09:11
Comentarii Adauga Comentariu

_ Ce face ca o boală rară să fie rară?

Ce face ca o boală rară să fie rară?

29 februarie este o zi specială - o dată pe an, Ziua Bolilor Rare aduce în atenţia publicului subiectul bolilor orfane. Această zi este dedicată atragerii atenţiei asupra nevoilor celor afectaţi de bolile rare şi asupra provocărilor deosebite cu care se confruntă cercetarea şi dezvoltarea de terapii.

Bolile rare se află de mult timp în umbra bolilor comune în ceea ce priveşte cercetarea şi dezvoltarea de medicamente şi terapii eficiente. Din fericire, progresele înregistrate în înţelegerea biologiei bolilor rare, împreună cu schimbarea continuă a mentalităţii, conduc la dezvoltarea unor tratamente care ar putea face o diferenţă în viaţa persoanelor afectate de boli rare. Un exemplu este fibroza chistică (FC).

De fapt, bolile rare sau orfane nu sunt atât de neglijabile pe cât ar putea părea la prima vedere. În total, numărul bolilor rare este estimat în prezent la peste 10.000, iar pacienţii cu boli rare sunt consideraţi a reprezenta până la 10% din populaţia generală. Cei afectaţi sunt afectaţi nu numai de boala în sine, ci şi de raritatea acesteia, deoarece bolile rare ar putea însemna că medicii pot avea puţină sau nicio experienţă în tratarea lor. La urma urmei, este nevoie adesea de foarte mult timp şi de nenumărate vizite la o gamă largă de medici pentru a primi un diagnostic, a găsi specialistul potrivit şi o terapie. Timpul mediu necesar pentru ca pacienţii cu boli rare să primească un diagnostic precis este de aproximativ 4,8 ani.

Cu toate acestea, bolile orfane afectează un număr semnificativ de persoane, aproximativ 400 de milioane la nivel mondial. Şi prezintă provocări unice pentru pacienţi, familii şi sisteme de sănătate. Există diverse boli rare într-o gamă largă de domenii de boli. Un accent major este pus pe bolile genetice rare, deoarece se estimează că 80% dintre bolile orfane au o origine genetică. Deoarece bolile ereditare devin de obicei evidente la o vârstă fragedă, adesea copiii sunt cei care prezintă primele simptome. Cei afectaţi de o boală rară, adesea ereditară, tind să sufere de o povară mare a bolii, iar multe dintre aceste afecţiuni sunt, de asemenea, asociate cu o speranţă de viaţă redusă. Exemple relativ bine cunoscute de boli orfane sunt scleroza multiplă, boala celulelor secerătoare, distrofia musculară Duchenne, atrofia musculară spinală, hemofilia, deficitul de alfa-1 antitripsină şi fibroza chistică.

Un exemplu de boală rară destul de frecventă este fibroza chistică (FC), care afectează peste 160.000 de persoane din întreaga lume. FC este o boală cronică, progresivă şi multisistemică, care duce la moarte prematură. Este cauzată de mutaţii în gena CFTR (aşa-numita genă a regulatorului de conductanţă transmembranară a fibrozei chistice), care codifică proteina CFTR, care acţionează ca un canal ionic în membrana celulelor epiteliale. Să trăieşti cu fibroza chistică este o provocare dificilă pentru cei afectaţi. Persoanele cu fibroză chistică se confruntă cu afectarea progresivă a numeroase organe, ceea ce duce la o povară severă a simptomelor, complicaţii frecvente şi, în cele din urmă, la mortalitate prematură. Cauza bolii, lipsa sau funcţionarea defectuoasă a proteinei CFTR, duce la acumularea de mucus gros şi lipicios în plămâni (şi în alte organe), ceea ce, în timp, duce la infecţii pulmonare cronice şi la insuficienţă respiratorie progresivă. De asemenea, FC afectează funcţia pancreatică, ceea ce duce la deficienţe nutritive, creştere slabă şi alte comorbidităţi şi complicaţii legate de FC.Familiile copiilor cu FC se luptă cu incertitudinea, durerea, izolarea socială, discordia familială, problemele de sănătate mintală şi dificultăţile economice. În prezent, nu există un tratament pentru FC, dar intervenţia timpurie este crucială pentru a ajuta la încetinirea progresiei bolii şi pentru a preveni alte daune.

Pentru cele mai frecvente mutaţii ale genei CFTR, este disponibilă o terapie pentru a trata în mod specific defectul proteic care stă la baza FC. Introducerea acestor medicamente, aşa-numitele modulatoare CFTR, a schimbat viaţa celor afectaţi. De când acestea au devenit disponibile, speranţa de viaţă cu FC a crescut dramatic, iar multe afecţiuni ale organelor ar putea fi prevenite prin tratament în copilăria timpurie. Pentru a permite un diagnostic şi o terapie cât mai precoce, fibroza chistică a fost inclusă, de asemenea, în screeningul nou-născuţilor în multe ţări. Exemplul fibrozei chistice dezvăluie modul în care o terapie eficientă pentru o boală rară poate schimba în mod fundamental viaţa celor afectaţi.

Transformarea unei ştiinţe inovatoare într-un nou medicament pentru o boală rară este o provocare. Medicamentele pentru bolile rare sunt supuse aceluiaşi proces riguros de evaluare ştiinţifică ca orice alt medicament experimental. În general, dezvoltarea unui nou medicament şi obţinerea aprobării de comercializare a acestuia durează de obicei între 10 şi 15 ani şi necesită un buget foarte important. Din cauza complexităţii sale, descoperirea şi dezvoltarea medicamentelor sunt recunoscute pe scară largă ca fiind un efort şi o provocare majoră pentru industria biomedicală.

Pentru majoritatea bolilor rare, ştiinţa este, din păcate, încă departe de a înţelege cauza bolii. Acesta este motivul pentru care extinderea cercetării fundamentale în domeniul bolilor rare este atât de importantă. Cunoaşterea proceselor bolii este doar începutul pe drumul către un medicament orfan eficient şi sigur. După descoperirea genei CFTR în 1989, de exemplu, a fost nevoie de mai mult de două decenii de cercetare intensivă înainte de a fi disponibil un tratament care să trateze cauza bolii - nu doar simptomele, ci şi defectele proteice cauzate de mutaţia genetică. În 2012, a fost autorizat primul modulator CFTR, care îmbunătăţeşte funcţia unor proteine CFTR defecte. În ciuda acestui mare succes, cercetarea în domeniul fibrozei chistice a continuat şi a fost nevoie de dezvoltarea altor modulatori CFTR pentru a trata tot mai multe mutaţii CFTR care cauzează fibroza chistică.

Acest lucru arată că, odată ce cunoştinţele de bază sunt disponibile, trebuie derivate din acestea abordări terapeutice adecvate, trebuie identificate şi testate substanţele active şi formele de aplicare. Aceasta este o călătorie lungă, plină de incertitudini, care durează în medie 10 ani.

Aceasta dă speranţe că Zilele anuale ale Bolilor Rare îşi vor îndeplini misiunea şi vor creşte gradul de conştientizare cu privire la bolile orfane şi la persoanele afectate. La urma urmei, această conştientizare deschide calea pentru ca cercetarea să avanseze şi, pas cu pas, să găsească terapii pentru cât mai multe dintre aceste boli.


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

_ Oficial! Avem o nouă staţiune pe litoralul românesc

_ Zece persoane condamnate sau vizate de mandate de arestare preventivă pentru infracţiuni precum ucidere din culpă, distrugere, furt, extrădate

_ Ludovic Orban s-a dezlănțuit: 'CCR este Curte de Sclavi' / 'Renate Weber a făcut ceva pe Constituție, legi și atribuții' (video)

_ BREAKING - SUA aprobă transferul banilor către Ucraina: vor primi activele înghetațe ale Rusiei

_ Tradarea ignominioasă a vorbitorului Johnson

_ NBA: Miami Heat şi New Orleans Pelicans, în faza play-off

_ Un șofer s-a urcat băut la volan și a lovit un polițist, aflat în timpul serviciului

_ Range Rover-urile și Rolls-Royce-urile furate ale Marii Britanii ajung pe străzile Moscovei în timp ce prietenii lui Putin încearcă să învingă sancțiunile de război ale Ucrainei, dezvăluie poliția

_ Ni se întorc infractorii! 10 români urmăriţi, aduşi în ţară pentru ispăşirea pedepselor

_ ‘Gigi Becali va fi făcut sfânt’. Dezvăluiri uluitoare ale unui apropiat despre latifundiarul din Pipera

_ Un misterios avion american de lux, echipat și adaptat de către armata americană, zărit în vestul României

_ Articolul criticului spectatorilor care recunoaște că poftește după un lector și că s-a culcat cu o prostituată a divizat națiunea... deoarece unii îl numesc un nebun - dar alții se întreabă, care este problema?

_ Erdogan se implică în Orientul Mijlociu: l-a primit în vizită pe liderul Hamas

_ Liz Truss are dreptate - procesul de selecție a deputaților din partidul conservator a fost atât de preluat de trezire încât chiar și un comunist furios ar putea fi ales drept candidat, le spune denunțătoarea ANNA MIKHAILOVA și GLEN OWEN

_ Oh, ironia: Congresul adoptă prelungirea FISA-702, permițând căutările de documente fără mandat și supravegherea electronică a americanilor, de Ziua Patrioților 2024

_ SUA își retrag trupele din Niger: junta militară le-a cerut să plece din țară. Americanii, la a doua retragere complicată/ VIDEO

_ Europa îşi va deteriora economia dacă va intra într-o "cursă a subvenţiilor" cu SUA şi China, avertizează FMI

_ Erdogan - Haniyeh talks: 'Turkey aims to position itself as a mediator in the conflict'

_ Corvinul Hunedoara - CS Mioveni, scor 2-0

_ Scenariu de ultimă oră despre candidatura lui Cîrstoiu

_ Pub de țară criticat pentru semnul care interzice copiii... dar localnicii adoră și îi lovesc pe părinții răi pentru că „și-au crescut copiii prost”

_ Bine�nțeles: Stephen Colbert va difuza emisiunea t�rzie direct de la Convenția Națională a Democraților de la Chicago �n această vară

_ Accident între două autoturisme și o dubă care tracta o semiremorcă: Două victime, la spital

_ Man City 1-0 Chelsea - ÎN DIRECT: scor live, actualizări și știri despre echipă în timp ce Silva iese din impas târziu în semifinala Cupei FA

_ WOW: Michael Avenatti spune că este dispus să depună mărturie �n numele lui Donald Trump �n cazul Hush Money

_ Virgil Popescu a lansat o provocare pentru George Simion: Ce zici, te bagi?

_ Rep. Jim Banks introduce �Legea NPR de dezfundare�

_ Schimbările constituţionale din Togo au generat apeluri la proteste în masă

_ FBI servește citații la „Cel mai rău primar” din Primăria Americii, Tiffany Henyard

_ Goofy Greens și autoritățile de reglementare amenință renașterea nucleară

_ Ucraina susține primul împușcare al bombardierului strategic rus, iar Moscova neagă

_ Ciolacu: Candidatul PSD-PNL la Primăria Capitalei este în acest moment Cătălin Cîrstoiu

_ Activistul și influențatorul transgender Dylan Mulvaney va vorbi la Universitatea Catolică St. Louis

_ Bombardamentul ucrainean de la Belgorod a ucis o femeie însărcinată

_ Romania's only struggle: rebuild state institutions, not a state at one's will (Bucharest mayor Dan)

_ VIDEO | Incendiu de proporții în Suceava: Un bloc de locuințe arde ca o torță

_ Parisul, al doilea cel mai plăcut oraş din Europa. Cine conduce clasamentul

_ Netflix este în cădere liberă: Gigantul media a luat o decizie fără precedent

_ Străzi Deschise - Promenadă urbană: Strada Zece Mese din sectorul 2 va găzdui în weekend, în intervalul 10.00 - 20.00, activităţi dedicate familiilor

_ Record de viteză pe un drum național. Un șofer a condus cu 218 km/h

_ Bărbatul care și-a dat foc în fața tribunalului unde are loc procesul lui Trump a murit

_ Importurile de gaze au crescut cu 18,2%, în primele două luni din 2024; producţia s-a majorat cu 2%

_ Iran downplays apparent Israeli attack

_ Șoc pe piața media din România: S-a închis un cunoscut post TV - Avea o istorie de 25 de ani

_ Avioanele de luptă F16, achiziționate din Norvegia, au ajuns la Baza 71 aeriană de la Câmpia Turzii

_ Parlamentarii din Togo dau aprobarea finală noii constituții pe fondul temerilor opoziției

_ Camera Reprezentanţilor aprobă un proiect de lege care ar putea duce la interzicerea TikTok în SUA

_ Un șofer neamț băut a făcut prăpăd pe șoselele din România, apoi s-a proptit în gardul unei case

_ Zelenski, despre pachetul de ajutor al SUA: Va salva mii şi mii de vieţi

_ Zeci de persoane din Republica Centrafricană şi-au pierdut viaţa după ce ambarcaţinea pe care se aflau s-a răsturnat

_ Noua 'dotare' a polițiștilor seamănă teroare în aeroporturile românești: A făcut 18 victime doar în ultima săptămâna

_ Mullins debarcă Scottish National pentru a se apropia de titlul de antrenor de campion britanic

_ Bill Maher invocă pedofilia de la Hollywood și agenda gay în școli

_ Temerile de război scad pe măsură ce Iranul promite că NU va da înapoi atacul israelian... dar atacul chirurgical al lui Netanyahu îi înfurie pe miniștrii săi de dreapta, care voiau ca el să devină „enervat”

_ Jurnalul lui Liz Jones: În care „întorc scenariul” despre grijile legate de mutarea casei și căsătoria mea

_ Bula imobiliară s-a spart la Paris. Cererea pentru închirierea de apartamente de lux pentru Jocurile Olimpice se prăbuşeşte

_ CHIAR PENTRU: Senatul adoptă proiectul de lege pentru re�nnoirea programului FISA de spionaj fără mandat 60-34, trimiț�nd legislația tiranică la biroul lui Biden - Iată cei 30 de �republicani� care au votat da

_ Guvernul pregătește 'Ordonanța Cîrstoiu' (surse)

_ Liderul UDMR, întrebat dacă etnicii maghiari sunt mulţumiţi de Iohannis: 'Dezamăgirea este la fel de mare pe cât a fost şi speranţa'

_ Salvamont caută un bărbat de 37 de ani a dispărut de şase zile pe munte


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6 Pag.7
Pag.8 Pag.9 Pag.10 Pag.11 Pag.12 Pag.13 Pag.14 Pag.15
Pag.16 Pag.17 Pag.18 Pag.19

Nr. de articole la aceasta sectiune: 1082, afisate in 19 pagini.