_ Cercetătorii cartografiază genomul pentru pisici, delfini, păsări și zeci de alte animale

Cercetătorii au cartografiat planuri genetice pentru 51 de specii, inclusiv pisici, delfini, canguri, pinguini, rechini și țestoase, o descoperire care ne aprofundează înțelegerea evoluției și a legăturilor. între oameni și animale.

„Potând accesa acele informații genetice va avea implicații uriașe pentru înțelegerea sănătății umane și a evoluției”, a declarat autorul principal Michael Schatz, profesor de informatică și biologie Bloomberg la Johns Hopkins. Universitate. „O mulțime de muncă asupra compușilor de droguri începe la șoareci și alte modele animale, așa că înțelegerea genomului lor și a genomului altor animale ne aduce în mod direct beneficii.”

Echipa, care lucrează cu Proiectul Genomelor Vertebrate, a secvențiat genomul a 51 de specii de vertebrate, acordând prioritate celor care sunt modele utile pentru înțelegerea evoluției umane. Cercetătorii au dezvoltat algoritmi noi și software de calculator care reduc timpul de secvențiere de la luni – sau decenii în cazul genomului uman – la câteva zile.

Descoperirile sunt recent publicate în revista Nature Biotechnology.

Mamiferele, un subset de vertebrate care include primate, câini, pisici, șoareci și oameni, au 50% până la 99% din același ADN și aproape toate genele de la un strămoș comun care a trăit aproximativ 200 de milioane. cu ani în urmă. Comparând genomurile complete ale acestor specii, cercetătorii pot începe să identifice când și unde secvențele de ADN au divergent și implicațiile acestor diferențe pentru oameni. Dar, spun cercetătorii, această muncă a fost limitată de numărul și calitatea genomurilor de vertebrate disponibile, care s-au concentrat pe câteva specii cheie.

Genomurile de vertebrate au miliarde de caractere, prea lungi pentru orice secvențiere a genelor. tehnologie de citit într-o singură trecere completă. Cercetătorii trebuie să se bazeze pe instrumente care descompun genomul în segmente mai mici, mai ușor de citit. Programele de calculator preiau apoi acele segmente și determină cum se potrivesc între ele, ca bucățile unui puzzle.

Dar tehnologia tradițională nu a fost capabilă să termine puzzle-ul.

„Ai făcut vreodată puzzle-ul. un puzzle masiv în care la un moment dat tot ce rămâne este cerul albastru și nu crezi că vei reuși vreodată să potriviți piesele potrivite? Vechiul software ar renunța practic la aceste părți grele ale genomului. Asta este problema cu asamblarea genomului”, a spus Schatz. „Noul nostru program, folosind cele mai recente date de secvențiere și cei mai recenti algoritmi de asamblare, știe cum să lucreze prin acele părți pentru a obține o imagine mai completă.”

Pentru a-și testa tehnologia, cercetătorii au cartografiat genomul zebrei. Finch, o pasăre cântătoare care fusese deja secvenționată pentru a studia dezvoltarea creierului. Noua tehnologie a fost mult mai bună la reasamblarea segmentelor genomului, creând o hartă mai precisă și mai completă.

Software-ul open-source este disponibil online prin Galaxy, o platformă web, cu sediul la Johns Hopkins și Penn State, care oferă publicului software științific gratuit și sprijină o jumătate de milion de oameni de știință și educatori din întreaga lume.

„În trecut, doar o mână de grupuri de cercetare de elită ar fi avut acces la resursele necesare pentru a asambla aceste genoame. Acum, oricine de pe planetă cu acces la internet poate vizita site-ul web și, cu câteva clicuri pe buton, poate rula mai multe instrumente științifice", a spus Alex Ostrovsky, un inginer de software Johns Hopkins din echipa Galaxy, care a fost responsabil pentru ca instrumentele să fie ușor de utilizat pentru cei care nu codifică.

Echipa va continua să lucreze cu Proiectul Genomelor Vertebrate pentru a secvenționa genomurile a cel puțin unei specii din toate cele 275 de ordine de vertebrate.

„În unele feluri, construim o mașină a timpului evolutivă”, a spus Schatz. „Putem urmări modul în care vertebratele au evoluat de-a lungul timpului și, în cele din urmă, au dat naștere la gene și secvențe care se găsesc în mod unic la oameni.

„Cartografiarea genelor verilor noștri evolutivi ne va ajuta să ne înțelegem mai bine pe noi înșine.”

(Fluierul)