03:56 2024-05-07 intpolitic - citeste alte articole pe aceeasi tema
Comentarii Adauga Comentariu

_ Categoria de demenţă care șochează cercetătorii - Ce se întâmplă cu copiii cu demenţă infantilă

Categoria de demenţă care șochează cercetătorii - Ce se întâmplă cu copiii cu demenţă infantilă

În linii mari, demenţa infantilă este cauzată de oricare dintre cele peste 100 de tulburări genetice rare. Deşi cauzele diferă de demenţa dobândită mai târziu în viaţă, natura progresivă a bolii este aceeaşi.

Jumătate dintre sugarii şi copiii diagnosticaţi cu demenţă infantilă nu vor împlini zece ani, iar majoritatea vor muri înainte de a împlini 18 ani.

Cu toate acestea, această afecţiune devastatoare nu este suficient cunoscută şi, mai ales, nu a beneficiat de atenţia necesară cercetării pentru a găsi tratamente.

Majoritatea tipurilor de demenţă infantilă sunt cauzate de mutaţii (sau erori) în ADN-ul uman. Aceste erori duc la o serie de tulburări genetice rare, care, la rândul lor, provoacă demenţa infantilă.

Două treimi din tulburările de demenţă infantilă sunt cauzate de „erori înnăscute ale metabolismului”. Acest lucru înseamnă că acele căi metabolice implicate în descompunerea carbohidraţilor, lipidelor, acizilor graşi şi proteinelor din organism eşuează.

Ca urmare, căile nervoase nu reuşesc să funcţioneze, neuronii (celulele nervoase care trimit mesaje în tot corpul) mor şi apare declinul cognitiv progresiv.

Majoritatea copiilor par iniţial neafectaţi. Dar, după o perioadă de dezvoltare aparent normală, copiii cu demenţă infantilă îşi pierd progresiv toate competenţele şi abilităţile dobândite anterior, cum ar fi vorbitul, mersul, învăţarea, memoria şi raţionamentul.

Demenţa infantilă duce, de asemenea, la schimbări semnificative de comportament, cum ar fi agresivitatea şi hiperactivitatea. Tulburările severe ale somnului sunt frecvente, iar vederea şi auzul pot fi, de asemenea, afectate. Mulţi copii au crize convulsive.

Vârsta la care încep simptomele poate varia, în funcţie, în parte, de tulburarea genetică particulară care cauzează demenţa, dar media este de aproximativ doi ani. Simptomele sunt cauzate de leziuni semnificative şi progresive ale creierului.

Tratamentele pentru demenţa infantilă aflate în prezent în curs de evaluare sau aprobate sunt pentru un număr foarte limitat de afecţiuni şi sunt disponibile doar în unele părţi ale lumii. Printre acestea se numără terapia genică de înlocuire a genelor, terapia celulară modificată genetic şi terapia de înlocuire a proteinelor sau enzimelor.

Aceste terapii încearcă să „repare” problemele care cauzează boala şi au dat rezultate promiţătoare.

Alte terapii experimentale includ terapii care vizează producţia defectuoasă de proteine sau cele care reduc inflamaţia din creier.

Dr. Kristina Elvidge, director de cercetare la Iniţiativa privind demenţa infantilă din Australia spune că se cunosc „şocant” de puţine lucruri despre demenţa infantilă, subliniind necesitatea cercetărilor în acest domeniu care ar putea îmbunătăţi viaţa acestor copii.

Ratele de deces ale copiilor bolnavi de cancer aproape s-au înjumătăţit între 1997 şi 2017, în Australia, datorită cercetării care a permis dezvoltarea mai multor tratamente. Însă, în ultimele decenii, nu s-a schimbat nimic în cazul copiilor cu demenţă.

În această ţară, perioada 2017-2023, cercetarea pentru cancerul la copii a primit o finanţare de peste patru ori mai mare per pacient în comparaţie cu finanţarea pentru demenţa infantilă. Acest lucru se întâmplă în ciuda faptului că demenţa infantilă cauzează un număr similar de decese în fiecare an ca şi cancerul infantil.

Succesul înregistrat în ultimele decenii de copiii bolnavii de cancer demonstrează modul în care finanţarea adecvată a cercetării medicale poate duce la îmbunătăţirea rezultatelor pentru pacienţi.

Deşi la nivel mondial, un număr de 54 de studii au recrutat pacienţi cu demenţă pediatrică, potrivit unui articol apărut recent în The Conversation, specialiştii spun că în ultimii ani s-a observat o încetinire a studiilor clinice pentru demenţa infantilă în întreaga lume.

Noi fonduri pentru cercetarea privind demenţa infantilă ar putea ajuta la continuarea şi extinderea studiilor care vizează dezvoltarea unor tratamente ce ar putea salva vieţi.

În sens mai larg, specialiştii australieni subliniază nevoie creşterii finanţării în întreaga lume pentru cercetarea în vederea identificării şi dezvoltării tratamentelor pentru spectrul larg de afecţiuni ale demenţei infantile.

(Fluierul)

Inapoi