niciunul dintre analizele anterioare bazate exclusiv pe acel blocaj se aplică lui Beethoven. Studiile viitoare pentru testarea plumbului, opiaceelor ​​și mercurului trebuie să se bazeze pe mostre autentificate."

Cele cinci mostre identificate ca fiind autentice și de la aceeași persoană aparțin la Centrul Ira F. Brilliant pentru Studii Beethoven din San Jose, California; unui colecționar privat, membru al Societății Beethoven americane Kevin Brown, și Beethoven-Haus din Bonn.

Beethoven a predat de mână unul dintre încuietori (acum în colecția lui Brown) pianistului Anton Halm în aprilie 1826. spunându-i „Das sind meine Haare!” („Acesta este părul meu!”). Întregul genom al lui Beethoven a fost secvențiat dintr-un alt eșantion al lui Brown, „Stumpff Lock”, care a apărut ca eșantion cel mai bine conservat. Echipa a găsit cea mai puternică legătură între ADN-ul extras din șuvița Stumpff a părului lui Beethoven și oamenii care trăiesc în Renania de Nord-Westfalia actuală, în concordanță cu ascendența germană cunoscută a lui Beethoven.

Echipa a analizat genetica rudelor vii. în Belgia, dar nu a putut găsi potriviri între niciunul dintre ei. Unii dintre ei au un strămoș patern cu Beethoven la sfârșitul anilor 1500 și începutul anilor 1600 pe baza unor studii genealogice, dar nu s-au potrivit cu cromozomul Y găsit în mostrele de păr autentice. Echipa a concluzionat că acesta ar fi probabil rezultatul a cel puțin unui „eveniment de paternitate extra-perechi” – un copil rezultat dintr-o relație extraconjugală – în linia paternă directă a lui Beethoven. Genealogul genetician Maarten Larmuseau de la KU Leuven a declarat:

„Prin combinația de date ADN și documente de arhivă, am putut observa o discrepanță între genealogia legală și cea biologică a lui Ludwig van Beethoven”.

Studiul sugerează că acest eveniment a avut loc în linia directă paternă dintre concepția lui Hendrik van Beethoven în Kampenhout, Belgia, în c.1572, și concepția lui Ludwig van Beethoven șapte generații mai târziu, în 1770, la Bonn. , Germania. Deși mai devreme a fost ridicată o îndoială cu privire la paternitatea tatălui lui Beethoven din cauza absenței unui document de botez, cercetătorii nu au putut determina generația în care a avut loc acest eveniment.

Begg a spus: „Sperăm că făcând genomul lui Beethoven la dispoziția publicului cercetătorilor și, probabil, adăugând încuietori suplimentare autentificate la seria cronologică inițială, întrebările rămase despre sănătatea și genealogia lui vor putea primi într-o zi un răspuns.”

(Fluierul)

Inapoi